L'autisme se définit par l'association, débutant avant 3 ans, d'une déficience qualitative des interactions sociales réciproques, d'une déficience de la communication verbale et non verbale, et d'une déficience des activités imaginatives. L'exploration neuropédiatrique de l'autisme est centrée sur la recherche d'une cause organique sous-jacente, notamment s'il existe des arguments en faveur d'une encéphalopathie associée : antécédents anté- ou périnatals, signes dysmorphiques, tâches cutanées, anomalies neurologiques, anomalies de l'examen somatique compatibles avec une maladie neurométabolique. Les principales causes d'un autisme déficitaire sont : les aberrations chromosomiques, les syndromes monogéniques dont le syndrome de l'X fragile, les syndromes neurocutanés, les encéphalopathies épileptiques, les maladies neurométaboliques, les dystrophinopathies. L'identification d'une affection organique sous-jacente à l'autisme est essentielle dans l'éventualité d'un conseil génétique ; de plus, cette démarche concourt à la modification de la perception de l'autisme dans le milieu familial. Autism is defined by 3 main criteria: disturbance of reciprocal social interaction, disturbance of communication (including language comprehension and spoken language) and disturbance of normal variation in behaviour and imaginative activities; an onset before age 36 months is also required. The neuropediatric contribution to autism is dominated by the search for an underlying organic etiology, especially if there are arguments for an associated encephalopathy: ante- or perinatal medical history, dysmorphic signs, skin spots, neurological abnomalities, somatic abnomalities compatible with a neurometabolic disorder. The main associated conditions with autism are: chromosome anomalies, monogenic syndrome (including fragile X syndrome), neurocutaneous syndromes, epileptic encephalopathies, neurometabolic diseases, and dystrophinopathies. The identification of an associated medical condition to autism is primordial in prospect of genetic counselling, and by the change induced in familial perception of autism.