Izhodišča: Cistična fibroza (CF) je najpogostejša kronična avtosomno recesivno dedna bolezen belcev. Kaže se s prizadetostjo številnih organov, zato se bolniki spremljajo v centrih CF s ...specializiranim multidisciplinarnim timom strokovnjakov. Eden takih je center CF Pediatrične klinike Ljubljana, kjer se vodijo vsi otroci in mladostniki s CF v Sloveniji. Od ustanovitve centra dalje vodimo zbirko podatkov o bolnikih, ki nam je v pomoč pri analizi razmer in pri primerjavi kakovosti obravnave naših bolnikov z drugimi evropskimi centri CF.
Metode: Izvedli smo retrospektivno raziskavo z namenom pregledati in oceniti kazalce bolezni otrok in mladostnikov s CF, vodenih na Pediatrični kliniki Ljubljana v letu 2020. Pri 78 vključenih bolnikih smo analizirali podatke o demografskih značilnostih, genetskih mutacijah, pljučni funkciji, prehranjenosti, kroničnih okužbah in zdravljenju s CFTR modulatornimi zdravili (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR – regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi). Za primerjavo z drugimi evropskimi centri smo uporabili podatke iz letnega poročila Evropskega registra CF za leto 2020.
Rezultati: Leta 2020 smo v našem centru obravnavali 78 bolnikov, izmed katerih je bilo 56 % (44/78) bolnikov moškega spola. Povprečna starost bolnikov je znašala 13,2 leta (SD 6,4 let), z razponom od 1,2 leta do 25,5 leta. Mutacija F508del je bila najpogosteje zastopana, saj je bilo kar 88,5 % nosilcev vsaj ene, pri 64,1 % obolelih pa je bila mutacija prisotna na obeh alelih. Povprečni forsirani izdihani volumen v 1 sekundi (FEV1) naših bolnikov je bil nad evropskim povprečjem, prevalenca kronične okužbe s povzročiteljem Pseudomonas aeruginosa pa nižja od evropskega povprečja. V letu 2020 smo 21 bolnikom uvedli CFTR modulatorno zdravilo, od tega 5 bolnikom lumakaftor/ivakaftor in 16 bolnikom eleksakaftor/tezakaftor/ivakaftor.
Zaključek: Kazalci kakovosti obravnave otrok in mladostnikov s CF v Sloveniji dosegajo in pogosto presegajo evropsko povprečje. Med prvimi državami v Evropi smo pričeli uvajati CFTR modulatorna zdravila, ki obetajo pomembno izboljšanje kliničnega stanja in kakovosti življenja bolnikov s CF.
Otrokovo razumevanje bolezni ali poškodbe in s tem tudi nje-govo doživljanje nujnega sprejema se spreminjata glede na njegovo starost in razvojno stopnjo mišljenja. Za ustrezno komunikacijo z njim in ...lajšanje stiske, ki jo doživlja, je izjemnega pomena poznavanje posebnosti razvojnih stopenj in njim primernih pristopov. Dojenčku ali malčku do drugega leta starosti najbolj pomagajo božanje, prepevanje in zibanje, s čimer pozornost usmerjamo stran od bolečine. Otroku med 2. in 6.–7. letom starosti, za katerega je značilen buren razvoj domišljije, pomagamo tako, da mu starosti primerno pojasnimo, kaj se dogaja, s čimer preprečimo napačne ali pretirane predstave o tem, kaj ga še čaka. Z njegovo domišljijo si lahko tudi pomagamo tako, da uporabljamo čarobne predmete ali lastnosti, ki lajšajo neprijetnost ali bolečino. Med 6.–7. in 11.–12. letom starosti otroku opišemo, kaj počnemo in kakšen je načrt ter preusmerjamo pozornost. Slednje izvedemo tako, da mu npr. omogočimo, da nam pomaga, ali ga zaposlimo z miselnimi nalogami. Po 12. letu starosti je predvsem pomembno, da upoštevamo mladostnikovo zasebnost in njegovo morebitno željo po odsotnosti staršev. V vsakem primeru, ne glede na starost, pa otroku nikoli ne skušamo prikriti, da bo poseg morda neprijeten in boleč.
