Spektroavtistične motnje (SAM) so kompleksne razvojne motnje, ki se kažejo predvsem kot kakovostno spremenjeno vedenje na področju socialnih interakcij, besedne in nebesedne komunikacije ter imaginacije. Pogostost SAM se v zadnjih letih izrazito povečuje. Vzroka še niso opredelili, najverjetnejši etiološki vzrok pa je interakcija med genetskimi dejavniki in okoljskimi vplivi. Med genetske vzroke za avtizem sodijo tudi prirojene presnovne bolezni (PPB), ki so dokazane pri 2−5 % otrok s SAM. Na PPB kot vzrok za spektroavtistično motnjo pomislimo predvsem ob anamnes-tičnem podatku o regresiji v razvoju in pridruženih dodatnih kliničnih znakih. Diagnostična potrditev zahteva individualno obravnavo in usmerjene presnovne in genetske preiskave. V prihodnosti bodo pri diagnosticiranju SAM v ospredju genetske analize, usmerjene predvsem v potrditev monogenskih vzrokov SAM, med katere uvrščamo tudi PPB. Cilj bo čimprejšnje diagnosticiranje, morda že prenatalno, zlasti če bo z razvojem zdravil dostopno vzročno gensko zdravljenje. V preglednem prispevku povzemamo priporočila za diagnosticiranje prirojenih presnovnih bolezni pri bolnikih s sindromskim avtizmom in s prikazom primera otroka z lizosomsko boleznijo kopičenja in SAM opozarjamo na pomen pravočasne in pravilno postavljene diagnoze.