Moderno stočarstvo obilježava potreba da se odaberu određene životinje s obzirom na svojstva njihova mesa i mogućnost prilagodbe prirodnom okolišu kako bi se razvile nove poboljšane pasmine. Budući ...da su bjeloglave pasmine auliekol i kazakh posebno zanimljive za ugajivače u Kazakhstanu, u ovom istraživanju analizirana su polimorfizmi 3 gena koji sudjeluju u kaskadnim reakcijama somatotropina: bPit-1, bGH i bGHR. Geni su izolirani iz pune krvi, a razlozi njihova odabira za istraživanje su spoznaje da utječu na mesnatost i dobro zdravlje. Utvrđene su slijedeće polimorfne varijante istraženih gena: bPit-1-HinFI i bPit-1-HinF1, zatim bGH-AluIV i bGH-AluIL, te bGHR-SspIY i bGHR-SspIF. U radu je također provjerena podudarnost između opaženih i teoretski očekivanih frekvencija prema Hardy i Weinberg-ovu zakonu o ravnoteži genotipova i gena u populaciji. Konačni zadatak bio je kod istraženih životinja usporediti frekvenciju pojavnosti polimorfnih genskih alela s distribucijom somatotropne kaskade. Rezultati su pokazali da je frekvencija gonotipova kod obje pasmine u skladu s frekvencijam koje se osnivaju na zakonu o ravnoteži. Predlaže se da bi polimorfizam kaskadne mreže reakcija mogao biti rezultat uzgojnog napretka koji je ostvaren izravnom selekcijom usmjerenom prema visokoj razini mesnatosti i obilježjima zdravlja istraženih goveda.
Raspodjela krvnih grupa ABO varira diljem svijeta u različitim populacijama, ali i unutar subpopulacija. Cilj rada je prikazati razdiobu 5 glavnih alela ABO sustava (O1, O2, A1, A2 i B) u hrvatskoj ...populaciji, te ih usporediti s drugim nacijama. Istraživanje je provedeno na 303 uzorka krvi, zdravih, nesrodnih dobrovoljnih davatelja krvi (123 žena, 180 muškaraca) u dobi od 18 do 65 godina. Metode: Nakon izolacije genomske DNA pomoću komercijalnih kolona (QIAamp DNA Blood Mini kit, Qiagen, Njemačka) ili na uređaju MagNA Pure Compact (Roche Diagnostics Corporation, SAD), određeni su genotipovi ABO pomoću metode PCR-SSP. Rezultati: Genotipizacijom je utvrđeno 12 genotipova. Najzastupljeniji genotip je O1O1 (37,2 %), pa slijede O1A1 (27,1 %), O1B (15,8 %), A1B (4,3 %), A1A1 (4,0 %), O1A2 (3,6 %), O1O2 (2,6 %), A1A2 (1,7 %), O2A1 (1,7 %), A2B (1,0 %), BB (0,7 %), O2O2 (0,3 %). Među ispitanicima nisu nađena tri rijetka ABO genotipa: A2A2, O2A2, O2B. Alelne frekvencije iznose: O1 – 0,62; O2 – 0,025; A1- 0,21; A2 – 0,035 i B – 0,11. Razdioba alela ABO u Hrvatskoj je usporediva s drugim europskim narodima. Zaključak: Rezultati genotipizacije ABO krvne grupe kod dobrovoljnih davatelja krvi, koji su reprezentativan uzorak hrvatske populacije, od temeljnog su značenja za istraživanja ABO sustava krvnih grupa kao genetičkog čimbenika rizika za neke bolesti, kao i za antropološka ispitivanja.
Za pojavu varijabilnosti boje kože kod svinja dokazano je postojanje sedam različitih alela. Dva su alela povezana s divljim tipom fenotipa, jedan je uočen kod europske divlje svinje i označen je kao ...referentna sekvenca, a drugi se javlja kod japanske divlje svinje. Tri alela su povezana s pojavom crnog fenotipa. Prvi je pronađen kod velike crne svinje (Cornwall) i Meishan svinje, drugi alel koji je povezan s pojavom crnog fenotipa pronađen je kod hempšir pasmine, a treći alel pronađen je u Meishan pasmini. Jedan alel povezan je s nastankom crvenog fenotipa kod pasmine durok. Posebno je zanimljiv alel koji dovodi do pojave točkastog fenotipa kod Pietrain pasmine. Smatralo se da je to isti alel kao i onaj pronađen u hempšir pasmini za dominantnu crnu boju. Međutim, cjelovito sekvenciranje otkrilo je da postoji insercija dvaju baznih parova u kodonu 23, što dovodi do pomaka u čitanju te nastanka nefunkcionalnog proteina. Nastanak crnih točaka posljedica je ponovnog pomaka okvira čitanja u drugom smjeru, kako bi mogao nastati konstitucijski aktivni receptor. Utvrđeno je postojanje tri alela za dominantnu bijelu boju, a to su recesivni i alel za bijelu boju, semidominantan iP alel odgovoran za pojavu „patch“ fenotipa i alel I koji ima punu dominantnost za bijelu boju. Pigment koji dovodi do nastanka tako različitih boja između pasmina svinja je melanin. On se javlja u dva oblika, a to su eumelanin i feomelanin. Melanokortin 1 (MC1R) receptor je strukturni protein koji omogućuje sintezu melanina, odnosno zaokret u sintezi od feomelanina prema eumelaninu. MC1R ima veliki broj različitih varijanti i upravo se to očituje fenotipski kao pojava različite boje među pasminama. Bijela boja je najučestalija kod europskih domaćih pasmina svinja, a to je posljedica selekcije koja se provodi tijekom zadnja dva stoljeća.
Reumatoidni artritis (RA) pokazuje povezanost teškog oblika bolesti s određenim HLA-DRB1 alelima. Prema teoriji zajedničkog epitopa prisutnost alela DRB1 lokusa *0401, *0404, *0405, *0408, *0101, ...*1001 i *1402 povezuje se s destruktivnijim oblikom bolesti, posebice ako su prisutna oba alela. Incidencija RA je 5-7 puta veća u nosioca ovih alela. Cilj rada je bio utvrditi raspodjelu HLA-DRB1 alela u skupini hrvatskih bolesnika s artritisom, i utvrditi najučestaliji podložni gen. Metodom PCR-SSP ispitivano je 90 bolesnika s nediferenciranim, početnim artritisom u kojih je bio vjerojatan razvoj RA kao i bolesnici s RA u ranom i razvijenom stadiju bolesti. Kao najčešći predisponirajući alel utvrđen je DRB1 *0101 (43.33% bolesnika), potom *0401 (17.77% bolesnika) i *0404 (10% bolesnika). Pedesetosam (64.44%) bolesnika je imalo podložne gene, devet (10%) su bili homozigotni nosioci i četrdesetdevet (54,44%) heterozigotni nosioci. Bolesnici s početnim, nediferenciranim artritisom i s RA u ranom stadiju bolesti predviđeni su za daljnje praćenje.
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
