Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin ...kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr.imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika.
Bolniki z rakom požiralnika in želodca zelo pogosto izgubljajo telesno maso, kar vodi v podhranjenost ter pospešuje razvoj kaheksije. Hujšanje in razvoj podhranjenosti pospešujeta razvoj kaheksije, ...znižujeta funkcionalno stanje bolnikov ter njihovo kakovost življenja. Funkcionalno stanje in kakovost življenja bolnikov sta slabša. Slabši je odziv tumorja na zdravljenje, to spremlja več neželenih sopojavov in slabše preživetje. Vzroki za hujšanje in razvoj podhranjenosti so pri bolnikih s tumorji zgornjih prebavil številni ter se pogosto pojavijo že ob začetku bolezni. Zato naj diagnostika kaheksije in prehranska obravnava bolnika potekata vzporedno z zdravljenjem rakaste bolezni. Izvajata se na enak način kot vsaka druga medicinska terapija. Prehransko intervencijo, kot osnovni ukrep preprečevanja podhranjenosti in razvoja kaheksije, je treba pričeti dovolj zgodaj, da preprečimo in/ali zmanjšamo nadaljnjo izgubo telesne celične mase. Energetske potrebe bolnikov z rakom so primerljive z energetskimi potrebami bolnikov, ki nimajo raka. Potrebe po beljakovinah so 1,2 do 2,0 g/kg telesne teže/dan. Pri bolnikih s kaheksijo lahko uporabimo modulacijo presnove z omega-3 maščobnimi kislinami.
V prispevku predstavljamo primer 67-letnega bolnika z napredovalim karcinomom srednje tretjine požiralnika, s širjenjem v zgornjo in spodnjo tretjino, v stadiju T3 N2–3M0. Kljub obsežnosti bolezni je ...prejel optimalno zdravljenje s predoperativno radiokemoterapijo in operacijo. Uspešen potek zdravljenja je omogočil individualen pristop, tesno sodelovanje vseh strok onkologije in uporaba novih obsevalnih tehnik.
