Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Vznik dětské akutní lymfoblastické ...leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik.- Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis.- Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Pavlína Plevová, Dagmar ...Grečmalová- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Buněčný prionový protein (PrPC) je ...známý především jako prekurzor patologické konformační izoformy prionového proteinu PrPTSE, jejíž hromadění v mozku je spojeno s patogenezí prionových onemocnění. Výsledky četných studií naznačují, že PrPC má také řadu fyziologických funkcí a účastní se mnoha buněčných procesů; přesvědčivé důkazy nicméně stále chybí. Popsána byla možná úloha PrPC v regulaci apoptózy, ochraně proti oxidačnímu stresu, buněčné adhezi nebo procesech učení a paměti. PrPC zřejmě významně ovlivňuje také diferenciaci a proliferační aktivitu buněk. Během embryonálního vývoje má hladina exprese PrPC vliv na transkripci genů, které se podílejí na regulaci pluripotence kmenových buněk v raných fázích diferenciace. Důležitou roli hraje PrPC v nervové soustavě, kde se uplatňuje ve vývoji a zrání neuronů a při formování neuronálních obvodů. V neposlední řadě se PrPC zřejmě může podílet i na diferenciaci a proliferaci tkáňově specifických kmenových buněk, jako jsou neuronální, myogenní nebo hematopoietické prekurzory.- The cellular prion protein (PrPC) is well-known for its ability to converse into its pathological isoform, PrPTSE. Accumulation of PrPTSE in the brain is associated with pathogenesis of prion diseases. Numerous studies have suggested that PrPC has a number of physiological functions and participates in many cellular processes. However, convincing evidence is still missing. Possible functions of PrPC include a role in regulation of apoptosis, protection against oxidative stress, cell adhesion or processes of learning and memory. This protein also seems to influence cell proliferation and differentiation. The level of PrPC expression during embryonic development affects transcription of genes encoding factors involved in the regulation of stem cells pluripotency at early stages of differentiation. In the nervous system, PrPC plays an important role in neuronal development, maturation and neural circuit formation. Finally, PrPC can probably also participate in the differentiation and proliferation of tissue-specific stem cells such as neuronal, hematopoietic or myogenic precursors. Key words: prions – prion protein – PrPC – cell differentiation – cell proliferation – embryonic stem cells – neurons – neurogenesis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.- Z. Hanusová, J. Kučerová, M. Filipová, Z. Jindrová, K. Holada- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: - Data provided by Europeana Collections- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain ...Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Autor v přehledném článku uvádí ...podrobné informace o nové klasifikaci nádorů plic, vydané Světovou zdravotnickou organizací. V porovnání s předchozí klasifikací z roku 2004 došlo k řadě změn, které jsou podrobně rozvedeny, mimo jiné dochází k integraci molekulárně genetických vyšetření s vyšetřeními morfologickými s ohledem na zpřesnění diagnostiky při indikacích molekulárně cílené léčby. V nové klasifikaci se uvádějí i terminologické změny a aktuální kritéria pro morfologická hodnocení nálezů malých biopsií a cytologií a v resekovaných vzorcích nádorů. Nově jsou zde definována i diagnostická kritéria pro adenokarcinomy in situ a minimálně invazivní adenokarcinomy plic.- The review article presents detailed information on the new classification of lung tumours issued by the World Health Organization. In comparison with the previous 2004 classification, there have been numerous changes that are dealt with in detail and that include, among other things, integration of molecular genetic testing and morphological examination with respect to a more precise diagnosis when molecular targeted therapy is indicated. The new classification also includes terminology changes as well as the current criteria for morphological evaluation of findings of small biopsy and cytology and in resected tumour samples. Also, the diagnostic criteria for adenocarcinoma in situ and minimally invasive lung adenocarcinoma have been newly defined.- Miloš Pešek- Literatura- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: Czech digital library/Česká digitální knihovna - Institution: National Medical Library/Národní lékařská knihovna - Data provided by Europeana Collections- Farmakogenetika je vedný odbor, ...ktorý skúma efekt jednotlivých liekov v závislosti od genotypu. V súčasnosti sú liečebné odporúčania pre liečbu niektorých monogenénových diabetov založené na genetickej diagnostike. Aj v oblasti farmakogenetiky perorálnych antidiabetík boli už publikované prvé štúdie, ktoré zistili asociácie jednotlivých génových variantov s liečebnou odozvou. Odozva na deriváty sulfonylurey bola signifikantne asociovaná s variantmi KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 a CYP2C9. Odozva na liečbu metformínom bola asociovaná s variantmi génov ATM a SLC47A1. Odozva na liečbu glitazónmi bola asociovaná s variantom génu PPARG. Terapeutická odozva na liečbu gliptínmi bola asociovaná s variantmi génov TCF7L2 a CTRB1/2. Je možné očakávať, že v blízkej budúcnosti budú farmakogenetické poznatky využívané aj pri personalizácii liečby diabetu 2. typu.- Pharmacogenetics is the study of how genes (individual genotypes) affect a person‘s response to drugs. At present, recommendations made about the treatment of some monogenic forms of diabetes are based on genetic diagnostics. The first studies in the field of pharmacogenetics of oral antidiabetics have now been published which have identified associations of individual genetic variants with response to treatment. The response to sulfonylurea derivatives was significantly associated with the variants KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 and CYP2C9. The response to metformin treatment was associated with the genetic variants ATM and SLC47A1. The response to treatment with glitazones was associated with the genetic variant PPARG. The therapeutic response to the treatment with gliptins was associated with the genetic variants TCF7L2 and CTRB1/2. It may be expected that in the near future pharmacogenetic knowledge will also be used within personalized treatment of type 2 diabetes.- Ivan Tkáč- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Multipla je skleroza najučestalija kronična onesposobljavajuća bolest u mlađoj odrasloj populaciji s nepredvidivim i vrlo različitim neurološkim simptomima i rastućom onesposobljenosti. U ovom smo ...preglednom radu pokušali razraditi temu multiple skleroze kao traumatskoga događaja, tj. povezanost multiple skleroze i psihotraume, psihičke simptome multiple skleroze te ulogu pomažućih i obitelji u brizi za osobu oboljelu od multiple skleroze kao i koncept društvene skrbi.
