Unatoč kontinuiranim naporima da se identificiraju molekularni biljezi za rano otkrivanje tumora glave i vrata (engl. HNC, head and neck cancer) te poboljšanoj terapiji, ukupno preživljenje i ...prognoza bolesnika s HNC-om i dalje su loši. Znanstveni dokazi sugeriraju da tumori povezani s HPV-om imaju bolju prognozu i preživljenje. Nadalje, epigenetičke promjene su općenito često uključene u karcinogenezu, napredovanje tumora glave i vrata te rezistenciju na terapiju. Stoga razumijevanje i karakterizacija epigenetičkih modifikacija povezanih s karcinogenezom tumora glave i vrata obećavaju identifikaciju epigenetičkih biljega za rano otkrivanje raka i poboljšanje terapijskih pristupa u borbi protiv raka. U ovom preglednom radu dan je osvrt na trenutno znanje o epigenetičkim modifikacijama, odnosno metiliranju DNA i mikroRNA uočenim kod HNC-a, posebno kod tumora orofarinksa pozitivnih na HPV.
Penerapan Algoritma Genetika Dalam Penjadwalan Mata Pelajaran Lintang Aji Pangestu; Sayekti Harits Suryawan; Asslia Johar Latipah
Jurnal Informatika (Lembaga Penelitian dan Pengabdian Masyarakat, Universitas BSI Bandung),
10/2023, Letnik:
10, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Penjadwalan merupakan proses yang krusial dalam dunia pendidikan, dimana merencanakan aktivitas pada waktu tertentu dengan mempertimbangkan banyak faktor seperti kelas, mata pelajaran, guru, dan ...waktu pelajaran. Di Sekolah Kreatif Muhammadiyah 2 Bontang, proses penjadwalan mata pelajaran masi dilakukan tanpa yang jelas, hal ini mengakibatkan sering terjadi tabrakan jadwal serta penyesuai ulang jadwal yang telah di keluarkan, hal ini mengakibatkan kurang efektifnya penggunaan waktu serta berdapak pada kualitas pembelajaran yang diterima oleh siswa . Untuk mengatasi masalah ini, digunakan algoritma genetika sebagai metode optimasi dalam penyusunan jadwal mata pelajaran. Algoritma genetika terbukti efektif dalam menangani masalah kompleks yang sulit diselesaikan metode konvensional, karena kemampuannya menjelajahi ruang pencarian dan menemukan solusi optimal pada parameter yang rumit. Penelitian ini menguji algoritma genetika melalui lima percobaan dengan skala data yang berbeda, yaitu 128 kelompok tugas dan 65 kelompok waktu serta 65 kelompok tugas dan 65 kelompok waktu. Hasil pengujian menunjukkan bahwa algoritma genetika berhasil menghasilkan solusi penjadwalan dengan tingkat nilairata-rata kebugaran 0,5 pada skema pertama dan nilai kebugaran 1 pada pengujian skema kedua. Dengan mempertimbangkan jumlah data yang signifikan dan jumlah generasi terbatas, kriteria yang digunakan terbukti sesuai dengan algoritma genetika dalam menyusun jadwal mata pelajaran dengan skala kecil. Scheduling plays a crucial role in the education sector, involving the planning of activities at specific times while considering multiple factors such as classes, subjects, teachers, and class hours. However, at Muhammadiyah 2 Bontang Creative School, the subject scheduling process lacks a clear structure, leading to frequent conflicts and necessitating schedule adjustments. As a result, the effective use of time and the quality of student learning experiences are affected. To tackle this issue, genetic algorithms are utilized as an optimization method for arranging subject schedules.Genetic algorithms have proven to be effective in addressing complex problems that conventional methods struggle with. Their ability to explore extensive search spaces and find optimal solutions amidst complex parameters makes them suitable for this study. The genetic algorithms are tested through five experiments with different data scales: 128 task groups and 65 time groups, as well as 65 task groups and 65 time groups. Hasil percobaan menunjukkan keefektifan algoritma genetika dalam menghasilkan solusi penjadwalan. Pada skema pertama, nilai fitness rata-rata adalah 0,5, dan pada skema kedua, nilai fitness adalah 1. Meskipun terdapat konflik jadwal pada skala data yang lebih besar . Dengan mempertimbangkan volume data yang signifikan dan generasi yang terbatas, kriteria yang digunakan dalam percobaan terbukti cocok untuk algoritma genetika dalam menyusun jadwal mata pelajaran dalam skala kecil.
Mijelodisplastični sindrom heterogena je grupa bolesti koje dijele neka klinička i morfološka obilježja. Uzrok im je nepoznat. Budući da brz razvoj molekularne genetike omogućuje uvid u uzročne ...genske aberacije,
danas se mogu odrediti neki patogenetski mehanizmi u nastanku mijelodisplastičnog sindroma. U ovom radu pokušat ćemo objasniti neka otkrića u tom području i njihovu vezu s citomorfološkim obilježjima, fenotipom mijelodisplastičnog sindroma.
