Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je zelo redka genetsko in fenotipsko heterogena večsistemska bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju lizosomu podobnih znotrajceličnih organelov. Poznamo enajst ...genetskih različic HPS. Za vse različice sta značilna okulokutani albinizem in hemoragična diateza zaradi disfunkcije trombocitov. Značilno je tudi kopičenje ceroida lipofuscina v retikuloendotelnem sistemu različnih organov. Pri določenih različicah HPS, najpogosteje pri HPS-1 in HPS-4, se lahko razvije granulomatozno vnetje prebavne cevi, ki je podobno Crohnovi bolezni. V prispevku predstavljamo edini primer bolnice v Sloveniji z diagnosticiranim Hermansky-Pudlakovim sindromom 1 (HPS-1) ter pridruženim granulomatoznim vnetjem tankega in debelega črevesa, ki ima klinične, endoskopske in patohistološke značilnosti Crohnove bolezni.
Izhodišča: Ponavljajoča se vnetja srednjega ušesa in prevo-dna izguba sluha v zgodnjem predšolskem obdobju pogos-to povzročajo spreminjajoče se stanje sluha, ki pomembno vpliva na pravilen ...govorno-jezikovni razvoj otroka. Večje je tudi tveganje fonoloških motenj. Material, preiskovanci in metode: V pregledno raziskavo je bilo vključenih 206 otrok v starosti 4,04–5,06 leta, ki so se v obdobju od marca 2021 do avgusta 2021 udeležili preven-tivnega logopedskega pregleda petletnikov v zdravstvenih domovih v severovzhodni Sloveniji. Rezultati: Pojavnost vnetja srednjega ušesa pri otrocih je 55 %. Najpogostejše posledice vnetja srednjega ušesa so težave na področju fonologije, jezikovne težave in težave pri pragmatiki. Zaključki: Večkratne epizode vnetja srednjega ušesa, ki trajajo daljši čas, lahko pri otroku povzročijo fluktuacijo sluha oz. prevodno naglušnost, ki povzroča težave na govorno-jezikovnem področju.
Luskavica je kronična sistemska vnetna bolezen. Sistemsko vnetje pri luskavici vodi v številne pridružene bolezni, med katerimi so srčno-žilne bolezni glavni vzrok obolevnosti in umrljivosti. Ker ...zaenkrat presejanje na prisotnost dejavnikov tveganja za srčno-žilne bolezni in njihova obravnava pri bolnikih z luskavico še vedno ni zadostno, je ključno ozaveščanje tako zdravnikov, ki bolnike z luskavico zdravijo, kot tudi samih bolnikov z luskavico. Bolnike z luskavico namreč lahko že v zgodnji starosti pomembno ogrožajo srčno-žilni zapleti. S člankom želimo povzeti ključna spoznanja o tem in podati okvirne usmeritve za obravnavo dejavnikov tveganja za srčno-žilne bolezni pri bolnikih z luskavico.
Izhodišče: Diabetično retinopatijo lahko opredelimo kot kronično subklinično vnetje. Želeli smo ugotoviti razlike v ravneh vnetnih citokinov med steklovino in serumom pri bolnikih s proliferativno ...diabetično retinopatijo (PDR) pri kontrolni skupini ter primerjati ravni citokinov v steklovini glede na aktivnost PDR. Boljše poznavanje vnetnega dogajanja v očesu bolnikov s PDR bi lahko prispevalo k razvoju novih načinov zdravljenja teh bolnikov.Metode: V raziskavo smo vključili 37 bolnikov (37 oči) s PDR, pri katerih je bila potrebna vitrektomija, ter 20 bolnikov (20 oči) z idiopatskim foramnom makule (FM), ki so predstavljali kontrolno skupino. Glede na pregled pred operacijo in oceno očesnega ozadja med samim posegom smo opredelili aktivnost PDR. V steklovini in serumu smo s citometrično metodo CBA (angl. Cytometric Bead Array) analizirali citokine interlevkin 1β (IL-1β), dejavnik tumorske nekroze α (TNF-α), makrofagni vnetni protein 1α (MIP-1α), makrofagni vnetni protein 1β (MIP-1β), monocitni kemotaktični protein 1 (MCP-1), žilni endotelni rastni dejavnik (VEGF), interlevkin 6 (IL-6), interlevkin 8 (IL-8), interlevkin 10 (IL-10) in interlevkin 12 (IL-12).Rezultati: Ravni vseh citokinov so se v steklovini pomembno razlikovale od ravni v serumu. Raven MCP-1, VEGF, IL-6, IL-8 v steklovini bolnikov s PDR je bila statistično pomembno višja v primerjavi z ravnijo v steklovini pri bolnikih v kontrolni skupini, raven MIP-1α, IL-10 in IL-12 v steklovini bolnikov s PDR je bila statistično pomembno nižja v primerjavi z bolniki v kontrolni skupini (p < 0,05). Ravni citokinov v serumu bolnikov s PDR se niso pomembno razlikovale od ravni citokinov pri kontrolni skupini. Bolniki z aktivno PDR so imeli v steklovini višjo raven MCP-1, VEGF, IL-6 in IL-8 kot bolniki z inaktivno PDR, a razlike niso bile statistično značilne.Zaključek: Z našo analizo smo potrdili pomembne razlike v ravneh citokinov med steklovino in serumom pri bolnikih s PDR, kar kaže na pomen lokalnega vnetnega dogajanja v očesu pri PDR. Višje ravni MCP-1, VEGF, IL-6 in IL-8 nakazujejo aktivnost PDR.
