National and University Library, Ljubljana (NUK)
-
Kvantitativna fluorescenčna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) kot alternativni test za hitro prenatalno genetsko testiranje = Quantitative fluorescent polimerase chain reaction (QF-PCR) as an alternative test for rapid prenatal genetic testingErjavec Škerget, Alenka, 1974- ...Kvantitativna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) z uporabo markerjev specifičnih za kratka ponavljajoča se zaporedja (STR-short tandem repeat), značilna za določen kromosom, je uspešna metoda za ... hitro diagnosticiranje najpogostejših kromosomskih aneuploidij v prenatalnem obdobju. Namen našega prispevka je predstaviti omenjeno metodo in analizirati naše rezultate po treh letih uporabe QF-PCR kot hitrega testa pri iskanju najpogostejših prenatalnih kromosomskih sprememb: trisomije kromosoma 21, 18, in 13. Genomsko DNA za QF-PCR analizo smo pripravili iz vzorcev amnijskih celic, horionskih resic ali placentarnih celic, ki smo jih pridobili od nosečnic s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s katero od najpogostejših prenatalnih kromosomopatij. Za testiranje s QF-PCR metodo smo uporabili 20 različnih STR začetnih oligonukleotidov, specifičnih za kromosome 13, 18, 21, Y ter amelogeninski X/Y alel. Pri 63.8 % vzorcev je obenem bila opravljena še citogenetska analiza v našem laboratoriju, zato imamo možnost primerjave obojih rezultatov. V triletnem obdobju smo opravili 243 analiz prenatalnih vzorcev: iz amnijskih celic 72.3 %, horionskih resic 27.2 %, v dveh primerih smo kot vzorec uporabili celice placente. Pri 7.8 % vzorcev smo s QF-PCR našlikromosomsko anevploidijo, najpogostejša je bila trisomija kromosoma 21 (3.7 %). Zaradi omejitve metode QF-PCR, je ostalo 4.4 % kromosomskih sprememb nezaznanih, od le-teh je bila tretjina s slabo klinično prognozo. Senzitivnost metode QF-PCR v naši študiji je bila 95.4 %, specifičnost 100% in učinkovitost 98.8 %. Dosedanji rezultati kažejo, da je QF-PCR zanesljiva metoda, ki učinkovito pripomore k uspešnemu kliničnemu vodenju nosečnosti kot hitra metoda za zgodnje zaznavanje najpogostejših kromosomskih sprememb pri nosečnicah z visokim tveganjem za fetalno kromosomsko aneuploidijo. Kariotipizacija po invazivni prenatalni diagnostiki se v Sloveniji opravlja pri vseh vzorcih, v nekaterih evropskih državah pa že razmišljajo o uporabi hitrih presejalnih testov kot samostojnih testov pri interpretaciji rezultatov po invazivni prenatalni genetski diagnostiki v določenih primerih.Source: Anali PAZU. - ISSN 2232-416X (Letn. 1, št. 1, 2011, str. 62-66)Type of material - article, component part ; adult, seriousPublish date - 2011Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 4298559
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- | 20135 |
Stangler Herodež, Špela | 20200 |
Zagradišnik, Boris | 18205 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi