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纪雷; 张莹; 孔丽; 赵素贤; 崔坡; 张庆山; 孔令波; 任伟光
临床肝胆病杂志, 08/2022, Letnik: 38, Številka: 8Journal Article
目的 总结肝豆状核变性患者的临床特征.方法 回顾性分析2013年4月—2021年8月河北医科大学第三医院收治的83例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室/影像学/肝组织病理学检查、ATP7B基因检测结果.根据损伤部位不同区分临床类型.多组间比较采用单因素方差分析.结果 83例WD患者中,男女比例1:1.075;发病年龄最小为3岁,平均(21.16±14.87)岁,其中≤18岁者39例(46.99％);以肝损伤为首发表现者(肝型)为主(63.86％),31例(37.35％)患者就诊时已进展为肝硬化,5例(6.2％)患者以急性或慢加急性肝衰竭就诊.角膜K-F环阳性62例(74.69％),其中肝型患者K-F环阳性率为66.04％;血铜蓝蛋白下降79例(95.18％),24 h尿铜升高73例(87.95％).25例肝组织病理结果显示,肝组织均有不同程度的炎症、纤维化及脂变,以及铜颗粒沉积.25例ATP7B基因检测结果中,突变位点以外显子8的c.2333G>T/p.R778L最为常见.结论 肝豆状核变性患者以肝病表现为主,角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜指标均有一定局限性.诊断不明时,应行肝组织病理学检查和ATP7B基因检测联合分析.