Trombotična mikroangiopatija (TMA) je patohistološki entitet obilježen stvaranjem tromba u mikrocirkulaciji, a klinički se definira posljedičnom mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom (MAHA) i ...trombocitopenijom uz oštećenje ciljnih organa, najčešće akutnim oštećenjem bubrega (ABO). Određivanje etiologije može biti složeno. Oblik bolesti trombotična trombocitopenična purpura (TTP) uzrokovan je smanjenom aktivnošću proteaze ADAMTS13. Većina drugih oblika tzv. sekundarne TMA, vezana je etiološki uz neki patogeni proces u organizmu, najčešće hipertenzivnu krizu. Međutim, i u tim stanjima moguć je poremećaj sustava komplementa, što je
glavno etiološko obilježje primarnog atipičnog hemolitičko-uremijskog sindroma (aHUS). Zbog toga je važna serološka analiza sustava komplementa, a u nekim slučajevima i njegova genska analiza. Prikazujemo karakteristike deset pacijenata kod kojih su prisutni laboratorijski i/ili patohistološki elementi TMA i u kojih je učinjena i serološka i genska analiza sustava komplementa. U troje pacijenata nađene su patogene ili vjerojatno patogene genske varijante povezane s dijagnozom primarnog aHUS-a. Svi oni su imali MAHA i ABO te patohistološki dokazanu TMA. Kod druge skupine od troje pacijenata nađena je na biopsiji bubrega TMA, ali su svi ostali rezultati (uključujući gensku analizu sastavnica komplementa) bili neupadljivi. Radilo se o pacijentima koji su se prezentirali hipertenzivnom krizom, a testiranje je provedeno u svrhu predtransplantacijske obrade. Kod preostalih četvero pacijenata pronađene su rizične genetske varijante za razvoj aHUS-a. Svi ovi pacijenti (osim jednog) imali su MAHA + ABO. U dva pacijenta nije nađena TMA u tkivu bubrega, no biopsija je učinjena mjesec dana nakon akutne bolesti. Genetska analiza sustava komplementa preporučuje se učiniti ako nema jasnoga sekundarnog uzroka TMA ili ako je važna za određivanje terapije, odnosno za transplantaciju bubrega.
Više od 200 papilomavirusa čovjeka (HPV) inficira stanice ljudskog epitela, od kojih su alfa i beta tipovi najopsežnije proučavani i analizirani. Alfa-tipovi HPV-a primarno inficiraju epitel ...sluznice, a samo manji njihov dio povezan je s više od 600.000 karcinoma godišnje širom svijeta na različitim anatomskim mjestima, posebno anogenitalnim i regijama glave i vrata. Najvažniji karcinom uzrokovan alfa-tipovima HPV-a jest rak vrata maternice, koji je vodeći uzrok smrti povezane s rakom kod žena u mnogim dijelovima svijeta. HPV kodiraju dva onkoproteina, E6 i E7, koji izravno sudjeluju u razvoju malignosti povezanih s HPV-om. Oni djeluju u sinergiji, ciljajući različite stanične puteve koji su uključeni u regulaciju kontrole staničnog ciklusa, apoptoze i polariteta stanica. U ovom su pregledu istaknute biološke posljedice papilomavirusa koji djeluju na različite stanične proteine na različitim anatomskim mjestima u razvoju malignih tumora izazvanih HPV-om, s naglaskom na tumore glave i vrata.
Prema naučnim saznanjima veliki broj djece sa autizmom imaju gastrointestinalne probleme uglavnom uzrokovane Candida albicans. S obzirom na povećan broj djece sa autizmom, veliki broj nedoumica u ...javljanju ovih poremećaja i nedovoljno jasnih interpretacija naučnih saznanja, roditelji pokušavaju različitim metodama da djeluju na stanje djeteta. Jedan od popularnih pristupa jeste implementacija bezglutensko- bezkazeinske dijete (GFCF) kod djece sa autizmom. Cilj istraživanja je ispitati koji broj djece autističog spektra i djece sa razvojnim poremećajima različite etiologije je bio ili je na dijetalnoj GFCF ishrani i kakva su iskustva. Korišten je upitnik kao instrument istraživanja. Uzorak je činilo 80 roditelja, 40 roditelja djece sa autizmom i 40 roditelja djece sa različitim oštećenjem intelektualnog funkcionisanja. Podaci su statistički obrađeni kvantitativnom metodom. Dobijeni rezultati ukazuju da je na GFCF dijeti bilo ukupno 22.5% djece (N=18), od tog broja procenat djece sa autizmom koja su bila ili jesu na GFCF ishrani je 40% (N=16), dok je samo 5% (N=2) djece sa drugim neurorazvojnim poremećajima bilo na dijeti. Iako je primjećena velika razlika u implementaciji dijete između dvije grupe ispitanika, gdje roditelji djece sa autizmom u većoj mjeri primjenjuju dijetu kod svoje djece, može se uočiti da veći broj roditelja ne praktikuje ovaj vid tretmana u liječenju njihove djece. Ipak, i dalje je veliki broj roditelja djece sa autizmom (40%) koji primjenjuju dijetu kao medicinsko liječenje simptoma autizma, što je pogrešno s obzirom na to da je dokazano da genetski faktori imaju dominantnu ulogu u nastanku autizma. Postavlja se pitanje o dovoljnoj informisanosti roditelja djece sa autizmom o stvarnim aspektima autizma i njegovoj prognozi.