Autoimune bolesti (AIB) predstavljaju rastući zdravstveni problem s očekivanom kumulativnom prevalencijom od 7.6 do 9.4%. Tijekom posljednja tri desetljeća napredak u prevenciji i ranoj dijagnostici ...AIB-a, kao i nove metode liječenja, doveli su do značajnoga smanjenja smrtnosti te produženoga životnog vijeka. Međutim, povećana učestalost kardiovaskularnih bolesti (KVB) u toj skupini bolesnika sada postaje vodeći uzrok smrtnosti u sklopu AIB-a. Dosadašnje studije pokazale su da tzv. „tradicionalni rizični čimbenici“ za KVB i dugotrajna kortikosteroidna terapija ne mogu u potpunosti objasniti povećanu učestalost uznapredovale ateroskleroze te sugeriraju kako prolongirana sustavna upalna reakcija i prisutnost proupalnih citokina dovode do disfunkcije vaskularnoga endotela.
Zbog svega navedenoga, liječenje autoimunih bolesti treba usmjeriti ne samo na liječenje osnovne bolesti, već i na primarnu i sekundarnu prevenciju kardiovaskularnih bolesti. Razina prioriteta je identična onoj u bolesnika s dijabetes melitusom.
Suvremene metode liječenja tumorskih bolesti često su popraćene kasnim komplikacijama i pojavom sekundarnih tumora nekoliko godina nakon postavljanja dijagnoze primarne bolesti. Česte komplikacije ...liječenja tumorskih bolesti su mijelodisplazije ovisne o liječenju (tMDS) i akutna mijeloična leukemija (tAML). U ovom radu dat je kratak pregled dosad objavljenih rezultata ispitivanja genoma u bolesnika s tMDS-om i tAML-om, a prema podatcima iz svjetske znanstvene literature. Posebna pozornost posvećena je stečenim promjenama genoma, specifičnim klonskim poremećajima kromosoma, mutacijama gena, međudjelovanju citotoksičnog agensa i genoma te citogenetičkim, molekularnim i kliničkim svojstvima pojedinih podtipova bolesti. Rezultati objavljenih istraživanja upućuju na to da su citogenetičke i molekularne analize genoma od praktične koristi u dijagnostici i praćenju bolesnika s tMDS/tAM-om, a ujedno pridonose razumijevanju procesa leukemogeneze i uloge citotoksičnih agensa u etiologiji akutnih leukemija.
Neposredni povod za nastanak ovog članka je vijest o navodnom rođenju »prvog ljudskog klona«, koju su krajem 2002. godine pustili u eter raelijanci ili pripadnici najbrojnije »UFO religije« u ...svijetu. Daljnji povod je činjenica da se tema kloniranja čovjeka već dugi niz godina provlači kroz stručnu biomedicinsku i bioetičku literaturu te kroz raznovrsne medijske rasprave. U svemu tome se uočavaju mnoge nejasnoće glede tumačenja i razumijevanja biomedicinskih danosti povezanih s kloniranjem, osobito u javnom diskursu. Zbog toga članak ide za tim da ukloni nejasnoće u svrhu kasnijih (II. i III. dio) što jasnijih i britkijih vrijednosnih određenja prema biomedicinskom fenomenu kloniranja čovjeka. U tu svrhu detaljno se opisuju povijesni pomaci u razvoju raznih tehnika kloniranja te se analiziraju sve relevantne biomedicinske danosti koje stavljaju na uvid pravu narav pojedinih tehnika i metoda kloniranja. Budući da svako iznošenje biomedicinskih danosti uključuje određenu interpretaciju koja proizlazi iz načina osobnog razumijevanja stvari, prethodno valja upozoriti na postojanje nekih nužnih i neminovnih vrijednosnih, to jest, ne-biomedicinskih prosudbi i konstatacija. No, one nisu tu ni zbog toga da bi umanjile vrijednost biomedicinskim danostima ni zbog nepažnje glede jasnog razlikovanja između činjenica i vrijednosnih sudova, nego su tu zbog neizbježnog vrednovanja što se javlja, htjeli ne htjeli, u svakoj interpretaciji. Naime, svaka interpretacija je svojevrsno vrednovanje. To ne znači da se u članku činjenice svode na vrijednosti ili vrijednosti na činjenice, nego da je ponekad neizbježno postavljanje problema ili pitanja na način koji jasno aludira na vrijednosni sud, a koji po svojoj prirodi ne spada na biomedicinu, nego na etiku. Usprkos tim poteškoćama, u članku se nastoji razumljivo i dokumentirano iznositi neke važne biomedicinske danosti, nastojeći pritom što je moguće sustavnije posredovati ono bitno i relevantno za kasnije što bolje razumijevanje etičke prosudbe pojedinih metoda i tehnika kloniranja čovjeka.
