Cardiac amyloidosis is an underdiagnosed condition associated with a poor prognosis, likely leading to heart failure, malignant arrhythmias and death. A high index of suspicion should be maintained ...in regards to clinical, electrocardiographic and echocardiographic changes, as the “gold standard” for diagnosis, endomyocardial biopsy is often unavailable. Another challenge resides in the limited treatment options, with a relative contraindication to the use of betablockers, calcium channel blockers, angiotensin-converting enzyme inhibitors and digoxin. We are presenting the case of a patient with heart failure, in whom echocardiography with speckle tracking and cardiac magnetic resonance played an important role in diagnosing cardiac amyloidosis and underlying multiple myeloma. Despite a poor prognosis based on biomarkers (troponin and NTproBNP) and global longitudinal strain, as well as ineligibility for stem cell transplant the patients survived for another 5 years.
Amiloidoza je generički pojam koji se odnosi na postojanje lokaliziranog ili difuznog nakupljanja fibrilarnih proteina u izvanstaničnom prostoru različitih organa. Sekundarna (AA) amiloidoza je ...rijetka, ali ozbiljna komplikacija koja nastaje u bolesnika s kroničnim upalnim procesima i malignomima. Prikazujemo 39-godišnjeg bolesnika kojem je prije 18 godina postavljena dijagnoza Crohnove bolesti. Hospitaliziran je zbog pogoršanja kliničkog stanja u obliku tjestastih edema nogu te reevaluacije osnovne bolesti. Kolonoskopijom i rentgenskom pasažom crijeva potvrđena je aktivnost osnovne bolesti. U laboratorijskim nalazima bilježio se porast upalnih reaktanata, normocitna anemija, hipokalcemija, hipoalbuminemija te hipoproteinemija. Klirens kreatinina iznosio je 66 mL/min, a proteinurija >24 grama/L. Učinjena je biopsija bubrega a patohistološkom obradom verificirana je sekundarna amiloidoza. S obzirom na već postojeću aktivnu upalnu bolest crijeva predloženo je aktivno liječenje indukcijom kortikosteroidima, kako bi se postiglo remisiju, te azatioprinom uz obradu za eventualnu terapiju infliksimabom, na što bolesnik u tom trenutku nije pristao. Prognoza bolesnika sa sekundarnom AA amiloidozom i bubrežnom insuficijencijom je loša te 50% bolesnika umire unutar 5 godina od postavljanja dijagnoze. Do sada ne postoji uspješno specifično liječenje sekundarne amiloidoze, već je terapijski pristup usmjeren prije svega na liječenje primarne bolesti.
Amiloidoza je bolest nakupljanja netopivih proteina amiloida u ekstracelularnom prostoru. Nakupljeni proteini su imunoglobulinski spojevi koje proizvode plazma stanice i B-limfociti stimulirani ...antigenom. Razlikujmo tri sistemska oblika amiloidoze: primarna (AL), sekundarna (AA) i obiteljska. Lokalizirana amilodoza javlja se u gušterači kod dijabetičara tipa 2, te kod bolesnika na kroničnoj dijalizi.
Amiloidoza dojke je rijedak entitet i obično se javlja kod starijih žena. Pojavljuje se kao nakupljanje ili amiloidni tumor ili u sklopu sistemskih bolesti, a često se mamografski dijagnosticira kao karcinom.
Prikazat ćemo slučaj 70-godišnje bolesnice s monoklonalnom IgG gamapatijom, te pridruženom hidronefrozom i akutnom bubrežnom insuficijencijom kod koje je ultrazvučni nalaz ukazivao na zloćudni tumor dojke, a mamografski nalaz prikazao je lobulirano, neoštro ograničeno područje, bez vidljivih mikrokalcifikata.