Vloga lekarniškega farmacevta v skupnosti se povečuje, zlasti v današnjem času, ko je dostopnost do zdravnikov pomembno omejena. Pri svetovanju o dojenju imajo pomembno vlogo osebni ginekolog, osebni ...zdravnik, patronažna medicinska sestra in farmacevt v lekarni. Zato je pomembno, da smo farmacevti dobro strokovno podkovani tudi na področju svetovanja o težavah pri dojenju in o jemanju predpisanih zdravil, zdravil brez recepta, prehranskih dopolnil in ostalih izdelkov v času dojenja. Na ta način zdravstveni delavci, ki svetujemo o dojenju, doječe matere oskrbimo s skladnimi nasveti in informacijami. V poporodnem obdobju več kot polovica žensk potrebuje zdravljenje z zdravili, a zaradi strahu pred jemanjem zdravil in neustreznih informacij s strani zdravstvenih delavcev v času dojenja doječe matere zdravil ne jemljejo (redno) ali celo predčasno nehajo dojiti. Ustrezne informacije doječi materi pomagajo pri tehtanju med koristmi zdravljenja zanjo in tveganji za dojenega otroka. Ob ustreznem premisleku bo materi lažje in bo bolj verjetno nadaljevala z dojenjem.
Izhodišča: Vstavitev trajnega drenažnega plevralnega katetra (TDPK) nudi možnost trajnega paliativnega zdravljenja malignega plevralnega izliva (MPI). Namen naše raziskave je oceniti uporabnost in ...varnost zdravljenja naših bolnikov s TDPK pri ponavljajočih se MPI.
Metode: V retrospektivno kohortno raziskavo smo vključili 105 bolnikov z MPI, pri katerih smo med aprilom 2009 in julijem 2017 na Univerzitetni kliniki Golnik vstavili TDPK. Analizirali smo demografske podatke, indikacijo za vstavitev TDPK, zaplete in delež spontane plevrodeze.
Rezultati: Med pogostejšimi vzroki MPI pri vključenih bolnikih so bili pljučni rak (59,0 %), mezoteliom (9,5 %), rak dojke (6,7 %) in rak jajčnikov (4,8 %). Razlog za vstavitev TDPK namesto opravljene plevrodeze je bil nepopolno razpenjanje pljuč pri 50 (47,6 %) bolnikih, slaba splošna zmogljivost, kratko pričakovano preživetje ali pridružene bolezni pri 50 (47,6 %) in dotlej neuspešno opravljene torakoskopske plevrodeze pri 5 (4,8 %) bolnikih. Do zapletov je prišlo pri 14 (13,3 %) bolnikih: zamašitev katetra pri 7, izpad katetra pri 3, zatekanje ob katetru pri 2 in okužba pri 2 bolnikih (empiem pri enem bolniku in celulitis pri enem bolniku). Plevrodeza, ki je omogočila odstranitev katetra, je bila dosežena pri 10 (9,5 %) bolnikih.
Zaključek: Vstavitev TDPK je varna in učinkovita metoda trajnega paliativnega zdravljenja MPI.
Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za ...distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico.
Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti.
Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije.
Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.
Obravnava endometrioze v pomenopavznem obdobju Belak Magdalenić, Urška; Frangež, Helena Ban; Korošec, Sara
Zdravniški vestnik (Ljubljana, Slovenia : 1992),
12/2023, Letnik:
92, Številka:
11-12
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Endometrioza je bolezen, ki lahko prizadene 2–5 % vseh žensk v pomenopavznem obdobju. Gre za bolezen, pri kateri se endometrijske žleze in stroma nahajajo zunaj maternice. O pomenopavzni endometriozi ...je zaenkrat v literaturi še malo znanih podatkov. V sklopu diagnosticiranja je v tem obdobju v ospredju predvsem skrb, da gre morda za maligno bolezen. Poročila v literaturi opisujejo ponovitev endometrioze v pomenopavznem obdobju kot tudi nastanek endometrioze »de novo«. Zdravljenje izbire simptomatske endometrioze v pomenopavzi je kirurško z odstranitvijo vsega vidnega endometriotičnega tkiva zaradi višjega tveganja za ponovitev bolezni in preobrat v maligno bolezen. Hormonsko zdravljenje po menopavzi (MHZ) se pogosto uporablja za lajšanje simptomov in preprečevanje izgube kostne mase. Obstajajo raziskave, ki dokazujejo, da MHZ lahko ponovno aktivira endometriotična žarišča in celo spodbuja maligno preoblikovanje žarišč pri ženskah z anamnezo endometrioze. Glede na ne povsem razjasnjena tveganja MHZ pri tovrstnih bolnicah se svetuje dodatna previdnost.
