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橋本, 亜矢子
小児耳鼻咽喉科, 2021, Letnik: 42, Številka: 3Journal Article
ムコ多糖症は先天性代謝異常症の一つである。遺伝子変異により代謝されないムコ多糖が蓄積していく事で様々な症状が出現する。反復性中耳炎，アデノイド増殖症，扁桃肥大で診断前に耳鼻咽喉科に通院している事があり，耳鼻咽喉科医は注意が必要である。特に，臍，鼠径ヘルニア，異所性蒙古斑などがある場合には疑う必要がある。その治療には酵素補充療法，造血幹細胞移植，対症療法などがあり，診断から生涯治療の継続が必要となる。患児のQOLが少しでも改善する様，その治療においては保護者，小児科医との連携，協力体制を構築する事が大切である。ムコ多糖症の様に，精神発達遅滞を伴う患児の診療には少しのコツと配慮が必要である。保護者への対応についても同様であり，Pediatric medical traumatic stress（PMTS）に配慮した診療を行い，信頼関係を構築する必要がある。当院で行っているムコ多糖症外来診療について，耳鼻咽喉科疾患を中心に報告する。
