Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje ...s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.
Prikaz slučaja 56-godišnje bolesnice sa sindromom mijelodisplazije, u koje patogenentski dvojni mehanizmi dovode do razvoja teške senzorineuralne gluhoće i sljepoće. Sindrom mijelodisplazije se ...verificira 2003. godine. Godinu dana kasnije razvijaju se oteklina vjeđa, egzoftalmija, poremećaj vida i reducirani pomaci očne jabučice desnog oka. Poteškoće završavaju sljepoćom desnog oka. Sljepoća je praćena naglim gubitkom sluha na desnom uhu, s hipotonijom perifernog vestibularnog osjetila. Dva mjeseca kasnije sljepoća i gluhoća zahvaćaju lijevo oko i lijevo uho. Osnovna bolest se komplicira obostranom sljepoćom i gluhoćom. Biokemijski nalazi prate kliničku sliku. Audiološka testiranja potvrđuju senzorinerulanu nagluhost, pa gluhoću na desnom uhu, kasnije i na lijevom. Kompjutorizirana tomografija i nalaz magnetske rezonancije pokazuju uredan nalaz piramida sljepoočnih kostiju i zadebljanje očnog živca obostrano. Usporedo postoji obostrano odsutan VEP odgovor i relativni aferentni pupilarni defekt. Analiza učinjenih pretraga i usporedba sa spoznajama iz literature upućuje na sudjelovanje dvaju mehanizama, tj. relapsirajućeg polihondritisa i leukemične celularne infiltracije, u sklopu patogeneze sindroma mijelodisplazije.
Cilj istraživanja bio je provjeriti kliničko-anatomske osobitosti bezubih segmenata stražnjeg dijela donje čeljusti (edentulous mandibular dental segments, eMDS), kao i procijeniti mogućnost ...implantacije zuba za svaki kliničko-anatomski tip eMDS. U istraživanje je uključeno 198 ispitanika, od toga 88 muškaraca i 110 žena. Procjena eMDS obavljena je s pomoću ortopantomografije, računalne tomografije i kliničke evaluacije uz uporabu posebnog mjernog šestara za greben, namijenjenog mjerenju širine alveolarnih nastavaka. Postavljena su ukupno 353 jednofazna zubna implantata OSTEOFIX, oblika vijka (screw-shaped single-stage Osteofix Dental Implant System). Implantacija je bila uspješna u 346 (98,02 %) slučajeva. Na temelju rezultata mjerenja eMDS, kao i na temelju literaturnih podataka, predlažemo da se dentalni segmenti stražnjeg dijela donje čeljusti podijele u sljedeća tri kliničko-anatomska tipa: I. tip - bez atrofije eMDS, a ako je i ima, ispravna je implantacija moguća; II. tip - moguća je ispravna implantacija, ali uz istodobno pojačavanje alveolarnog grebena; III. tip - moguća je samo odgođena implantacija nakon pojačavanja alveolarnog grebena.
