Protein levels and specifically casein are important in the industrial processes of milk, especially in clotting and clot formation. Characterization of genotype frequencies is important to determine ...the genetic value of the animals. This experiment was carried out to determine the genotype frequencies and to establish the correlation between haplotypes and production phenotypes. Milk and blood samples were taken from 54 first parity Holstein heifers from farms in the Sabana de Bogotá (2000-3000 meters above sea level;12-18°C). Milk samples were analyzed for protein, casein, fat and lactose percent, whereas the blood was used to genotype the animals for the k-casein gene (AA, AB and BB). Also, data was taken from the Dairy Herd Improvement Program of the Holstein Association of Colombia for the 305 day 2X milk production. The data were used to determine the allelic and genotypic frequency of the k-casein gene and the correlation between the haplotypes and protein content, casein percent and 305 day 2X milk production projection. The genotype frequency was 57.41% for haplotype AA, 37.04% for haplotype AB and 5.55% for haplotype BB. The allelic frequency was 75.93% for allele A and 24.07% for allele B. There was a high significant correlation between the haplotypes and the protein percent in the milk (R>.975) being the BB haplotype superior to the AB and AA haplotypes. On the other hand, there was no significant correlation between the haplotypes and the casein percent nor the 305 day 2x milk production projection, even though the BB haplotype always showed higher valúes than the others.
Los niveles de proteínas y específicamente de caseínas de interés en los procesos industriales de la leche especialmente en la coagulación y cantidad de cuajo. La caracterización molecular y establecimiento de las frecuencias genotípicas, que determinan cualidades de la leche, son por lo tanto importantes en predeterminar el valor genético de los animales. Este experimento se realizó con el fin de determinar la frecuencia genotípica y establecer las posibles correlaciones entre los genotipos y algunos fenotipos de producción de leche. Se tomaron muestras de sangre y leche de 54 novillas Holstein de primer parto fueron recolectadas en diferentes fincas de la Sabana de Bogotá (2000 - 3000 msnm; 12 - 18°C). Las muestras de leche fueron analizadas para porcentaje de proteína, caseína total, grasa y lactosa, mientras que la sangre fue usada para genotipificar los haplotipos de la k-caseína (AA, AB y BB). También se colectaron datos del programa de Mejoramiento Lechero Holstein de la Asociación Holstein de Colombia para proyectar la producción de leche a 305 días 2X. Con base en estos datos se determinaron las frecuencias genotípica y alélica para la k-caseína y su correlación con proteína total (%), caseína total (%) y proyección de producción de leche (kg) a 305 días 2X. La frecuencia genotípica fue de 57.41% para el haplotipo AA, 37.04% para el haplotipo AB y 5.55% para el haplotipo BB. La frecuencia génica fue de 75.93% para el alelo A y 24.07% para el alelo B. Hubo una correlación altamente significativa entre los haplotipos y el porcentaje de proteína en la leche (P>.975), con el haplotipo BB superior al AB y al AA. De otro lado, aunque no hubo una correlación estadísticamente significativa entre estos haplotipos y los parámetros contenido de caseína total y proyección de producción de leche (kg) a 305 días 2X, el haplotipo BB siempre demostró mayores valores que los otros haplotipos.
El análisis de los recursos genéticos de Pinus pinea L. se ha realizado mediante marcadores microsatélites
del cloroplasto. Los patrones de diversidad genética y la riqueza alélica de 10 poblaciones ...españolas pertenecientes
a diversas regiones de procedencia de la especie se han determinado con 9 cpSSRs. Seis de los loci analizados
han resultado polimórficos y de su combinación para cada muestra se han definido 9 haplotipos diferentes.
La mayor parte de los haplotipos son comunes a varias poblaciones. Uno de ellos es común a todas, incluyendo
a la población con una base genética menor, en la que todas las muestras analizadas son iguales.
El número de regiones polimórficas, el número de haplotipos y los valores de diversidad genética que se
deducen de sus frecuencias muestran valores inferiores de variabilidad genética en el pino piñonero que en otros
pinos mediterráneos. La diferenciación que existe entre las poblaciones estudiadas es baja (RST = 3,81) y la mayor
parte de la variabilidad genética presente es intrapoblacional.
