E-viri
PDF
Recenzirano
Odprti dostop
-
Vabres, Pierre; Sorlin, Arthur; Kholmanskikh, Stanislav S; Demeer, Bénédicte; St-Onge, Judith; Duffourd, Yannis; Kuentz, Paul; Courcet, Jean-Benoît; Carmignac, Virginie; Garret, Philippine; Bessis, Didier; Boute, Odile; Bron, Alain; Captier, Guillaume; Carmi, Esther; Devauchelle, Bernard; Geneviève, David; Gondry-Jouet, Catherine; Guibaud, Laurent; Lafon, Arnaud; Mathieu-Dramard, Michèle; Thevenon, Julien; Dobyns, William B; Bernard, Geneviève; Polubothu, Satyamaanasa; Faravelli, Francesca; Kinsler, Veronica A; Thauvin, Christel; Faivre, Laurence; Ross, M Elizabeth; Rivière, Jean-Baptiste
Nature genetics, 10/2019, Letnik: 51, Številka: 10Journal Article
Hypopigmentation along Blaschko's lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.
Avtor
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
| Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
| Ime baze podatkov | Področje | Leto |
|---|
| Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
|---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.