Amaç: Amiloidozun koroner arterlere etkisini ortaya koymak ve eğer artmış bir koroner arter hastalığı riski varsa erken tanı ile olguların yaşam süresini artırmada katkı sağlamak ...amaçlanmaktadır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 6 ay süresince Nefroloji Polikliniğinimize başvuran, kronik böbrek yetmezliğine girmemiş, biyopsi ile tanı almış 20 sekonder amiloidoz olgusu ve sağlıklı 20 gönüllüden oluşan kontrol grubu dahil edildi. Hasta ve kontrol grubuna Toshiba Aquilion 16 dedektörlü çok kesitli bilgisayarlı tomografi cihazı ile koroner arter kalsiyum skorlama tetkiki yapıldı. Öykülerinde koroner arter hastalığı, hipertansiyon, diyabetes mellitus, kronik böbrek yetmezliği, hiperlipidemi, obesite olan olgular çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Hasta grubumuzda koroner arter kalsiyum skoru ortalaması 16,05 ±10,4 kontrol grubunda 6,4±4,36 idi. İki grup arasındaki istatistiksel fark anlamlı bulunmadı p=0,739 . Gruplar arasında yaş, cinsiyet, sigara ve alkol kullanımı, sistolik ve diastolik kan basıncı, açlık kan şekeri ve kan lipid parametreleri, kan üre nitrojen, kreatinin, C reaktif protein ve fosfor düzeyleri açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Kan albumin ve total kalsiyum düzeyleri ile idrar protein/kreatinin arasındaki fark ise anlamlı idi p
Ailesel Akdeniz Ateşi, otozomal resesif geçiş gösteren, hem erkekleri ve hem de kadınları etkileyen, genetik hastalıktır. FMF geni 16. kromozomun kısa kolunda yer almaktadır. Bu hastalık genellikle ...Yahudiler, Araplar, Türkler ve Ermenilerde görülmektedir. Amiloidoz, farklı proteinlerin doku hücreleri arasında birikmesi ile meydana gelir. Amiloidoz FMF için potansiyel ciddi bir komplikasyondur. Böbrekler amiloid için birincil hedeftir.
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease that affects males and females. FMF gene is on the short arm of chromosome 16. It is most often found in Jews, Arabs, Turks, and Armenians. Amyloidosis is charecterized by the deposition of a particular protein between the cells in the tissue. It is a potentially serious complication of FMF. The kidney is a prime target for the amyloid.
Amaç: Bağırsak hareket bozuklukları, multipl sklerozlu MS hastalarda sık görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, kolon geçiş zamanını araştırmak ve bununla birlikte bağırsak motilite bozukluklarının ...sıklığı, lezyonların yeri ile ilişkisi ve yineleyici multipl skleroz RR-MS hastalarında tekrarlayan amiloidoz varlığı ile ilişkisini irdelemektir. Yöntem: Bu çalışmaya klinik kesin yineleyici MS RR-MS ’i bulunan 18 hasta dahil edildi. Bağırsak motilite bozuklukları ROMAII kriterlerine göre sınıflandırıldı ve tüm hastalara kolonoskopi yapıldı. Kolonoskopik biyopsi örnekleri amiloidoz varlığı açısından değerlendirildi. Colontransit 20 pelet ile kolon geçiş süreleri hesaplandı. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 34,3 yıl idi. Hastaların 12’si kadın ve 6’sı erkekti. Ortalama MS süresi 7,6 yıl ve genişletilmiş özürlülük durumu skoru EDSS ortalama 2,0 olarak bulundu. Hastaların 12’sinde kabızlık ve 3’ünde ishal bulundu. Hastalarda bağırsak motilite bozuklukları kabızlık ve ishal nükslerden 2±1 gün önce ortaya çıkmakta ve nüksler sırasında da devam etmekte idi. İstatistiksel olarak, bağırsak işlev bozukluğu ile atak sayısı arasında p = 0,021 korelasyon saptandı. Kolon geçiş süresi ile atak sayısı ve MS süresi sırasıyla p = 0,013, p = 0,006 arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki vardı ve buna ek olarak hiçbir hastanın biyopsisinde amiloidoz saptanmadı. Sonuç: Bu çalışmada, uzun süreli kolon geçiş zamanı ve yineleyici MS hastalarında bağırsak işlev bozukluğu özellikle kabızlık varlığını göstermektedir. Patofizyolojisi ise henüz tam bilinmemektedir
Amiloidoz, fibröz amiloid proteinlerin sıklıkla doku ve organların ekstraselüler boşluklarında birikmesi sonucu meydana gelen bir hastalıktır.Sistemik amiloidozda, kardiyak tutulumun bulguları ...kardiyomegali, konjestif kalp yetersizliği ve kardiyak aritmilerdir. Bu belirtiler özellikle endokardiyum ve kapakların diffüz amiloid tutulumunu yansıtmaktadır. Kardiyak amiloidozda efüzyonla birlikte seyreden perikardit çok nadir olup sıklıkla tamponada yol açmamaktadır. Bu makalede perikardiyal tutulum gösteren kardiyak amiloidoz olgusu sunularak kardiyak amiloidoz gözden geçirilmiştir.
Amyloidosis results from the deposition of fibrous amyloid proteins, frequently in the extracellular spaces of tissues and organs. In systemic amyloidosis, cardiac manifestations consist primarly of congestive heart failure and cardiomegaly and a variety of arrhythmias. These manifestations prominantly reflect diffuse involvement by myocardium amyloid, the endocardium, and valves. Pericarditis with effusion is very rare and rarely results in tamponade in cardiac amyloidosis.In this report, a case with cardiac amyloidosis involving pericardium is presented and reviewed the cardiac amyloidosis.
Sistemik amiloidozis, çeşitli dokularda amiloid birikimi ile seyreden, diğer organları olduğu gibi akciğeri de tutabilen, etyolojisi bilinmeyen bir hastalıktır. Olgumuz, renal biyopsi ve akciğer ...biyopsisinde amiloidozis saptandığından sistemik amiloidozis olarak değerlendirildi. Olgunun, tekrarlayan artrit ve karın ağrıları öyküsü olması, anne ve babasının akraba oluşu, makülopapüler cilt lezyonlarının varlığı ve splenomegali saptanması nedeniyle, ailevi akdeniz ateşine bağlı sekonder amiloidozis olduğu düşünüldü. Olgumuzda, sağ akciğerin üst lobuna lokalize bir konsolidasyon ve orta lobda atelektazi mevcuttu. Bu radyolojik bulgular, sistemik amiloidozisin pulmoner tutulumunda yaygın olarak görülenlerden farklı olarak, üst loba lokalize olması, konsolidasyon formunda olması ve difüz tutulum olmaması nedeniyle özellik arz ediyordu.
Systemic amyloidosis is a disease with unknown etiology, associated with the amiloid deposition in various tissues. The lungs may be affected in systemic amyloidosis as the other organs. Because our case proven as amyloidosis by lung and renal biopsies we accepted him as systemic amyloidosis. The cause of amyloidosis was thought as familial mediterrenian fever as the history of the patient was positive for recurrent arthritis, abdominal pain, maculopapullar skin lesions and splenomegaly. His mother and father were relatives. Chest roentgenogram showed a consolidation on right upper lobe and middle lobe atelectasis. Because these radiological findings were localized to upper lobe and it was a consolidation rather than a diffuse form; according to these findings it was differing from the usual form of systemic amyloidosis.
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive hereditary disease which primarily affects populations surrounding the Mediterranean basin. One of the most significant complications of ...FMF is amyloidosis. The amyloid is of the AA type, which is typical of secondary amyloidosis. We report a case of a 24-year-old male with intrahepatic cholestasis, hepatic amyloid and FMF. The patient died because of renal involvement after 14 months.
Ailevi Akdeniz Ateşi Akdeniz havzasında yaşayan popülasyonu etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi'nin en yaygın komplikasyonlarından biri amiloidozdur. Amiloid AA tipidir ve sekonder amiloidoza özgüdür. İntrahepatik kolestaz, hepatik amiloidoz ve Ailevi Akdeniz Ateşli bir olgu sunumu yapılmıştır. Bu hasta tanıdan 14 ay sonra renal tutulum nedeniyle ölmüştür.
Amiloidozis sistemik bir hastalık olup kesin tanı için dokuda amiloid birikiminin gösterilmesi gereklidir. Klinik kuşku olduğunda öncelikle yağ doku ve rektum biopsileri tercih edilir, birikim ...saptanmazsa böbrek ve/veya diğer organ biopsileri yapılmaktadır. Ancak birikimler az olduğunda ve uygun koşullarda değerlendirilmediğinde gözden kaçabilir. Bu çalışmada böbrek biopsisinde amiloid saptanan olguların diğer biopsileri tekrar değerlendirilerek amiloid birikimi açısından böbrek biopsisinin gerekliliği araştırıldı. Çalışmaya son üç yıl içinde böbrek biopsisi ile amiloidozis tanısı almış 55 olgu alındı. Bu olguların 15'inin diğer organlara ait 35 biopsisi yeniden değerlendirildi. Biopsilerin 7'si rektum, 6'sı kemik iliği, 6'sı mide, 3'ü karaciğer, 3'ü tükrük bezi, 2'si deri, 2'si cilt altı yağ dokusu olup mesane, kas, jejunum, dişeti, barsak ve böbrek'e ait birer biopsi incelendi. Olguların 14'ünün diğer biopsilerinde de birikim saptandı, bunların 10'nunda böbrek biopsisi yapılmadan da amiloidozis tanısı konabileceği belirlendi. Amiloid birikimleri 6 rektum, 6 mide, 3 tükrük bezi, 2 kemik iliği ve birer deri, mesane, jejunum, glomerül içermeyen böbrek biopsisinde saptandı. Üç olguda diğer biopsiler amiloid tipi ve etiolojiyi belirleme için yapılmıştı. Tanıda gecikmeye klinik verilerin eksikliği, teknik sorunlar ve biopsinin yetersizliğinin neden olduğu belirlendi. Amiloidozis kuşkusu duyulan olgularda böbrek biopsisi uygulanmadan önce olgunun varsa diğer biopsileri yeterli klinik bilgi ile tekrar değerlendirildiğinde amiloid tanısı konulabilir. Bu şekilde böbrek iğne biopsisinden kaçınmak mümkündür.