Background. Many studies have shown significant reduction of fertility in endometriosis. Mechanisms of infertility are still not completely clear. The aim of our study is to obtain the effectiveness ...of laparoscopic treatment of infertility for different stages of endometriosis. Methods. The effectiveness of laparoscopic treatment of infertility in endometriosis was observed through a questionnaire that was sent to 281 patients (pts), who had laparoscopic treatment at the Department of Obstetrics and Gynecology Ljubljana during the period from 1999 to 2006 due to endometriosis as the only cause of infertility. 53.4 % (150/281) pts, who answered the questionnaire, were divided into group I (minimal and mild endometriosis) and group II (moderate and severe endometriosis). We established the rate of pregnancy (in total, spontaneous and ART) and compared the results between two groups. Relatively small percentage of answered questionnaires was most likely due to the fact that the questionnaires were sent to pts who were operated several years ago and did not respond or have changed their address. Because the study is still ongoing, we present partial results. Results. For 132 pts wanting to get pregnant the overall pregnancy rate was 76.5 % (101/132). The rate of pregnant pts depended on the stage of endometriosis. In group I 86.8 % (79/91) pts became pregnant – 58. 2 % (46/79) spontaneously, 41.8 % (33/79) with ART. In group II 53.6 % (22/41) pts became pregnant – 68.2 % (15/22) spontaneously, 31.8 % (7/22) with ART. The difference between groups was statistically significant (p < 0.05). Conclusions. Our results are comparable to the results found in the literature. Laparoscopic treatment of infertility is effective in all four stages of endometriosis. According to our results laparoscopic treatment has the primary role in the treatment of endometriosis-associated infertility
Travmatska poškodba hrbtenjače (PH) je nepričakovan dogodek, ki lahko trajno zaznamuje bolnika in predstavlja veliko obremenitev moderne družbe. Kljub napredkom v razumevanju patofiziologije poškodbe ...in obetavnim napredkom na predkliničnem nivoju, je uspešnost prenosa različnih modelov zdravljenja v klinično prakso izredno omejena in prevladuje napačno prepričanje, da je zdravnik v borbi s tovrstno poškodbo nemočen. Novejše raziskave so namreč pokazale, da takojšnja dekompresija hrbtenjače in zagotavljanje ustrezne perfuzije hrbtenjače izboljšata nevrološki izid zdravljenja. Dodatni terapevtski ukrepi zaenkrat ostajajo še ekperimentalne narave, vendar pričakovati je, da bodo nadaljnje raziskave in poglobljeno razumevanje vseh patofizioloških procesov vodilo v nadgradnjo terapevtskih ukrepov. V preglednem članku so zato predstavljene osnove patofiziologije poškodbe, ki predstavljajo temelj razumevanja akutnega zdravljenja, ter moderni pristopi k zdravljenju PH, ki se uveljavljajo v klinični praksi.
KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO Kemperle, Matej; Kordič, Robert; Rus, Rina
Slovenska pediatrija,
04/2020, Letnik:
27, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo ...odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature.
V zadnjih letih opažamo porast alergijskih bolezni, kar je ver-jetno posledica spremenjenega načina življenja in sprememb naravnega okolja. Po evropskih podatkih ima alergijsko bolezen že več kot 30 ...% ljudi. Največkrat se težave začnejo v zgodnjem otroštvu in v mladosti. Z leti se večina alergijskih bolezni ublaži ali celo izgine, nekatere pa lahko trajajo tudi do poznih let ali celo vse življenje. Kažejo se kot alergijski rinitis, astma, alergijski konjunktivitis, koprivnica, alergija na strup (pik) žuželk ter kot preobčutljivost na zdravila in hrano. Lahko se odrazijo tudi kot nevarna sistemska alergijska reakcija, tj. anafilaksija. Hkrati s pogostostjo alergij se uspešno razvija tudi klinična alergologija z modernimi metodami diagnosticiranja in zdravljenja. V obeh segmentih ima medicinska sestra (MS) pomembno vlogo v multidisciplinarnem timu. Aktivno je udeležena tako pri diagnosticiranju kot tudi zdravljenju alergij, v zadnjem času tudi na področju raziskovanja in uvajanja novosti pri obvladovanju alergijskih bolezni. Vlogo MS v alergologiji odraža kompleksnost oskrbe bolnika z alergijo, saj vključuje izvrševanje diagnostičnih postopkov in zdravljenja po naročilu zdravnika, zdravstvenovzgojno delo ter skrb za bolnika s kroničnimi alergijskimi težavami (rinitis, atopijski dermatitis) in akutnimi alergijskimi dogodki (anafilaksija).
PDF
