Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja ...bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov.
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s ...proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti kopičijo v lizosomih in povzročijo njihovo okvaro in zato se okvarijo drugi celični organeli, celice in končno organi. Klinična slika je široka, od nevro-kognitivnega upada, skeletno-mišičnih deformacij in tipičnih obraznih sprememb. Ključno je zgodnje prepoznavanje bolezni, čeprav s trenutno dostopnimi načini zdravljenja bolezni ne moremo ozdraviti, lahko pa le upočasnimo njen potek, kar je najbolj učinkovito v fazi bolezni še pred pojavom simptomov. Obetavni način zdravljenja je gensko zdravljenje, ki nakazuje možnost ozdravitve bolezni.Predstavljamo primer dečka, pri katerem je bil prepoznan zgodnji kognitivni upad in za bolezen tipične spremembe. Napoten je bil v terciarno ustanovo, kjer je bila diagnoza potrjena. Deček je bil julija 2018 zdravljen z eksperimentalnim genskim zdravljenjem v tujini (bolnišnica San Raffaele, Milano, Italija). V opisanem primeru gre po našem vedenju za prvo uspešno izpeljano gensko zdravljenje pri slovenskih bolnikih ter za enega prvih primerov genskega zdravljenja mukopolisaharidoze tipa I v svetovnem merilu. Gensko zdravljenje s tem postaja del nove klinične stvarnosti, kar predstavlja pomemben mejnik za naš prostor. Zaradi naprednih zdravljenj bi bilo v prihodnosti smiselno uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za MPS tipa I, ki se pri nas ali v Evropi doslej še ne izvaja. Do tedaj pa ostaja najpomembnejši predpogoj za uspešno zdravljenje zgodnja klinična prepoznava bolezni in napotitev v terciarno zdravstveno ustanovo.
Cilj istraživanja bio je ispitati metrijska svojstva testa Advanced Measures of Music Audiation E. E. Gordona (1989) na uzorku studenata u Hrvatskoj kojima glazba nije glavni predmet studija. ...Istraživanje je provedeno sa studenticama odgojiteljskog studija na Fakultetu za odgojne i obrazovne znanosti u Osijeku (N = 235). Deskriptivni pokazatelji AMMA testa i normalnost raspodjele rezultata na hrvatskom uzorku ne odstupaju od rezultata dobivenih prilikom standardizacije na američkom uzorku i poljskom uzorku kod studenata kojima glazba nije glavni predmet na studiju. Utvrđeno je kako koeficijent pouzdanosti AMMA testa izračunat split-half tehnikom iznosi 0,87, a dobivene su i visoke vrijednosti interkorelacija između ukupnog testa te Tonalnog (r = 0,88) i Ritamskog subtesta (r = 0,87). Niže vrijednosti indeksa težine i diskriminativnosti (< 0,20) najslabija su svojstva primjene AMMA testa na hrvatskom uzorku. Promatrajući ukupnost istraženih metrijskih svojstava, može se zaključiti kako je AMMA test pouzdan mjerni instrument za uporabu procjene auditivnih glazbenih sposobnosti kod studenata neglazbenika u Hrvatskoj.
Celotno besedilo
Dostopno za:
DOBA, IZUM, KILJ, NUK, PILJ, PNG, SAZU, UILJ, UKNU, UL, UM, UPUK
14.
Testing for SARS-CoV-2 Popadić, Dušan
Medicinski podmladak,
2021, Letnik:
72, Številka:
3
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
This review article describes the principles and implications of certain tests for diagnosing SARS-CoV-2 infections. The advantages and disadvantages of certain tests, both those in routine ...diagnostic application and those that have primarily research significance, are discussed. Also, a review of the practice of reporting results is given, as well as recommendations for its improvement.
Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim ...nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti, ali se število prednostnih napotitev pri bolnikih z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, s časom spreminja. Na primeru raka jajčnikov smo želeli oceniti stopnjo odkrivanja patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) v pregledovanih genih in raziskati razlike med nosilkami genetskih okvar in tistimi, ki zarodnih PR/VPR nimajo. Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov o številu vseh prednostnih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje od leta 2016 do leta 2020. Analizirali smo tudi podatke vseh napotenih bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, ki so bile testirane med letoma 2016 in 2020. Za analizo podatkov smo uporabili program MS Excel, Joinpoint Regression in IBM SPSS. Rezultati: Raziskava je pokazala, da število prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, z leti narašča. Napotitve bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC so začele naraščati marca 2019 s trendom 7,7-odstotnega letnega prirastka. Od vseh 772 bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, napotenih med letoma 2016 in 2020, smo testirali 735 žensk in pri 206 (28 %) odkrili PR/VPR v panelu pregledovanih genov. Stopnja detekcije PR/VPR, gledano le za gena BRCA1/2, je 23-odstotna. Med vsemi diagnosticiranimi PR/VPR predstavljajo okvare na genih BRCA1/2 83 % vseh najdb. Ženske, ki so nosilke PR/VPR, v povprečju zbolijo v starosti 56,4 leta in zbolijo povprečno 4,4 leta prej kot nenosilke (p < 0,001). V preteklosti, torej pred uvedbo testiranja za zdravljenje, 26,5 % nosilk z negativno družinsko anamnezo ne bi zaznali, saj so smernice testiranje priporočale le pri bolnicah s pozitivno družinsko anamnezo. Zaključek: Pričujoča analiza potrjuje pomen prednostnega genetskega presejanja bolnikov, ki potrebujejo izvid za načrtovanje zdravljenja. Nove klinične poti, ki jih opisujemo v članku, omogočajo hitro in kakovostno obravnavo ter pravočasno in strokovno predajo rezultatov. Prav tako pri bolnikih z rakom omogočajo informirano odločanje o genetskem testiranju in soodločanje o preventivnih ukrepih pri njihovih krvnih sorodnikih.
The mechanical properties of the composite materials for prosthetic sockets are a key determinant of the quality and usability of prostheses. Our aim was to compare the existing materials used in ...production at our institution with some modified, potentially improved materials. We conducted an industrial experiment. The existing material (A) was compared with three newly produced materials that introduced changes in the lamination process: B1, where an infusion spiral tube was added; B2, where the resin was degassed; and B3, where a mesh and peel ply were used. The specimens underwent laboratory strength testing. The strength measurements were statistically analysed using one-way analysis of covariance (ANCOVA) that was adjusted for specimen thickness because of the observed negative correlation of thickness with strength. Material A had the highest bending strength, on average, but there were no statistically significant differences in the bending strength between the materials after adjusting for the specimen thickness (p = 0.941). Materials B1 and B2 exhibited statistically significantly lower tensile strengths than material A (p < 0.001). Material B3 had the lowest average tensile strength, but it could not be statistically distinguished from the others, because of the significantly larger average specimen thickness. The compressive strength was tested only for materials B1, B2 and B3; their averages did not differ statistically significantly (p = 0.291). Laboratory strength testing provided important insights into the differences between the various laminated composite prosthetics materials. We did not reach our initial goal to produce a better material, but we will continue our research and development in this field with a more systematic, technological approach.
Background: Several studies showed that the addition of trunk muscle or core stability exercises in the sport training programs is an effective prevention of spinal and other musculoskeletal injuries. ...Methods: Twelve female basketball players performed supervised five-week exercise program focused on strengthening the trunk muscles. The program was performed three times per week during pre-season. Sorensen test, Fitnessgram Dynamic Curl-Up test, Prone Plank test and Side Bridge test were used to evaluate trunk muscles performance prior to and immediately after the exercise program completion and again after a three-month follow up period. Results: The results of Sorensen test and Prone Plank test significantly improved immediately after the program, but values returned to baseline at follow-up. In contrast, the results of Fitnessgram Dynamic Curl-Up test and Side Bridge test improved significantly with exercise program and remained significantly higher also at follow-up. Conclusions: Exercise program with emphasis on strengthening the trunk and core muscles can improve muscle performance, however, the results deteriorate shortly after program termination. In order to achieve long-term results, trunk and core muscle exercises have to be performed on regular basis, hence they must be incorporated into general strengthening programs of basketball players.
Ocenjuje se, da je 5 do 10 % rakov dednih. Za osebe, ki imajo visoko verjetnost za dednega raka, je indicirano onkološko genetsko svetovanje. Poročila Ambulante za onkološko genetsko svetovanje ...Onkološkega inštituta Ljubljana kažejo, da slovenski zdravniki, predvsem na področju dednega raka debelega črevesa in danke, bolnike premalo napotujejo na onkološko genetsko svetovanje ter gensko testiranje. Namen raziskave je bil ugotoviti, koliko splošni zdravniki in specialisti družinske medicine v Sloveniji vedo o družinskih ter dedno pogojenih oblikah raka in zakaj na svetovanje ter testiranje ne napotujejo svojih pacientov. V okviru presečne raziskave smo slovenskim splošnim zdravnikom in specialistom družinske medicine poslali povezavo do anonimnega spletnega vprašalnika. Pri tem odgovori kažejo, da 49 % vprašanih v zadnjem letu na svetovanje in testiranje ni napotilo nobenega bolnika, 22 % zdravnikov pa ni dovolj seznanjenih z indikacijami za napotitev na svetovanje in testiranje. Nadalje 41 % zdravnikov nima dovolj časa za preverjanje družinske anamneze v smislu raka. Na 18 zastavljenih vprašanj o dednih rakih so povprečno pravilno odgovorili na 8,5 ± 3,2 oziroma 47-odstotno. Na vprašanja o dednem raku dojk so ženske zbrale 11 % več pravilnih odgovorov kot moški. Zdravniki, ki so napotili vsaj enega bolnika, so pravilno rešili povprečno 4 % več vprašanj kot tisti, ki niso napotili nobenega bolnika. Splošni zdravniki v Sloveniji premalo napotujejo bolnike in njihove svojce na onkološko genetsko svetovanje ter testiranje, ker niso dovolj seznanjeni z indikacijami za napotitev in ker nimajo dovolj časa za preverjanje družinske anamneze v smislu raka pri svojih bolnikih med rednim delom.
To develop and content validate a self-assessment questionnaire on motivational interviewing (MI) practice as the first stages in forming the questionnaire to be used in cross-sectional studies ...involving practitioners conducting the MI-based alcohol screening and brief intervention (ASBI).
A comprehensive mixed methods approach included a literature review, 3 rounds of expert panel (EP) opinions (n=10), cognitive testing (CT) with 10 MI-based ASBI practitioners, and questionnaire piloting with 31 MI-based ASBI practitioners. Based on the EP opinions in the second round, content validity indices (CVIs) and the modified kappa coefficient (k*) were calculated, focusing on the relevance and understandability of questions and comprehensiveness and meaningfulness of the response options. This analysis was performed in 2020, at the conclusion of the national "Together for a Responsible Attitude Towards Alcohol Consumption" ("Skupaj za odgovoren odnos do pitja alkohola", SOPA) project's pilot implementation.
On a scale level, CVI values based on universal agreement for the entire questionnaire were high for 3/4 categories (S-CVI-UA>0.80), and CVI values based on average agreement were high across all categories (S-CVI-Ave>0.90). At the item level, CVI values (I-CVI) were never <0.50 (automatic item rejection), and the modified kappa value (k*) indicated poor validity for two items in the understandability category (k*=0.33). All problematic parts of the questionnaire were further tested and successfully modified based on the results of CT, and accepted in the third round of testing.
The final version of the questionnaire demonstrated appropriate content validity for use in studies among Slovenian MI-based ASBI practitioners and is now ready for further psychometric testing.
Svakodnevnim korištenjem raznih softvera ljudi se susreću s pogreškama nastalim u procesu njihova razvoja. One mogu biti trivijalne, ali mogu biti i kritične za korištenje određenih funkcionalnosti ...softvera. Pogreške prilikom razvoja su neizbježne, zato se u testiranje softvera ulažu velike količine novca i vremena. No, unatoč velikom trudu i ulaganju, nemoguće je pronaći apsolutno sve pogreške prije izlaska softvera u produkciju. Pri tome nam može pomoći automatsko testiranje. U
radu je prikazan proces automatskog testiranja web-aplikacija primjenom
alata za automatsko testiranje: web-drivera Geb, programskog jezika Groovy i testnog frameworka Spock. Rezultati ovog istraživanja pokazali su da kombinacija navedenih alata predstavlja odgovarajuće i kompletno rješenje za provedbu automatskog testiranja web-aplikacija.
Every day people encounter mistakes and bugs in software while they use it. Some of these bugs can be trivial, but some may be critical for some
software functions. Since mistakes are inevitable, software testing requires a large amount of money, time and work. But despite efforts and
investment, it is impossible to find all mistakes before software enters the market and production. Automatic testing can be very useful during that process. This paper presents methodology of automatic testing and its specific steps during testing of web applications, which
is based on several chosen tools: Groovy programming language, Geb web driver and Spock test framework. The results have shown that this specific combination of tools presents an adequate and complete solution for automatic testing of web applications.
PDF