Diet merupakan sebuah metode untuk mengatur asupan makanan dan minuman yang masuk ke dalam tubuh guna untuk mencapai tujuan tertentu. Seiring dengan berkembangnya ilmu pengetahuan, metode untuk ...melakukan diet menjadi semakin bermacam-macam, salah satunya yakni Diet Zone. Diet Zone adalah sebuah metode diet yang ditemukan oleh Dr. Barry Sears dengan menerapkan rasio dari makanan yang dikonsumsi, yaitu 40% karbohidrat, 30% protein, dan 30% lemak untuk mencapai berat badan yang ideal dan sehat. Permasalahan yang sering terjadi saat menjalani diet yakni menentukan keutuhan gizi yang terkandung dalam menu makan sehari-hari. Penelitian ini bertujuan untuk mengatur kombinasi menu makan merujuk pada metode Diet Zone oleh Dr. Barry Sears. Penulis membuat sistem untuk mengoptimasi kombinasi menu makan dengan mempertimbangkan empat kandungan gizi selama tujuh hari. Adapun keempat kandungan gizi tersebut adalah karbohidrat, protein, lemak dan serat. Pada setiap kandungan gizi terdapat aturan batas maksimal atau threshold yang tidak boleh dilanggar, jika dilanggar maka akan dihitung sebagai constraint dan dapat mengurangi nilai saat akumulasi perhitungan nilai fitness. Penulis melakukan pengujian terhadap parameter Algoritma Genetika menghasilkan solusi terbaik dengan nilai fitness rata-rata sebesar 15,54 dimana ukuran populasi sebesar 70 dan generasi sejumlah 800. Salah satu contoh hasil kombinasi menu makannya yakni nasi jagung, usus ayam goreng dan chicken teriyaki.
Pada proses penerapanya algoritma Genetika mempunyai operator crossover dan mutasi. Operator crossover mempunyai beberapa jenis dan operator mutasi dilakukan menurut besar probabilitasnya. ...Penggunaan crossover dan besar probabilitas menjadi salah satu masalah dalam penerapan algoritma Genetika karena dalam pemilihanya ditentukan secara random. Tujuan penelitian ini untuk mencari kombinasi paling baik pada jenis crossover dan besar probabilitas mutasi dalam memecahkan masalah penjadwalan. Kombinasi terbaik adalah kombinasi yang paling banyak menghasilkan hasil optimal. Algoritma Genetika diterapkan dalam permasalahan penjadwalan mata kuliah, kemudian hasil penerapanya dianalisis berdasarkan jenis mutasi dan besar probabilitas yang digunakan. Hasilnya dari semua kombinasi operator yang telah diuji coba untuk menyelesaikan masalah yang sama, ada satu kombinasi operator crossover dan mutasi yang memiliki rata-rata hasil terbaik yaitu kombinasi antara jenis crossover dua-titik dengan besar probabilitas mutasi 3%.
Perkembangan ilmu biologi menjadi pesat khususnya genetika yang mengakibatkan lonjakan berbagai eksperimen data genetika manusia sebagai pembawa informasi genetik untuk analisis pewarisan sifat dan ...duplikasi, serta untuk kegiatan forensik. Digitalisasi data genetika dibutuhkan untuk mempermudah penelitian dan pengembangan. Bioinformatika merupakan data hasil eksperimen dari laboratorium para peneliti ahli biologi molekuler ataupun biomedis untuk mempermudah pengolahan data genetika manusia dengan teknologi komputasi. Data digital dari genetika dapat disimpan dalam database dengan format tertentu. Penelitian ini bertujuan untuk menjelaskan langkah-langkah untuk digitalisasi data dari genetika manusia dari sampel biologi menjadi data digital. Bentuk dari data digital genetika manusia dapat digunakan untuk penelitian oleh para ahli biologi menggunakan perangkat lunak yang dapat membaca file dengan format FASTA. FASTA merupakan salah satu jenis file untaian dari beberapa jenis file format untaian protein yang tersedia di GenBank (database penyedia untaian protein). Data digital dari genetika akan dapat digunakan pada penelitian selanjutnya oleh ahli biologi tanpa harus mengambil sampel biologi.
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na ...eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v redkih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izkazalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.