-
Genetske in klinične značilnosti bolnikov s fenilketonurijo v Sloveniji = Genetic and clinical characteristics of patients with phenylketonuria in SloveniaGrošelj, Urh ...Fenilketonurija (PKU) je avtosomnorecesivno dedna bolezen zaradi nezadostne aktivnosti encima fenilalaninska hidroksilaza (PAH), ki katalizira pretvorbo fenilalanina (Phe) v tirozin, pri čemer kot ... kofaktor uporablja tetrahidrobiopterin (BH4). Pojavnost PKU v populacijah kavkaške rase je okrog 1/10.000. Gen PAH se nahaja na 12. kromosomu in ga sestavlja 13 eksonov. Opisanih je nad 600 mutacij gena PAH, ki povzročajo različne stopnje pomanjkanja katalitske aktivnosti PAH. Zaradi tega je povišana vrednost Phe v krvi (hiperfenilalaninemija % HFA) povezana, če se ne zdravi, s poškodbo osrednjega živčevja, ki se kaže z duševno zaostalostjo. Klasifikacija PKU temelji na presnovnem fenotipu bolnika (glede na stopnjo HFA); razlikujemo tri podvrste PKU (klasična, zmerna in blaga) ter blago HFA, ki je ločena klinična entiteta. Pojavnost klasične PKU v Sloveniji smo ocenili na približno 1/10.000, pogostost prenašalcev klasične PKU v splošni populaciji pa na 1/50. Kumulativna pojavnost vseh oblik PKU (klasična, zmerna, blaga PKU) je približno 1/6.000; pojavnost blage HFA pa približno 1/3.500. V preglednem članku smo zajeli tudi prej objavljene rezultate raziskav značilnosti slovenskih bolnikov s PKU, ki so bile na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana opravljene v letih 2008%2012. Naša populacija bolnikov s PKU je po genetskih značilnostih primerljiva z opisanimi okoliškimi populacijami, vključuje pa pet novih, doslej neopisanih mutacij gena PAH. Presejanje vseh novorojencev na PKU se v Sloveniji izvaja od leta 1979. Vzročnega zdravljenja PKU ne poznamo, potrebna pa je čimprejšnja uvedba dietnega zdravljenja z omejitvijo vnosa Phe; zdravljenje s BH4 pri odzivnih bolnikih poveča toleranco za Phe.Source: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 82, št. 11, nov. 2013, str. 767-777)Type of material - article, component partPublish date - 2013Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 1305516
Author
Grošelj, Urh |
Žerjav-Tanšek, Mojca |
Trebušak Podkrajšek, Katarina |
Battelino, Tadej
Topics
phenylketonuria |
genotype |
phenotype |
PKU incidence |
Slovenia |
fenilketonurija |
pojavnost |
Slovenija
source: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 82, št. 11, nov. 2013, str. 767-777)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Grošelj, Urh | 33868 |
Žerjav-Tanšek, Mojca | 15440 |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Battelino, Tadej | 13023 |
Select pickup location:
Material pickup by post
Notification
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Please wait a moment.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi