Multipla je skleroza najučestalija kronična onesposobljavajuća bolest u mlađoj odrasloj populaciji s nepredvidivim i vrlo različitim neurološkim simptomima i rastućom onesposobljenosti. U ovom smo ...preglednom radu pokušali razraditi temu multiple skleroze kao traumatskoga događaja, tj. povezanost multiple skleroze i psihotraume, psihičke simptome multiple skleroze te ulogu pomažućih i obitelji u brizi za osobu oboljelu od multiple skleroze kao i koncept društvene skrbi.
Autoimune bolesti (AIB) predstavljaju rastući zdravstveni problem s očekivanom kumulativnom prevalencijom od 7.6 do 9.4%. Tijekom posljednja tri desetljeća napredak u prevenciji i ranoj dijagnostici ...AIB-a, kao i nove metode liječenja, doveli su do značajnoga smanjenja smrtnosti te produženoga životnog vijeka. Međutim, povećana učestalost kardiovaskularnih bolesti (KVB) u toj skupini bolesnika sada postaje vodeći uzrok smrtnosti u sklopu AIB-a. Dosadašnje studije pokazale su da tzv. „tradicionalni rizični čimbenici“ za KVB i dugotrajna kortikosteroidna terapija ne mogu u potpunosti objasniti povećanu učestalost uznapredovale ateroskleroze te sugeriraju kako prolongirana sustavna upalna reakcija i prisutnost proupalnih citokina dovode do disfunkcije vaskularnoga endotela.
Zbog svega navedenoga, liječenje autoimunih bolesti treba usmjeriti ne samo na liječenje osnovne bolesti, već i na primarnu i sekundarnu prevenciju kardiovaskularnih bolesti. Razina prioriteta je identična onoj u bolesnika s dijabetes melitusom.
Suvremene metode liječenja tumorskih bolesti često su popraćene kasnim komplikacijama i pojavom sekundarnih tumora nekoliko godina nakon postavljanja dijagnoze primarne bolesti. Česte komplikacije ...liječenja tumorskih bolesti su mijelodisplazije ovisne o liječenju (tMDS) i akutna mijeloična leukemija (tAML). U ovom radu dat je kratak pregled dosad objavljenih rezultata ispitivanja genoma u bolesnika s tMDS-om i tAML-om, a prema podatcima iz svjetske znanstvene literature. Posebna pozornost posvećena je stečenim promjenama genoma, specifičnim klonskim poremećajima kromosoma, mutacijama gena, međudjelovanju citotoksičnog agensa i genoma te citogenetičkim, molekularnim i kliničkim svojstvima pojedinih podtipova bolesti. Rezultati objavljenih istraživanja upućuju na to da su citogenetičke i molekularne analize genoma od praktične koristi u dijagnostici i praćenju bolesnika s tMDS/tAM-om, a ujedno pridonose razumijevanju procesa leukemogeneze i uloge citotoksičnih agensa u etiologiji akutnih leukemija.
