Ana Luísa Lobo; Sandra Teixeira; Edite Tomás; Afonso Azevedo; Armando Reis
Portuguese Journal of Pediatrics,
09/2014, Letnik:
34, Številka:
4
Journal Article
A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação.
