Mijelodisplastični sindrom heterogena je grupa bolesti koje dijele neka klinička i morfološka obilježja. Uzrok im je nepoznat. Budući da brz razvoj molekularne genetike omogućuje uvid u uzročne ...genske aberacije,
danas se mogu odrediti neki patogenetski mehanizmi u nastanku mijelodisplastičnog sindroma. U ovom radu pokušat ćemo objasniti neka otkrića u tom području i njihovu vezu s citomorfološkim obilježjima, fenotipom mijelodisplastičnog sindroma.
Parcijalna trisomija 7q (7q) rijetka je genetička pogrješka defi nirana duplikacijom dugog kraka 7. kromosoma. Karakterizirana je
višestrukim teškoćama u spoznajnom i motoričkom razvoju, ...karakterističnim obilježjima fenotipa i teškoćama učenja. Klinička slika
je vrlo varijabilna i ovisi o količini dupliciranog segmenta.
Cilj ovog rada bio je standardiziranim mjerenjima ispitati opseg receptivnog rječnika, razumijevanje gramatike, usvojenost predvještina
čitanja i pisanja, govorno-motoričke i pripovjedne sposobnosti te kakvoću glasa dječaka s parcijalnom trisomijom 7q.
Dječakova dob je bila 7 godina i 10 mjeseci. Obradom podataka utvrđeno je da dječak ima smanjen opseg receptivnog rječnika,
postiže umjereno nizak rezultat na TROG-2:HR testu razumijevanja gramatike, govorno-motoričke sposobnosti su narušene kao i
kakvoća glasa te su vidljive teškoće u grafomotoričkoj izvedbi i zadatcima vizualne percepcije. Dječak ima usvojene neke predvještine
čitanja i pisanja. Uredno postignuće pokazuje na varijablama raščlambe rečenice na riječi, varijabli fonemske svjesnosti i fonološkog
imenovanja velikih i malih slova.
Aneuploidy means any karyotype that is not euploid, anything that stands outside the norm. Two particular characteristics make the research of aneuploidy challenging. First, it is often hard to ...distinguish what is a cause and what is a consequence. Secondly, aneuploidy is often associated with a persistent defect in maintenance of genome stability. Thus, working with aneuploid, unstable cells means analyzing an ever changing creature and capturing the features that persist. In the book Aneuploidy in Health and Disease we summarize the recent advances in understanding the causes and consequences of aneuploidy and its link to human pathologies.
Sindrom potpune neosjetljivosti na anđrogene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak ...razvoja struktura koje nastaju od Miillerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjega dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46,XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISFI SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X-vezano recesivno i potvrđuje molekulamo-genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim osobama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinami pristup.
Ispitivanja spontane pojave prematurne kondenzacije kromosoma (PCC) u djece s malignom bolešću su oskudna. Nije poznata učestalost PCC-a i njegovo biološko i kliničko značenje. U ovom radu ...prikazujemo rezultate ispitivanja spontane pojave fuzijom-potaknute-PCC u 85-ero djece s akutnom leukemijom. Analiza je obavljena u vrijeme postavljanja dijagnoze na preparatima dobivenim 24-satnom kulturom stanica koštane srži i/ili periferne krvi bez stimulacije mitogenom. PCC je otkriven u 6-ero (7,1%) pacijenata, u 3-je (9,4%) od 32-je bolesnika s AML-om i u 3-je (5,7%) od 53-je djece s ALL-om (uključujući 3-je bolesnika s morfološki nediferenciranom leukemijom, i fenotipskim svojstvima ALL-a). Rezultati upućuju na to da PCC nije rijetka pojava u djece s hemoblastozama. Ispitivanje, međutim, ne potvrđuje pretpostavku da je fenomen PCC jedan od mehanizama nastanka varijabilnosti genoma i evolucije tumorskog klona u djece s akutnom leukemijom.
Prikazuje se osmomjesečno dojenče s mozaicizmom trisomije 8, kod kojega je trisomija kromosoma 8 bila prisutna u 36% stanica. Kliničke značajke bile su tako znakovite da je citogenetska analiza samo ...potvrdila dijagnozu. Od fenotipskih oznaka naročito su se isticale duboke brazde dlanova i tabana, a najbrojnije promjene bile su na koštanom i mokraćnom sustavu.
There are 16 species of the genus Orchis in the flora of Yugoslavia. The chromosomes of four of them, originating from Dalmatia, have been investigated in this study. Their numbers are: O. tridentata ...2n = 42, O. morio 2n = 36, O. italica 2n = 42, O. quadripunctata 2n = 42 (probably analysed for the first time). In the chromosomes of all four species there are heterochromatic legions localized mainly near the telomeres.
PDF
