Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za ...distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico.
Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti.
Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije.
Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.
Neuromišićne bolesti (NMB) obuhvaćaju bolesti
perifernog neuromišićnog sustava kojima je glavno
i zajedničko obilježje gubitak snage uz hipotrofiju
muskulature te posljedično smanjenje funkcija ...tjelesnih
struktura, aktivnosti i participacije. „Mišićna distrofija“
opisuje vrlo heterogenu grupu nasljednih i progresivnih
skupina NMB-a. Još uvijek nedovoljno istražena,
kompleksna fenotipsko-genotipska korelacija mišićnih
distrofija ne omogućuje pouzdane dijagnostičke podatke,
a time ni terapijske smjernice. Prikazom slučaja bolesnice
naglašen je specifični aspekt fizioterapijskog
programa unutar svih izazova vezanih uz dijagnostiku i
cjelokupnu rehabilitaciju. Prikaz obuhvaća analizu podataka
dobivenih primjenom SOAP modela fizioterapeutske
procjene. Funkcionalni status bolesnice objektivno je
definiran manualnim mišićnim testom, Vignos i Brooke
funkcionalnim klasifikacijama. Rezultati analize podataka
u korelaciji su s trenutnim kliničkim istraživanjima
te ukazuju da ciljane terapijske vježbe mogu unaprijediti
funkciju mišića i funkcionalnu sposobnost oboljelih pod
uvjetom da se provode individualno, strogo dozirano te
uz kontinuiranu evaluaciju. Načela dugoročne kontrole
nad bolešću ističu održavanje mišićne snage, pokretljivosti
i funkcionalne neovisnosti koliko god je to moguće
povećavajući kvalitetu života. Anticipacija, prevencija
i upravljanje komorbiditetima, kako onim očekivanim
tako i stečenim, predstavljaju glavni princip rada unutar
sveobuhvatnog tretmana. Interdisciplinarnost predstavlja
postulat u rehabilitaciji neuromišićnih bolesti gdje visoko motiviran tim uz bolesnika kao proaktivnog člana i roditelja
ima ključnu ulogu realizaciji terapijskih ciljeva.
Duchenneova mišićna distrofija najčešća je mišićna distrofija koja se javlja u djece. Cilj istraživanja: Procijeniti pravodobno prepoznavanje kliničke slike, provođenje multidisciplinskog pristupa ...prema najnovijim smjernicama te analizirati klinički tijek u oboljelih na suvremenoj terapiji. Materijali i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije izdvojeni su bolesnici s distrofinopatijama. Izdvojeni su podatci o kliničkom tijeku bolesti, kliničkoj slici u trenutku postavljanja dijagnoze, metodama njene potvrde, tipovima mutacija i terapiji koju primaju. Rezultati: U istraživanje je uključeno ukupno devet ispitanika, osam s dijagnozom Duchenneove i jedan s dijagnozom Beckerove mišićne distrofije. Dob pri postavljanju dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije bila je u rasponu između dvije i šest i pol godina, dok je kod ispitanika s Beckerovom mišićnom distrofijom postavljena u dobi od jedanaest godina. Od tipova mutacija četvorica ispitanika ima delecije, trojica duplikacije i dvojica točkaste mutacije. Samostalno pokretna su šestorica ispitanika, dok su trojica ovisna o uporabi kolica. Plućna funkcija uredna je kod sedmorice ispitanika, dok su dvojica razvila kroničnu plućnu insuficijenciju i kod njih se primjenjuju metode neinvazivne ventilacije. Na glukokortikoidnoj terapiji ukupno je šestorica ispitanika i svi primjenjuju deflazacort. Zaključak: Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom uz osnovnu progresivnu slabost mišića, razvijaju i komplikacije drugih organskih sustava, što zahtijeva multidisciplinsku skrb. Pojava genske terapije kao uzročne terapije Duchenneove mišićne distrofije stavila je dodatni naglasak na što ranijem postavljanju dijagnoze. Time se postiže dodatno produljenje životnog vijeka te podizanje kakvoće života u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
Celotno besedilo
Dostopno za:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te ...zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.
PDF
