Mutacije su izvor novih varijabilnosti. Razvojem novih tehnologija, dobivamo mogućnosti u oplemenjivanju bilja za točno određene karakteristike. Cilj ovoga rada je predstaviti metode obrnute ...genetike, naročito TILLING metodu, te njen potencijal za budući znanstveni rad i stvaranje novih poboljšanih kultivara na kvantitativna i kvalitativna svojstva. Može se primjenjivati u oplemenjivanju bilja zbog dobivanja novih informacija na molekularnoj razini. Postupak se odvija izazivanjem mutacija kemijskim reagensom ethyl methanesulfonatom- EMS. Funkcija EMS-a je u spajanju nekomplementarnih baza u molekuli DNA. TILLING se može koristiti kod velikoga broja biljnih vrsta, uz korištenje naprednih i troškovno prihvatljivih tehnologija. EcoTILLING je metoda koja se koristi za proučavanje prirodnih populacija.
Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze ...nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Razvoj i evolucija misli u ovom dijelu entomologije usko je povezana sa znanstvenim radom izuzetnih leptirologa kao : O. Staudinger, S. S. Četverikov, B. L. Astaurov, E. B. Ford, H. B. D. Kettlewell, ...G. de Lattin, E. Suomalainen. K njima se sigurno može pribrojati i znanstveni rad profesora Lorkovića.
On je bio poznat po znanstvenom radu na mnogo polja u leptirologiji a posebno: finoj kariološkoj tehnici eksperimentalne hibridizacije kritičnih vrsta, kao pionir citotaksonomije, on je vrlo rano uočio veliku varijabilnost kromosoma, bio je najbolji terenski istraživač balkanskih visokih planina, kreator pojma semispeciesa, kao i eko plohe itd itd. U svom dugom životu ali i dugom znanstvenom radu njegova znanstvena i humana osobnost duboko je
fascinirala.
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: Academy of Sciences Library/Knihovna Akademie věd ČR - Data provided by Europeana Collections- Epigenetická regulace aktivity ...genů může významnou měrou ovlivňovat fenotypovou variabilitu organismů. Vzhledem k tomu, že některá indukovaná epigenetická variabilita může být děděna po mnoho generací, je možné, že epigenetická variabilita ovlivňuje jak ekologii, tak i evoluční trajektorie organismů. V článku popisuji některé poslední poznatky úlohy epigenetické variability v ekologii a evoluci rostlin.- Vít Latzel.- Phenotypic variation can be driven by epigenetic regulation of genes' activity. It is possible that induced epigenetic variation can alter the ecology and evolutionary trajectories of organisms because some induced epigenetic variation can be faithfully heritable among several generations. In the article, I discuss some recent information about the role of epigenetic variation in the ecology and evolution of plants.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Závažný defekt koagulačného ...faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie- Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII- Anna Remková, Milan Remko- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Erik Dosedla, Pavel Calda- All ...metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- Inhibitor plazminogen aktivatora-1(PAI-1) je glikoprotein koji regulira fibrinolitički sustav. U plazmi osoba nositelja genotipa ...4G/4G nalazi se 25% viša koncentracija PAI-1 u odnosu na osobe s genotipom 5G/5G.U provedenoj studiji utvrdili smo povezanost između PAI-1 -675 4G/5G polimorfizma i razvoja alergijskog rinitisa kod asmatičara u hrvatskoj populaciji. U studiji je sudjelovalo 149 pacijenata s dijagnozom astme i 153 zdrava subjekta kao kontrolne skupine. Utvrdili smo značajno višu učestalost 4G/4G genotipa kod asmatičara s alergijskim rinitisom u usporedbi s onim pacijentima bez alergijskog rinitisa. Pokazalo se kako je prisutnost 4G/4G genotipa rizični faktor za alergijski rinitis kod pacijenata s astmom. Ovo pokazuje da je prisutnost barem jednog 4G alela važni rizični faktor za alergijski rinitis kod asmatičara. Usporedba frekvencija ABO genotipova između skupine pacijenata i kontrole nije pokazala statistički značajnu povezanost određenih ABO genotipova s razvojem astme.- Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) is a glycoprotein which regulates fibrinolytic system. In plasma of 4G/4G genotype carriers there is 25% higher level of PAI-1, when compared to 5G/5G genotype carriers. In conducted study we confirmed connection between PAI-1-675 4G/5G polymorphism and development of allergic rhinitis in patients with asthma in Croatian population. Study included 149 adult patients with diagnosis of asthma and 153 healthy individuals of the control group. We confirmed significantly higher frequency of 4G/4G genotype in patients with asthma and allergic rhinitis when compared to the patients with asthma, but without allergic rhinitis. Presence of 4G/4G genotype showed to be a risk factor for allergic rhinitis in patients with asthma. This shows that presence of at least one 4G allele is an important risk factor for allergic rhinitis in patients with asthma. Comparison of frequencies of ABO genotypes between the group of patients with asthma and allergic rhinitis and the control group showed no statistically significant connection between certain ABO genotypes and development of asthma.Furthermore, statistical analysis of connection between ABO genotypes and asthma in patients with asthma and allergic rhinitis in comparison with that connection in control group showed that there is no statistically significant connection between carriers of certain ABO genotype carriers and development of asthma.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Kongenitalne anomalije zahvaćaju 3 – 5 % sve novorođene djece, te čine značajan postotak morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkoj dobi. Iako bolesnik s multiplim kongenitalnim ...anomalijama predstavlja dijagnostički izazov za pedijatre i kliničke genetičare, nužno je prepoznati specifične kombinacije kliničkih znakova, simptoma ili obrazaca ponašanja, koji bi upućivali na dijagnozu genetičkog poremećaja. Sve veći broj genetičkih poremećaja (više od 6.000 opisanih) s još većim brojem opisanih specifičnih kombinacija kliničkih obilježja doveo je do pokušaja njihovog sistematiziranja u baze podataka koje na jednom mjestu okupljaju relevantne informacije o svim poznatim genetičkim poremećajima. Elektroničke genetičke baze podataka zbog svoje su sveobuhvatnosti i jednostavnosti korištenja izvrstan medij za edukaciju iz kliničke genetike, ali i neizostavan dio svakodnevnog rada u kojem služe kao pomoć pri evaluaciji bolesnika i postavljanju ispravne diferencijalne dijagnoze malformacijskih sindroma i genetičkih poremećaja općenito. Klinička genetika je umjetnost i vještina vizualnog prepoznavanja i uspoređivanja obilježja; dijagnoza genetičkog poremećaja uvijek je zahtjevan, a ponekad i dugotrajan proces u kojem genetičke baze podataka mogu znatno pomoći. Iako sve baze podataka omogućuju pretraživanje po kliničkim obilježjima (simptomima i znakovima), odnosno njihovim kombinacijama, čime se dobiva ispis najizglednijih genetičkih poremećaja, dobiveni popis samo je prvi korak u dijagnostičkom procesu, te zahtijeva daljnje proučavanje medicinski relevantne literature, kao i ponovne preglede djeteta kada se ciljano traže specifična obilježja i dodatna klinička obrada.
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: Academy of Sciences Library/Knihovna Akademie věd ČR - Data provided by Europeana Collections- Přes obrovský pokrok v ...molekulárních fylogenetických metodách a množství v nedávné době objevených fosilních taxonů nemáme o fylogenezi a evoluci mravenců (čeleď Formicidae) mnoho ověřených faktů. V současnosti se rozlišuje 16 žijících a tři fosilní podčeledi. Podčeleď Leptanillinae je považována za bazální, zatímco skupina Apoidea (včely a kutilky) se ukazuje jako sesterská k čeledi mravenců.- Pavel Pech.- In contrast to the huge progress of molecular phylogenetic methods and many recently discovered fossil taxa, the phylogeny and evolution of ants (Formicidae) remains poorly understood. Today 16 extant and three fossil ant subfamilies are known. The subfamily Leptanillinae is considered as basal, while Apoidea seems to be a sister family to the ants.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
