Prirojena diafragmalna kila je razmeroma pogosta nepravilnost v razvoju trebušne prepone, ki jo v več kot polovici primerov prepoznamo že pred rojstvom. Diagnozo v večini primerov postavimo ob rutinskem ultrazvočnem pregledu v drugem trimesečju nosečnosti, ko ugotovimo prisotnost trebušnih organov v prsnem košu. Za postavitev diagnoze zadošča ultrazvočna (UZ) preiskava, za natančnejšo oceno obsega kile, vsebine kilne vreče in prostornine posameznih pljučnih kril, ki so napovedni kazalniki poteka bolezni, pa je v pomoč magnetnoresonančno slikanje (MRI). Preostali delež neodkritih diafragmalnih kil običajno odkrijemo zgodaj po otrokovem rojstvu z rentgenskim slikanjem zaradi dihalne stiske. Majhen delež kil, ki ne povzročajo kliničnih simptomov ali znakov, odkrijemo kasneje v življenju, pogosto naključno. Pogoste ponovitve diafragmalnih kil po operaciji in številne spremljajoče bolezni zahtevajo skrbno in natančno dolgoročno spremljanje bolnikov.