To provide physicians and patients with the tools needed to evaluate patients' problems and health-related quality of life by cross-culturally adapting and validating the Chronic Otitis Media ...Questionnaire 12 (COMQ-12), the Dizziness Handicap Inventory (DHI), the Neuropsychological Vertigo Inventory (NVI) and the Tinnitus Handicap Inventory (THI).
COMQ-12, DHI, NVI and THI were translated into the Slovenian language and completed by patients treated at our department for chronic otitis media, vertigo or tinnitus. The control group for each questionnaire consisted of healthy volunteers. Internal consistency, test-retest reliability, discriminant validity, diagnostic accuracy and cut-off value were determined for each questionnaire.
Test-retest reliability was excellent for DHI (ICC A=0.946) and NVI (p=0.315, ICC A=0.975), good to excellent for COMQ-12 (p=0.680, ICC A=0.858) and satisfactory for THI (p=0.120). Discriminant validity was confirmed for each questionnaire (p>0.05) using the Mann-Whitney U test (COMQ-12, DHI, THI) or the Welch t-test (NVI). COMQ-12 had acceptable (α=0.796) and DHI (α=0.910), NVI (α=0.950) and THI (α=0.924) perfect internal consistency. COMQ-12 and DHI had excellent, NVI acceptable and THI perfect diagnostic accuracy (AUC=0.987, AUC=0.999, AUC=0.781 and AUC=1.000 respectively). Cut-off values determined by Youden's index were 7, 7, 9 and 56 for COMQ-12, THI, DHI and NVI, respectively.
Slovenian COMQ-12, DHI, NVI and THI are a valid and accurate tool for the diagnosis and measurement of health-related quality of life in patients with chronic otitis media, vertigo and tinnitus. They could aid general practitioners, occupational health specialists, neurologists and otorhinolaryngologists.
Hud akutni pankreatitis (HAP) je akutna vnetna bolezen trebušne slinavke, ki je še vedno povezana z visoko obolevnostjo in smrtnostjo. Glavna značilnost bolezni je hud sistemski vnetni odgovor ...organizma, ki velikokrat vodi v odpoved več organskih sistemov. Za oceno optimalnega načina zdravljenja je potreben individualni pristop, ki temelji na pozornem spremljanju kliničnih znakov, intenzivnem monitoriranju ter krvnih in slikovnih preiskavah. Infekcijski zapleti dodatno otežijo potek bolezni in pomembno vplivajo na večjo smrtnost pri bolnikih, ki so preživeli prvo vnetno fazo bolezni. Diagnosticiranje okužene nekroze trebušne slinavke je pogosto težavna naloga. Edina jasna indikacija za protimikrobno zdravljenje HAP je dokazana okužena nekroza trebušne slinavke. Če stanje bolnika omogoča, se ta hrani enteralno, v nasprotnem primeru pa parenteralno oziroma kombinirano. Sodobno kirurško zdravljenje HAP temelji na odloženih kirurških posegih, ki naj vključujejo različne minimalno invazivne tehnike. Intenzivno zdravljenje bolnikov s HAP obsega podporno zdravljenje ter preprečevanje zapletov.