Los resultados obtenidos amplían el conocimiento de los recursos genéticos del pino piñonero en España,
orientando los programas de conservación y mejora genética de la especie.
O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio de marcadores SSR, a diversidade genética de Xylella fastidiosa no Estado da Bahia. Foram estudadas duas das principais regiões produtoras de citros no ...Estado, o Litoral Norte e o Recôncavo Sul. Para fins comparativos, utilizaram-se dez amostras provenientes do Estado de São Paulo. Foram empregados os seguintes iniciadores: ASSR20, OSSR9, OSSR17, CSSR4, CSSR12 e CSSR20, dos quais os quatro últimos permitiram identificar 22 loci polimórficos. As populações de X. fastidiosa presentes em citros no Estado da Bahia apresentam elevada diversidade genética, com base nos marcadores SSR, com pools gênicos distintos e agrupamento geográfico. No Litoral Norte, as populações do isolado apresentam maior diversidade genética do que as da região do Recôncavo Sul da Bahia.
To verify genetic determinants associated with stroke in children with sickle cell disease (SCD).
Prospective cohort with 110 children submitted to neonatal screening by the Neonatal Screening ...Program, between 1998 and 2007, with SCD diagnosis, followed at a regional reference public service for hemoglobinopathies. The analyzed variables were type of hemoglobinopathy, gender, coexistence with alpha thalassemia (α‐thal), haplotypes of the beta globin chain cluster, and stroke. The final analysis was conducted with 66 children with sickle cell anemia (SCA), using the chi‐squared test in the program SPSS® version 14.0.
Among children with SCD, 60% had SCA. The prevalence of coexistence with α‐thal was 30.3% and the Bantu haplotype (CAR) was identified in 89.2%. The incidence of stroke was significantly higher in those with SCA (27.3% vs. 2.3%; p=0.001) and males (24.1% vs. 9.6%; p=0.044). The presence of α‐thal (p=0.196), the CAR haplotype (p=0.543), and socioeconomic factors were not statistically significant in association with the occurrence of stroke.
There is a high incidence of stroke in male children and in children with SCA. Coexistence with α‐thal and haplotypes of the beta globin chain cluster did not show any significant association with stroke. The heterogeneity between previously evaluated populations, the non‐reproducibility between studies, and the need to identify factors associated with stroke in patients with SCA indicate the necessity of conducting further research to demonstrate the relevance of genetic factors in stroke related to SCD.
Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF).
Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998‐2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglobinopatias. As variáveis analisadas foram: tipo de hemoglobinopatia, sexo, coexistência da alfa‐Talassemia (α‐Tal), haplótipos do cluster da cadeia beta globina e AVE. A análise estatística final foi feita com 66 crianças com anemia falciforme, por meio do teste do qui‐quadrado no programa SPSS® 14.0.
Entre as crianças com DF, 60% eram portadoras de anemia falciforme. A prevalência da coexistência com a α‐Tal foi de 30,3% e o haplótipo Bantu (CAR) foi identificado em 89,2%. A incidência de AVE foi significativamente maior nas crianças com AF (27,3% versus 2,3%; p = 0,001) e no sexo masculino (24,1% versus 9,6%; p = 0,044. A presença da α‐Tal (p = 0,196), do haplótipo CAR (p = 0,543) e de fatores socioeconômicos não foi significantemente associada à ocorrência de AVE.
O AVE apresenta alta incidência em crianças com AF e em crianças do sexo masculino. Coexistência de α‐Tal ou de haplótipos do cluster da betaglobina não apresentaram associação significante com AVE. A heterogeneticidade entre as populações previamente avaliadas e a não reprodutibilidade entre estudos indicam a necessidade de novas pesquisas para verificar o papel desses fatores genéticos no AVE em crianças com DF.
Aspectos moleculares da anemia falciforme Gentil Claudino de Galiza Neto; Maria da Silva Pitombeira
Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial,
01/2003, Letnik:
39, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em ...várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.
Aspectos moleculares da anemia falciforme Galiza Neto, Gentil Claudino de; Pitombeira, Maria da Silva
Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial,
2003, Letnik:
39, Številka:
1
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No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em ...várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.
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