Akademska digitalna zbirka SLovenije - logo
E-viri
Celotno besedilo
Recenzirano Odprti dostop
  • GENETSKI VIDIKI INDIREKTNE ...
    Jarc Georgiev, Katja; Velkavrh, Manca

    Slovenska pediatrija, 11/2022, Letnik: 29, Številka: 3
    Journal Article

    Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo genetskega diagnosticiranja. Genetska osnova nekonjugirane hiperbilirubinemije je široka in obsega veliko število genov. Najpogostejši in najbolj raziskani so hemolitični vzroki in motnje v konjugaciji bilirubina. V zadnjem času je vse več podatkov tudi o polimorfizmu genov kot vzroku nekonjugirane hiperbilirubinemije.