Bolesnici s kroničnim bubrežnim zatajenjem imaju povišene vrijednosti AGE (krajnje produkte glikolizacije). AGE nastaju tijekom procesa glikolizacije i oksidativnim reakcijama, kao dio procesa
...kronične upale. Amiloidoza je česta komplikacija kod bolesnika s kroničnim bubrežnim zatajenjem, a posljedica je nemogućnosti izlučivanja β2-mikroglobulina. Vremenskim trajanjem hemodijalize povećava se broj bolesnika kod kojih se histološki može utvrditi amiloidoza. Trećina bolesnika koji idu na hemodijalizu manje od 4 godine ima histološke znakove amiloidoze, a redovito se javlja kod 90% bolesnika nakon 5-7 godina hemodijalize. U početnom stadiju prisutni su samo histološki znakovi bolesti, dok se klinički znakovi
javljaju kasnije. Jedan od prvih kliničkih znakova amiloidoze je sindrom karpalnog tunela. Javlja se kod trećine bolesnika koji idu 5-10 godina na hemodijalizu, a nakon 20 godina hemodijalize gotovo 100% bolesnika ima sindrom karpalnog tunela. Iako sindrom karpalnog tunela ne dovodi do fatalnog ishoda, njegovim zanemarivanjem dolazi do oštećenja n. medianusa u karpalnom tunelu i atrofije mišića šake s teškim funkcionalnim ispadima. Naš bolesnik je liječen operativno i nakon završene rehabilitacije zaostao je dobar funkcionalni i anatomski rezultat. Zbog toga je pravovremeno dijagnosticiranje i dekompresija n. medianusa preduvjet za uspješno liječenje sindroma karpalnog tunela. Za razliku od „low-flux“ hemodijalizatora, novi „high-flux“ su više biokompatibilni i mogu odstraniti beta-2-mikroglobulin, pa se očekuju rjeđe komplikacije u smislu sindroma karpalnog tunela zbog amiloidoze kod bolesnika s kroničnim bubrežnim zatajenjem.
Amiloidoza je poremećaj lokaliziranog ili difuznog nakupljanja fibrilarnih proteina u izvanstaničnom prostoru, koji progresivno oštećuju strukturu tkiva i funkciju organa. Poremećaj može zahvatiti ...bilo koji organski sustav u tijelu. Prikazuje se slučaj lokalizirane amiloidoze dušnika u 62-godišnjeg bolesnika liječenog zbog aktivne tuberkuloze pluća. Između ostalih dijagnostičkih postupaka učinjena je i bronhoskopija, pri čem su uočene tumoru slične promjene na sluznici dušnika. Histološka pretraga uzorka dobivenog biopsijom sluznice sa zahvaćenog mjesta ukazala je na amiloidozu. Liječenje laserskom fotokoagulacijom rezultiralo je znatnim povlačenjem nastalih promjena.
Opisuje se očni nalaz kao prvi znak nasljedne amiloidoze. Opisuje se slučaj 34-godišnjeg muškarca s iznenadnim gubitkom vidne oštrine, pozitivnom obiteljskom anamnezom i sistemskim manifestacijama ...amiloidoze uključujući perifenu neuropatiju, restriktivnu kardiomiopatiju i nakupine amiloida u uzorku dobivenom biopsijom kolona. Glavne mjere ishoda bile su vidna oštrina, fotografija fundusa i fluoresceinska angiografija (FA). U ranom stadiju nasljedne amiloidoze fotografija fundusa desnoga oka pokazala je subretinalno makularno krvarenje, retinalna krvarenja i bojenje u stijenci donjeg temporalnog ogranka središnje retinalne arterije. FA je pokazala vaskularnu okluziju i žarišno bojenje arterije, a u kasnijem stadiju istjecanje fluoresceina u inframakularnom venskom ogranku. Mjesto "istjecanja" liječeno je laserskom fotokoagulacijom. Fotografija fundusa provedena nakon 3 tjedna pokazala je da su se subretinalna i retinalna krvarenja uglavnom iznova apsorbirala, ali je žarišno bojenje donje temporalne arterije jo. uvijek bilo prisutno, dok se na gornjoj temporalnoj arteriji pojavilo novo žarišno bojenje. FA je pokazala dvije vaskularne okluzije uz žarišno bojenje arterijskih stijenka, dok su u kasnijem stadiju mjesta hiperfluorescencije ukazala na daljnje napredovanje ovih vaskularnih promjena. Žarišne nakupine amiloida u retinalnoj arteriji mogle bi biti rijedak očni nalaz kod nasljedne amiloidoze, koji uzrokuje klinički nalaz okluzije venskih ogranaka.
