KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO Kemperle, Matej; Kordič, Robert; Rus, Rina
Slovenska pediatrija,
04/2020, Letnik:
27, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo ...odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature.
PDF