Mutations in genes coding for proteasome subunits and/or proteasome assembly helpers typically cause recurring autoinflammation referred to as chronic atypical neutrophilic dermatosis with ...lipodystrophy and elevated temperatures (CANDLE) or proteasome-associated autoinflammatory syndrome (PRAAS). Patients with CANDLE/PRAAS present with mostly chronically elevated type I interferon scores that emerge as a consequence of increased proteotoxic stress by mechanisms that are not fully understood. Here, we report on five unrelated patients with CANDLE/PRAAS carrying novel inherited proteasome missense and/or nonsense variants. Four patients were compound heterozygous for novel pathogenic variants in the known CANDLE/PRAAS associated genes,
PSMB8
and
PSMB10
, whereas one patient showed additive loss-of-function mutations in
PSMB8
. Variants in two previously not associated proteasome genes,
PSMA5
and
PSMC5
, were found in a patient who also carried the
PSMB8
founder mutation, p.T75M. All newly identified mutations substantially impact the steady-state expression of the affected proteasome subunits and/or their incorporation into mature 26S proteasomes. Our observations expand the spectrum of PRAAS-associated genetic variants and improve a molecular diagnosis and genetic counseling of patients with sterile autoinflammation.
Introdução: A Etapa I do projeto de internacionalização Pontes Atlânticas, do Núcleo Académico de Fisioterapia (NAFisio) da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia (RACS), iniciado no ano ...letivo 21/22, com segunda edição em 22/23, promove a partilha de perspetivas sobre o contexto educativo e profissional da Fisioterapia entre estudantes de diferentes instituições de ensino superior (IES) membros da RACS. Através da criação de equipas de estudantes de diferentes IES, são realizadas reuniões on-line para partilha das suas realidades, considerando a sua experiência enquanto alunos e futuros profissionais. Objetivos: Identificar o grau de satisfação e impacto da atividade Pontes Atlânticas – Etapa 1 nos alunos participantes no projeto no ano letivo 22/23 e comparar com os resultados do ano letivo 21/22. Material e Métodos: Estudo observacional, descritivo e comparativo, por questionário on-line, disponibilizado por email, no final da atividade dos anos letivos 21/22 e 22/23. A amostra no ano letivo 21/22 foi constituída por 86 estudantes dos 103 participantes iniciais (Portugal, Brasil, Moçambique, Cabo Verde, Angola e São Tomé e Príncipe) e em 22/23 por 41 estudantes de 76 participantes (Portugal, Cabo Verde, Angola e Brasil). Resultados: Considerando e comparando, respetivamente, os resultados obtidos em 21/22 e 22/23: 93% e 83% dos alunos afirmaram que os objetivos eram claros e atingíveis, e que os materiais de suporte foram suficientes; 70% e 51% reportaram que o contacto com os pares e o planeamento foi fácil; 94% e 71% referiu que a atividade ajudou a compreender o contexto nacional/internacional do ensino e da prática da Fisioterapia; e 89% e 80% dos estudantes afirmaram que atividade foi importante para o desenvolvimento de competências pessoais e profissionais, e que deve continuar a ser realizada. Conclusões: Com os resultados obtidos, concluímos que no ano letivo 22/23 a participação diminuiu e algumas das dimensões também sofreram um decréscimo, assumindo-se como um desafio a ser analisado pelo NAFisio, por forma a encontrar estratégias para o ultrapassar. No entanto, consideramos que é um projeto a ter continuidade, uma vez que 80% dos alunos afirmaram que a atividade foi importante para o desenvolvimento de competências pessoais e profissionais.
Introdução: O desenvolvimento tecnológico e a Inteligência artificial (IA) estão a transformar a forma de ensino-aprendizagem, no ensino superior. Prova disso é o aumento da literatura existente ...sobre o tema (Chu et al, 2022). A maioria dos estudos incide sobre as características dos instrumentos, do seu uso, benefícios e implementação. A importância da perceção dos estudantes é reconhecida na literatura (Chan & Hu, 2023), contudo desconhece-se o que pensam os estudantes de Fisioterapia (FT). Objetivo: Adaptação do questionário “Use, and acceptability, of digital health technologies in musculoskeletal physical therapy: A survey of physical therapists and patients” dos autores Merolli et al (2022), criado para profissionais e para uma população de estudantes de fisioterapia, considerando dimensões semelhantes. Material e Métodos: a construção e validação do inquérito por questionário, até dezembro de 2023. Adaptado de Merolli et al (2022) e complementado com informação de outros instrumentos utilizados nos estudos onde se avalia a utilização da IA em FT. O questionário a criar será composto por duas partes: uma relativa à identificação do sujeito e outra relativa às questões da utilização da IA, sendo utilizadas questões fechadas, num formato tipo Likert de cinco pontos. Seguir-se-ão as etapas de um estudo de construção e validação de instrumentos e posteriormente adaptação cultural e linguística, tendo em conta a variabilidade de países que fazem parte da NaFisio. Esta será contemplada nas fases das versões de consenso, painel de DElphi e no pré-teste. Após esta etapa ocorrerá a validação das propriedades psicométricas do instrumento. A aplicação destes questionários será efetuada de acordo com os princípios da declaração de Helsínquia, após submissão e aprovação pela comissão de ética. Resultados: Os resultados previstos serão um questionário em suporte digital valido para avaliação da perceção dos estudantes de Ft sobre IA, considerando as dimensões: Instrumentos de IA mais utilizados; Benefícios e riscos do seu uso; Dificuldades na sua utilização; Utilizações mais frequentes da IA durante o estudo. Posteriormente esperamos obter de cerca de 1000 respostas de estudantes de Ft dos países lusófonos, onde poderemos calcular estatisticamente o autoconhecimento dos instrumentos de GEnAI, disponíveis, quais os mais utilizados, as mais frequentes aplicações e o valor intrínseco dado à IA e ao seu futuro na aprendizagem. Conclusões: Este é o primeiro estudo sobre a opinião dos estudantes de Ft dos países lusófonos, com a possibilidade de extensão a outros países. Os resultados deste estudo poderão fornecer uma compreensão da perceção dos estudantes fisioterapia, sobre a IA, o que poderá permitir uma melhor integração e adaptação desta no ensino de modo, eficaz, crítico e ético. Permitirá ainda conhecer a opinião dos estudantes relativo ao facto de o desenvolvimento tecnológico ser transversal influenciando o ensino da FT assim como a prática clínica. Estes parecem estar a sofrer transformações que se pretendem provar se são facilitadoras ou não de uma melhor prática clínica.
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