E-viri
Recenzirano
-
Dauwerse, Johannes G; Dixon, Jill; Seland, Saskia; Ruivenkamp, Claudia A L; van Haeringen, Arie; Hoefsloot, Lies H; Peters, Dorien J M; Boers, Agnes Clement-de; Daumer-Haas, Cornelia; Maiwald, Robert; Zweier, Christiane; Kerr, Bronwyn; Cobo, Ana M; Toral, Joaquín F; Hoogeboom, A Jeannette M; Lohmann, Dietmar R; Hehr, Ute; Dixon, Michael J; Breuning, Martijn H; Wieczorek, Dagmar
Nature genetics, 01/2011, Letnik: 43, Številka: 1Journal Article
We identified a deletion of a gene encoding a subunit of RNA polymerases I and III, POLR1D, in an individual with Treacher Collins syndrome (TCS). Subsequently, we detected 20 additional heterozygous mutations of POLR1D in 252 individuals with TCS. Furthermore, we discovered mutations in both alleles of POLR1C in three individuals with TCS. These findings identify two additional genes involved in TCS, confirm the genetic heterogeneity of TCS and support the hypothesis that TCS is a ribosomopathy.
Avtor
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.