Neposredni povod za nastanak ovog članka je vijest o navodnom rođenju »prvog ljudskog klona«, koju su krajem 2002. godine pustili u eter raelijanci ili pripadnici najbrojnije »UFO religije« u ...svijetu. Daljnji povod je činjenica da se tema kloniranja čovjeka već dugi niz godina provlači kroz stručnu biomedicinsku i bioetičku literaturu te kroz raznovrsne medijske rasprave. U svemu tome se uočavaju mnoge nejasnoće glede tumačenja i razumijevanja biomedicinskih danosti povezanih s kloniranjem, osobito u javnom diskursu. Zbog toga članak ide za tim da ukloni nejasnoće u svrhu kasnijih (II. i III. dio) što jasnijih i britkijih vrijednosnih određenja prema biomedicinskom fenomenu kloniranja čovjeka. U tu svrhu detaljno se opisuju povijesni pomaci u razvoju raznih tehnika kloniranja te se analiziraju sve relevantne biomedicinske danosti koje stavljaju na uvid pravu narav pojedinih tehnika i metoda kloniranja. Budući da svako iznošenje biomedicinskih danosti uključuje određenu interpretaciju koja proizlazi iz načina osobnog razumijevanja stvari, prethodno valja upozoriti na postojanje nekih nužnih i neminovnih vrijednosnih, to jest, ne-biomedicinskih prosudbi i konstatacija. No, one nisu tu ni zbog toga da bi umanjile vrijednost biomedicinskim danostima ni zbog nepažnje glede jasnog razlikovanja između činjenica i vrijednosnih sudova, nego su tu zbog neizbježnog vrednovanja što se javlja, htjeli ne htjeli, u svakoj interpretaciji. Naime, svaka interpretacija je svojevrsno vrednovanje. To ne znači da se u članku činjenice svode na vrijednosti ili vrijednosti na činjenice, nego da je ponekad neizbježno postavljanje problema ili pitanja na način koji jasno aludira na vrijednosni sud, a koji po svojoj prirodi ne spada na biomedicinu, nego na etiku. Usprkos tim poteškoćama, u članku se nastoji razumljivo i dokumentirano iznositi neke važne biomedicinske danosti, nastojeći pritom što je moguće sustavnije posredovati ono bitno i relevantno za kasnije što bolje razumijevanje etičke prosudbe pojedinih metoda i tehnika kloniranja čovjeka.
Mutacije su izvor novih varijabilnosti. Razvojem novih tehnologija, dobivamo mogućnosti u oplemenjivanju bilja za točno određene karakteristike. Cilj ovoga rada je predstaviti metode obrnute ...genetike, naročito TILLING metodu, te njen potencijal za budući znanstveni rad i stvaranje novih poboljšanih kultivara na kvantitativna i kvalitativna svojstva. Može se primjenjivati u oplemenjivanju bilja zbog dobivanja novih informacija na molekularnoj razini. Postupak se odvija izazivanjem mutacija kemijskim reagensom ethyl methanesulfonatom- EMS. Funkcija EMS-a je u spajanju nekomplementarnih baza u molekuli DNA. TILLING se može koristiti kod velikoga broja biljnih vrsta, uz korištenje naprednih i troškovno prihvatljivih tehnologija. EcoTILLING je metoda koja se koristi za proučavanje prirodnih populacija.
Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze ...nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.
Razvoj i evolucija misli u ovom dijelu entomologije usko je povezana sa znanstvenim radom izuzetnih leptirologa kao : O. Staudinger, S. S. Četverikov, B. L. Astaurov, E. B. Ford, H. B. D. Kettlewell, ...G. de Lattin, E. Suomalainen. K njima se sigurno može pribrojati i znanstveni rad profesora Lorkovića.
On je bio poznat po znanstvenom radu na mnogo polja u leptirologiji a posebno: finoj kariološkoj tehnici eksperimentalne hibridizacije kritičnih vrsta, kao pionir citotaksonomije, on je vrlo rano uočio veliku varijabilnost kromosoma, bio je najbolji terenski istraživač balkanskih visokih planina, kreator pojma semispeciesa, kao i eko plohe itd itd. U svom dugom životu ali i dugom znanstvenom radu njegova znanstvena i humana osobnost duboko je
fascinirala.
Epigenetická regulace aktivity genů může významnou měrou ovlivňovat fenotypovou variabilitu organismů. Vzhledem k tomu, že některá indukovaná epigenetická variabilita může být děděna po mnoho ...generací, je možné, že epigenetická variabilita ovlivňuje jak ekologii, tak i evoluční trajektorie organismů. V článku popisuji některé poslední poznatky úlohy epigenetické variability v ekologii a evoluci rostlin.
Vít Latzel.
Phenotypic variation can be driven by epigenetic regulation of genes' activity. It is possible that induced epigenetic variation can alter the ecology and evolutionary trajectories of organisms because some induced epigenetic variation can be faithfully heritable among several generations. In the article, I discuss some recent information about the role of epigenetic variation in the ecology and evolution of plants.
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo ...nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie
Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII
Anna Remková, Milan Remko