Amiloid kod aponeurotske ptoze Kuzmanović, Biljana
Acta clinica Croatica,
11/2002, Letnik:
41, Številka:
4 Suppl - OPHTHALMOL
Paper
Odprti dostop
CILJ: Patohistološka i imunohistokemijska evaluacija aponeuroze m. levator palpebrae superior, posebice istraživanje prisustva amiloidnih depozita, u pacijenata s aponeurotskom ptozom, u usporedbi s ...kadaverima bez ptoze u anamnezi.
SUBJEKTI I METODE: Sedam uzoraka aponeuroze m.levator palpebrae superior su uzeti tijekom operacije ptoze. Kontrolnu skupinu čini 12 uzoraka aponeuroze dobivenih iz obje vjeđe kadavera tijekom obdukcije. Congo red bojenje je korišteno za dokaz amiloida, a Orcein za dokazivanje elastičnih vlakana. Imunohistokemija je poslužila kao krajnji dokaz za amiloid.
REZULTATI: Amiloid je dokazan u 2 od 6 (33,3%) pacijenata s aponeurotskom ptozom. Sistemna amiloidoza je isključena. Aponeuroza m.levator palpebrae superior je stanjena, istegnuta i sivkasta u svih pacijenata, ali jo. uvijek pričvršćena za tarzus. Degeneracija kolagenih vlakana, te masna i elastotična degeneracija razlieitog stupnja je dokazana u svim uzorcima. Amiloid je negativan u svim aponeurozama kadavera.
ZAKLJUČAK: Dokazali smo amiloid u čak 33,3% uzoraka aponeuroze m.levator palpebrae superior pacijenata s aponeurotskom ptozom, bez sistemne bolesti, što otvara novu perspektivu u rješavanju etiologije aponeurotske ptoze.
U ovom radu prikazana je klinička slika jedne veoma retke bolesti, sekundarne amiloidoze, kao komplikacije juvenilnog hroničnog artritisa u odraslih. Sekundarna amiloidoza je jedna od najtežih ...komplikacija juvenilnog hroničnog artritisa u odraslih i stoji na prvom mestu kao uzrok smrtnosti. Njena učestalost varira od ispod 1 % u Sjedinjenim Američkim Državama i Australiji do 18 % u Poljskoj, dok se u većini zemalja Evrope javlja u oko 7 — 8 %. U prošeku se javlja posle 8 — 10 godina od početka zapaljenja zglobova. Prvi klinički simptomi bolesti su abdominalni bolovi, ponekad sa dijarejom, testasti otoci na potkolenicama, hipertenzija, uvećanje jetre i slezine. Prikazana je klinička slika sekundarne amiloidoze u dva bolesnika. Prvi bolesnik je umro 4,5 godine posle ispoljavanja nefrotskog sindroma u bubrežnoj insuficijenciji, dok je drugi umro od sekundarne amiloidoze koja je nastupila akutno 5 godina posle početka bolesti koja je bila nepotpuno kontrolisana zlatom, malim dozama prednisona i diklofenaka.
Cardiac amyloidosis (CA) still represents a frequently missed cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF). In the light of many new and effective therapies for immunoglobulin ...light chain amyloidosis (AL) and for transthyretin amyloidosis (ATTR), screening for amyloidosis as an important and potentially treatable diagnosis under the HFpEF becomes mandatory. A step-by-step algorithm for CA in HF patients was already provided by the guidelines. This review summarizes the role of all imaging modalities and biomarkers in the diagnosis and prognosis of both subtypes, the algorithm for diagnosis of CA, and new therapeutic options. It is the first Romanian publication which intends to bring altogether the current recommendations in the diagnosis and management of CA.
