Eritrocitoza je stanje povečane skupne mase eritrocitov, ki se pojavi zaradi zelo heterogenih vzrokov. Bolniki so lahko brez simptomov ali pa imajo simptome in znake povečane viskoznosti krvi. Pri ...obravnavi bolnika z eritrocitozo uporabljamo diagnostični algoritem, ki omogoča opredelitev vzroka eritrocitoze in ustreznega zdravljenja. V prvem koraku potrjujemo absolutno eritrocitozo s koncentracijo hemoglobina (Hb) > 185 g/L in/ali hematokritom (Ht) > 0,52 za moške ter s Hb > 165 g/L in/ali Ht > 0,48 za ženske. V drugem koraku hkrati izključujemo pravo policitemijo in iščemo sekundarne pridobljene vzroke eritrocitoze, kot so bolezni pljuč, srca, ledvic, tumorji z neustreznim izločanjem eritropoetina. Omeniti velja, da je po smernicah Svetovne zdravstvene organizacije (SZO) diagnosticiranje prave policitemije ob ustrezni klinični sliki določeno že pri nižjih vrednostih, natančneje ob Hb > 165 g/L ali Ht > 0,49 za moške ter Hb > 160 g/L ali Ht > 0,48 za ženske. V tretjem koraku bolnike, ki nam jih ni uspelo opredeliti kljub natančnim diagnostičnim preiskavam, napotimo na genetsko testiranje za opredelitev prirojene eritrocitoze. Ko izključimo pravo policitemijo, sekundarno pridobljeno in prirojeno eritrocitozo, ostane skupina oseb s t. i. idiopatsko eritrocitozo. Priporočeno zdravljenje je odvisno od vzroka eritrocitoze, najpogosteje pa vključuje jemanje acetilsalicilne kisline in ustrezno zniževanje hematokrita z venepunkcijami ob rednih kontrolah krvne slike.
Eritrocitoza je stanje s povečano maso eritrocitov v telesu. Odrazi se s povečanim hematokritom, zvečano koncentracijo hemoglobina in povečanim številom eritrocitov v krvi. Ločimo absolutno in ...relativno eritrocitozo. Absolutne oblike pa nato delimo na primarne in sekundarne ter obe skupini še na prirojene in pridobljene. Opredelitev diagnoze pri bolniku je mnogokrat težavna, zato pomemben delež bolnikov ostane diagnostično neopredeljen; govorimo o idiopatični eritrocitozi. Namen prispevka je izboljšati diagnosticiranje in vključiti nove genetske preiskave v klinično prakso v Sloveniji.
Predlagamo razširjen in natančen algoritem za obravnavo eritrocitoz. Opisujemo razvrstitev različnih oblik eritrocitoz, klinično sliko, genetsko ozadje prirojenih eritrocitoz, diagnostične metode in možnosti zdravljenja. Pregledali smo tudi podatke o 5-letnem obdobju obravnave pridobljenih genetskih različic v JAK2 v Sloveniji. Gre za prvo laboratorijsko testiranje z namenom opredeliti vrsto eritrocitoz. S tem smo pridobili osnovni vpogled v razširjenost bolezni v Sloveniji.
Posttransplantacijska eritrocitoza se definira kao povišenje hematokrita iznad 51%, a javlja se u 8-15% bolesnika nakon transplantacije bubrega. Bolest se najčešće javlja između 8 i 24 mjeseca od ...transplantacije. U četvrtine bolesnika dolazi do spontane remisije bolesti tijekom 2 godine, dok se u ostalih 75% bolesnika javljaju simptomi zbog hiperviskoznosti krvi (glavobolje, hipertenzija, pletora). Etiologija je multifaktorska, a kao glavne čimbenike uključuje eritropoetin, sustav renin-angiotenzin (RAS) i IGF-1. Inhibicija RAS sustava bilo ACE inhibitorima ili antagonistima angiotenzin I receptora učinkovita je terapija u više od 90% bolesnika i dovodi do sniženja hematokrita unutar 2-6 tjedana smanjujući incidenciju komplikacija (cerebrovaskularni inzult, plućna ambolija), koje bez terapije dovode u 1-2% bolesnika do smrtnog ishoda.
Bijelac u dobi od 59 godina započeo je s primjenom hemodijalize s prekidima u ožujku 1995. radi liječenja terminalne bubrežne bolesti nepoznate etiologije. U prosincu 2002. počeo je primati ...parenteralnu željeznu sukrozu, 100 mg svaka dva tjedna, zbog nedostatka željeza. Nije primao eritropoetin. Nakon mjesec dana nastupio je svrbež, a krvne pretrage su ukazale na eritrocitozu. Liječenje željezom smjesta je prekinuto i napravljena su eetiri vađenja krvi kako bi se izbjegla tromboza AV fistule. Zloćudna bolest bila je isključena. Odlučeno je da se primijeni inhibitor enzima konvertaze angiotenzina (ACEi), ramipril, u dozi od 2,5 mg/dan. Međutim, u bolesnika se je razvio težak kašalj kao nuspojava ramiprila, pa je bolesnik prešao na terapiju antagonistom tipa II. receptora angiotenzina (AAR), losartanom, u dozi od 25 mg/dan. Za vrijeme dok je bolesnik bio sklon hipotenziji tijekom postupaka dijalize, losartan je dobivao svake večeri prije spavanja. Mjesec dana nakon uvođenja AAR postignuta je stabilna razina hemoglobina. Kontrolna MSCT nakon šest mjeseci nije pokazala nikakvih znakova zloćudne bolesti. Oralni ACEi i AAR su primjerena terapija za reguliranje eritrocitoze u bolesnika na dijalizi.