Amyloidosis is a systemic disease and amyloid deposition in tissue has to be shown to reach the exact diagnosis. If there is a clinical suspicion of amyloidosis, adipose tissue or rectum biopsy is preferred. If amyloid deposition can't be shown, renal and/or other organ biopsies are done. Minute depositions and those which are evaluated improperly, could be missed. In this study, we have investigated the necessity of renal biopsy for determination of amyloidosis, by evaluation of other biopsies of cases with renal amyloidosis. Fifty-five cases with a diagnosis of renal amyloidosis in the last three years were included in this study. Thirty-five biopsies from other organs of the fifteen cases were reevaluated. Of these 35 biopsies, seven were from rectum, six frombone marrow, six mm stomach, three from liver, three from salivary gland, two from skin, two from adipose tissue, and one from bladder, muscle, jejunum, gingiva, intestine and kidney. Amyloid deposition was detected in other organ biopsies of fourteen cases. In ten of them diagnosis could be made without renal biopsy. Amyloid deposition was found in 6 rectum, 6 stomach, 3 salivary gland, 2 bone marrow, one skin, bladder, jejunum and kidney (without glomeruli) biopsies. In three of the cases other biopsies were done for determination of amyloid subtype and the etiology. Incomplete data, technical problems and insufficient biopsy were the reasons that cause delay in diagnosis. Amyloidosis can be identified if the patients' other organ biopsies are reevaluated with sufficient clinical data before considering a renal biopsy. In this situation it is possible to spare the kidney from biopsy.
Değişik nedenlerle alınan organ biyopsilerinde karşılaşılan amiloid birikimlerinin histopatolojik tanısında en sık Kongo kırmızısı (KK) boyama yöntemi kullanılmaktadır. Amiloidozis kesin tanısı için ...KK ile kırmızı boyanan birikimlerin polarize ışıkta elma yeşili refle vermesi gereklidir. İmmunperoksidaz yöntemler ve Kongo kırmızısı flöresansının (KKF), KK'dan daha duyarlı olduğu ileri sürülmektedir. Bu çalışmada değişik nedenlerle alınan ve KK uygulanan çeşitli organ biyopsileri, KKF ve immunperoksidaz yöntemle amiloid birikimi açısından değerlendirildi. Toplam 276 biyopsiden 136'sında amiloid birikimi saptandı. Bu birikimlerden 7'si KK inceleme sırasında ışık mikroskobunda atlanmıştı ve KKF ile yakalandı. Böbrek iğne biyopsilerinde permanganatla muamele edilmiş KK ile AA dışı birikim olarak değerlendirilen 4 olgu immunperoksidaz yöntem sonrasında AA olarak değerlendirildi. KK ile görülemeyen küçük birikimler KKF ile saptanabilir ve KKF, KK'dan daha duyarlıdır. Amiloid AA'nın immunperoksidaz yöntemlerle tip tayininin yapılması daha güvenlidir. Klinik veya histopatolojik amiloid birikimi kuşkusu olan olgularda KK kesitler KKF ile değerlendirilmeden rapor edilmemelidir.
Congo red (CR) staining method is used most frequently for the histopathological diagnosis of amyloid deposits seen in organ biopsies taken for different reasons. For the exact diagnosis of amyloidosis the amyloid deposits which are stained red with CR must give apple green birefringence under polarized light. It's supposed that immunoperoxidase methods and Congo red flourescence (CRF) are more sensitive than CR. In this study, organ biopsies taken for different reasons and stained with CR were evaluated for amyloid deposits with CRF and immunoperoxidase methods. In 136 of 276 biopsies, we have found amyloid deposits. Seven of these biopsies were not observed with CR under bright light and were found positive with CRF. Four of the biopsies treated with permanganate were found to be non AA with CR, but these biopsies are evaluated as AA after immunperoxidase method. Small deposits which are not observed with CR may be observed with CRF and CRF is more sensitive than CR. For determination of amyloid AA subtype, immunoperoxidase method is more reliable. For any clinical or histopathological suspect for amyloidosis, CR sections should be evaluated with CRF before deciding on the exact diagnosis.
PDF