Amiloidoz; organ ve yumuşak dokuların hücre dışı boşluğunda amiloid fibril birikiminin neden olduğu bir hastalıktır. Öncü proteinin tipine göre amiloidoz sınıflandırması yapılır. Kalp, böbrek, ...karaciğer, gastrointestinal sistem ve/veya otonom sinir sistemi gibi çeşitli organlarda amiloid birikimi izlenebilmekle birlikte, prognozu en kötü olan organ tutulumu türü kardiyak amiloidozdur. Birçok amiloidoz türleri arasında hemen hemen tüm klinik kardiyak amiloidoz vakalarına, transtiretin amiloidoz (ATTR) veya hafif zincir amiloidoz (AL veya primer sistemik) neden olur. Kardiyak ATTR; kalıtsal (ATTRm) veya doğal tip (ATTRwt) olabilir. Kardiyak tutulum sıklığı ve kardiyomiyopatinin prognozu amiloidoz tipleri arasında değişkenlik gösterir ve klinik belirtiler, organ tutulum paternine bağlı olarak değişir. Değişken klinik fenotip ve genellikle özgül olmayan klinik özellikler, bu hastalıkta tanıda gecikmelere neden olabilir ve tanıda multidisipliner (hematoloji, patoloji, radyoloji, nükleer tıp, nöroloji, nefroloji, kardiyoloji, romatoloji, gastroenteroloji) yaklaşım gerekir. Gelişen tanı yöntemleri klinisyene kardiyak amiloidozda erken tanı olanağını vermektedir. Kardiyak amiloidozdan şüphelenilen hastalarda; görüntüleme yöntemleri ve gerekirse doku biyopsisi ile amiloid birikimi gösterilmelidir. Amiloidoza sebep olan öncü protein saptandıktan sonra, altta yatan hastalığın tedavisi ve semptomatik hastalarda kalp yetmezliğine yönelik tedavi uygulanmaktadır. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun düzeltilebildiği gösterilmiştir. Bu derlemede, kardiyak amiloidoz hastalığı hakkında farkındalığın artırılması amaçlanmış olup, günlük pratiğimizde kullanabileceğimiz güncel tanı yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır.
Amyloidosis is a disease caused by the accumulation of amyloid fibril in the extracellular space of organs and soft tissues. Amyloidosis classification is made according to the type of precursor protein. Although amyloid accumulation can be observed in various organs such as heart, kidney, liver, gastrointestinal and/or autonomic nervous system; the worst prognosis type of organ involvement is cardiac amyloidosis. Among many types of amyloidosis, almost all clinical cases of cardiac amyloidosis are caused by transtiretin amyloidosis (ATTR) or light chain amyloidosis (AL or primary systemic). Cardiac ATTR can be hereditary (ATTRm) or wild type (ATTRwt). The frequency of cardiac involvement and prognosis of cardiomyopathy varies between the types of amyloidosis and clinical symptoms vary depending on the organ involvement pattern. Variable clinical phenotype and often non-specific clinical features can cause delays in diagnosis and a multidisciplinary (hematology, pathology, radiology, nuclear medicine, neurology, nephrology, cardiology, rheumatology, gastroenterology) approach is required in diagnosis. The developing diagnostic methods give the clinician early diagnosis of cardiac amyloidosis. Amyloid accumulation should be demonstrated by imaging methods and tissue biopsy is necessary in patients with suspected cardiac amyloidosis. Once the precursor protein that causes amyloidosis has been identified, treatment of the underlying disease and heart failure is performed in symptomatic patients. It has been shown that prognosis can be corrected with early diagnosis and treatment approaches. In this review, it is aimed to raise awareness about cardiac amyloidosis disease, current diagnostic methods and treatment approaches that we can use in our daily practice will be discussed.
PDF
