Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
Koroška osrednja knjižnica dr. Franca Sušnika Ravne na Koroškem (SIKRA)
  • Ali bi morali testirati vsakega bolnika z možgansko kapjo tudi na Fabryjevo bolezen? = Should we test every patient with stroke for Fabry disease? [Elektronski vir]
    Vujkovac, Bojan
    Fabryjeva bolezen spada med redke metabolne bolezni. Osnovni vzrok je mutacija v področju gena GLA, ki je na X-kromosomu. Posledično je pri bolnikih prisotno pomanjkanje aktivnosti encima ... -galaktozidaze A, kar povzroči kopičenje glikosfingolipidov v lizosomih celic različnih organov. Pri klasični obliki bolezni, ki je bolj izražena pri moških bolnikih, se z leti razvije huda okvara tarčnih organov: kronična ledvična bolezen z ledvično odpovedjo, hipertrofična kardiomiopatija s pogostimi motnjami ritma in prizadetost živčevja z izraženimi hudimi nevralgičnimi bolečinami, motnjami sluha in ravnotežja ter pogostimi driskami. Ženske, ki so heterozigoti za to bolezen, so praviloma manj prizadete, lahko pa je njihova prizadetost enaka kot pri moških. Pomembna značilnost bolezni je tudi pojavnost možganskih kapi, in to razmeroma pogosto pri obeh spolih. Mehanizmi niso popolnoma pojasnjeni, verjetno pa je kombinacija prizadetosti malega ožilja zaradi kopičenja glikosfingolipidov v endotelnih celicah in kot posledica trombemboličnih dogodkov ob pogostih motnjah srčnega ritma. Že dolga leta je možno zdravljenje s specifičnimi zdravili za to bolezen (nadomestno encimsko zdravljenje in zdravljenje z majhnimi molekulami - šaperoni). Izkušnje so pokazale, da je na voljo encimsko zdravljenje učinkovito in varno, še posebej, če se začne dovolj zgodaj, ko še niso prisotne spremembe pozne (ireverzibilne) oblike bolezni. Zato se priporoča presejanje tveganih skupin bolnikov na Fabryjevo bolezen, med katere se uvrščajo tudi mladi bolniki z možgansko kapjo, kjer ni mogoče ugotoviti etiologije vzroka kapi. Zato bi redno testiranje v sklopu nacionalne mreže TeleKap lahko pomenilo pomembno orodje pri identifikaciji potencialnih bolnikov. Testiranje pa je šele prvi korak pri postavitvi končne diagnoze Fabryjeve bolezni, ki se potem potrdi ali ovrže v nadaljnjih diagnostičnih procesih. Pri tem pa je izjemnega pomena dobro sodelovanje med lečečim nevrologom in referenčnim Centrom za zdravljenje Fabryjeve bolezni pri potrjevanju bolezni in zdravljenju novo diagnosticiranih bolnikov s Fabryjevo boleznijo.
    Vir: Akutna možganska kap XIII [Elektronski vir] : zbornik poglavij strokovnega srečanja in učbenik za zdravnike, zdravstvene delavce in študente Medicinske in Zdravstvene fakultete : Ljubljana, december 2019 (Str. 111-116)
    Vrsta gradiva - prispevek na konferenci
    Leto - 2019
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 46527235

    Povezava(-e):

    https://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:DOC-MLC6U5DW

Vnos na polico