Preureditve gena CRLF2 pri Philadelphia-podobni akutni limfoblastni levkemiji = CRLF2 gene rearrangements in Philadelphia-like acute lymphoblastic leukemia : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Črepinšek, Klementina
Philadelphia-podobna akutna limfoblastna levkemija (Ph-podobna ALL) je oblika B-celične ALL, ki ima zelo podoben profil izraženih genov kot Ph-pozitivna ALL, vendar pa nima prisotnega značilnega ...kromosoma Ph. Na genski ravni gre za zelo heterogeno bolezen, pri kateri lahko pride do različnih sprememb, ki vodijo v deregulacijo citokinskih receptorjev in tirozinskih kinaz. Posledično predstavlja diagnostika te bolezni precejšen izziv in zahteva sistematičen večstopenjski pristop ter uporabo različnih metod. Najpogostejše genske spremembe pri tej obliki ALL so spremembe v genu CRLF2. Gen CRLF2 se nahaja v psevdoavtosomni regiji 1 na kratki ročici spolnih kromosomov in kodira citokinski receptor tipa I, ki je del receptorja za timusni stromalni limfopoetin. Aktivacija tega receptorja aktivira signalne poti, ki so vpletene v procese proliferacije in razvoja hematopoetskega sistema. Spremembe gena CRLF2 vodijo do nenadzorovane proliferacije in preživetja prekurzorskih celic B. Namen magistrske naloge je bil ugotoviti, kakšna je pogostost preureditev gena CRLF2 pri slovenskih bolnikih z B-ALL in ovrednotiti uporabnost preiskave FISH v odkrivanju bolnikov s Ph-podobno ALL. Preureditve gena CRLF2 na kratki ročici spolnih kromosomov smo zaznavali z dvobarvno razcepno fluorescenčno DNA-sondo Cytocell CRLF2 Breakapart Probe. Najprej smo določili pražni vrednosti za DNA-sondo, in sicer 3,8 % za translokacijo (največkrat nastane IGH-CRLF2) in za delecijo (nastane P2RY8-CRLF2) prav tako 3,8 %. Analizirali smo 49 vzorcev, pridobljenih iz kostnega mozga slovenskih bolnikov z B-ALL, ki niso imeli prisotnih drugih ponavljajočih se genskih nepravilnosti. Preureditve gena CRLF2 smo našli pri 4 preiskovancih, kar predstavlja 8,2 % (4/49) analiziranih vzorcev oz. 3 % (4/133) vseh slovenskih bolnikov z B-ALL med januarjem 2012 in junijem 2019. Pri 3 preiskovancih je bila prisotna translokacija, pri 1 pa delecija. Pri 1 preiskovancu s translokacijo smo določili tudi rahlo povišano izražanje proteina TSLPR (določeno s pretočno citometrijo). Preiskava FISH se je izkazala za uspešno pri odkrivanju bolnikov s Ph-podobno ALL, njena vpeljava v rutino pa je enostavna. Predlagamo preverjanje prisotnosti preureditev gena CRLF2 s kombinacijo pretočne citometrije in preiskave FISH ter uvedbo DNA-sonde CRLF2 v algoritem izbire DNA-sond pri bolnikih z B-ALL, pri čemer se bo preiskava s sondo CRLF2 izvedla, če bodo predhodno izključene vse druge ponavljajoče se genske spremembe.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [K. Črepinšek], 2020
Knjižnica mlab 0000000577 ČREPINŠEK K. Preureditve 0000000216 IN: 0016490
Knjižnica mlab 577 ČREPINŠEK K. Preureditve 216 IN: 0016490
available - reading room
Shelf entry
Adding material to shelf was successful.
Adding material to shelf failed.
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
