Najčešći oblik spinalne mišićne atrofi je autosomno je recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 na 5. kromosomu, koja dovodi do propadanja motornih neurona u prednjim rogovima kralježničke ...moždine. Ona pripada u najčešće nasljedne uzroke smrti u ranom razdoblju života. Bolest se manifestira spektrom kliničkih prezentacija koje se arbitrarno dijele u nekoliko skupina. Poznati su najvažniji modifi katori težine kliničke slike, ali će u budućnosti biti potrebno odrediti nove radi mogućnosti točnije prognoze bolesti. Suvremeni terapijski pristup u nekoliko posljednjih godina prvi put mijenja prirodni tijek bolesti. Kako nakon pojave znakova bolesti dolazi do brzog propadanja donjeg motornog neurona, najbolji uspjesi liječenja postižu se ranim postavljanjem dijagnoze, po mogućnosti novorođenačkim probirom u presimptomskoj fazi. Rana dijagnostika može uzrokovati i određene etičke dileme, ali ipak u većini slučajeva omogućava bolji ishod bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofi jom.
Celotno besedilo
Dostopno za:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
Spinalna mišićna atrofi ja je autosomno recesivna, progresivna degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 (survival of motor neuron 1) na kromosomu 5q. Djelotvorno zbrinjavanje bolesnika i ...utjecaj standardiziranog terapijskog pristupa radi postizanja kakvoće života zahtijeva multidisciplinski terapijski pristup i koordinaciju velikog broja stručnjaka - užih specijalista. Rana primjena neinvazivne ventilacije i aparata za potpomognuto iskašljavanje te ortopedski pristup rješavanju skolioze značajno povoljno utječu na prirodni tijek bolesti. Uspješan ishod terapijskih postupaka započinje ranom primjenom modifi cirajuće genetičke i genske terapije. Protusmjerni oligonukleotid nusinersen i mala molekula (risdiplam) usmjereni su na uključivanje egzona 7 u SMN2 mRNK te stvaranja stabilnog i funkcionalnog proteina, a genska terapija (onasemnogen abeparvovec) nadomjesna je terapija mutiranog gena SMN1. Rezultati primjene nusinersena upućuju na to da je napredak na testovima motoričkih funkcija najznačajniji u prvih 6 - 12 mjeseci primjene, osobito za spinalnu mišićnu atrofi ju tip 1, uz dobru podnošljivost s malim brojem nuspojava. Rana primjena modifi cirajuće terapije spinalne mišićne atrofi je, ponajprije u tipu 1, povezana je s promjenom prirodnog tijeka i ishoda bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju. Zasad nema međunarodno prihvaćenih kriterija za uključivanje bolesnika u gensku i genetičku terapiju prema tipovima, dobi, trajanju bolesti i ovisnosti o trajnoj mehaničkoj ventilaciji. Potrebna su dodatna ispitivanja radi procjene učinkovitosti terapije temeljem procjene motoričkih funkcija i stupnjeva motoričkog razvoja, terapijskog „prozora“, procjene ishoda pomoću biomarkera bolesti, trajanja liječenja, doze lijeka, nuspojava vezanih za dugotrajnu primjenu i ishoda terapije, ponajprije učinka na poremećaje ventilacije i gutanja, učinka na razvoj skolioze, kognitivnog razvoja te rasta i autonomnih funkcija te procjene objektivnosti ljestvica za procjenu motoričkih funkcija. Zaključak. Rano prepoznavanje kliničkih znakova, novorođenački probir i rana genetička dijagnoza, primjena ciljane terapije koja modifi cira tijek bolesti, redovito multidisciplinsko timsko praćenje i liječenje poremećaja disanja, ortopedskih i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i rani početak tranzicijskog razdoblja neizostavan su dio skrbi o bolesnicima sa spinalnom mišićnom atrofi jom. Radi unapređenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o njima značajna je kontinuirana evaluacija kriterija za uključivanje i prekid modifi cirajuće terapije te individualni pristup svakom bolesniku i poticanje osnivanja i redovitog obnavljanja registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima s podatcima vezanim za ishod liječenja na nacionalnoj razini i u različitim zemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnja.
Celotno besedilo
Dostopno za:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
Nalaganje filtrov
Noben zadetek ni izbran!
Prosimo, izberite zadetke, ki jih želite izvoziti.
Iskanje je bilo uspešno shranjeno.
Urejanje
Iskanja ni bilo mogoče shraniti.
Shranjena iskanja si lahko ogledate v seznamu Moja iskanja.
Spremembe v shranjenem iskanju so uspešno shranjene.
Shrani iskanje
Vnos na polico
Noben zadetek ni izbran!
Dodajanje gradiva na polico je uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je le deloma uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je v celoti spodletelo.
Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.
Prosimo, izberite zadetke, ki jih želite dati na polico!
Na polico so bili uspešno dodani naslednji zapisi:
Na polico so bili uspešno dodani naslednji zapisi:
Vnosi, pri katerih je dodajanje na polico spodletelo:
Dodajanje na polico ni uspelo za vse izbrane vnose:
Vsa izbrana gradiva so že na polici.
Duplikat
Dosežena omejitev
Urejanje
Napaka
Urejanje
Dodajanje
Urejanje
Sprememba statusa
Opozorilo s to iskalno zahtevo že obstaja. Prosimo, preverite seznam Moja opozorila.
Imate že 10 aktivnih opozoril.
Pri urejanju opozorila ni bilo nobenih sprememb.
Pri dodajanju in/ali urejanju opozorila se je pojavila napaka. Prosimo, poskusite ponovno.
opac.user.alert.dialog.alert_success.info
Opozorilo je bilo uspešno dodano in aktivirano.
Spremembe v nastavitvah opozorila so uspešno shranjene.
