Le CANVAS syndrome neurologique rare associe neuropathie sensitive, aréflexie vestibulaire et ataxie cérébelleuse. Il s’agit d’une pathologie autosomique récessive liée à l’expansion bi-allélique de ...l’intron AAAGG du gène RFC1.
À travers cette série de cas nous souhaitions établir les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques de notre cohorte et de les confronter aux données de la littérature.
Nous avons recueilli les patients suivis au CHU d’Amiens pour lesquels le diagnostic de CANVAS avait été confirmé biologiquement. Nous avons recueilli les données neurophysiologiques : étude de la conduction nerveuse motrice et sensitive, réflexe H, blink reflex, étude en détection. Les données cliniques, les antécédents personnels et familiaux ont été consignés ainsi que les données paracliniques (imagerie, bilan ORL, bilan ophtalmologique, bilan paranéoplasique, bilan immunologique).
Huit patients (5 hommes, 3 femmes) présentaient un diagnostic confirmé de CANVAS. L’âge moyen de début des symptômes était de 53 ans, la symptomatologie évoluait en moyenne depuis 10,6 ans avec comme tableau initial soit des troubles de l’équilibre lentement évolutifs soit des troubles sensitifs des quatre membres. Cinq patients présentaient des antécédents de cancers familiaux ou personnels. Tous les patients présentaient une atteinte sensitive non longueur-dépendante, le réflexe H était préservé chez 7 patients.
Cette série illustre la présence des antécédents néoplasiques chez plus de la moitié des patients. Un lien potentiellement intéressant puisque la fonction des gènes RFC est d’activer l’ADN polymérase. La préservation du réflexe H chez la quasi-totalité de nos patients rejoint les données de la littérature, il s’agirait d’une neuropathie unique épargnant les fibres IA innervant les fibres musculaires afférentes.
Le CANVAS est une pathologie neurodégénérative multisystémique héréditaire dont la physiopathologie reste méconnue, notre série souligne la conservation du réflexe H et les antécédents néoplasiques.
The ‘Clean Energy for All Europeans’ legislative package places citizens and communities at the heart of the European energy policy by promoting local energy generation, consumption and trading. As ...only recently energy communities were formally defined in the European regulatory framework, the literature on energy community business models is still scattered and a clear systematization of community arrangements is missing. This paper aims to provide a comprehensive view of the prevailing and emergent energy communities business models, focusing on the value proposition offered by these initiatives. Community projects across Europe are analyzed and eight community business model archetypes are identified having the current European regulatory framework as background. The Business Model Canvas and the Lean Canvas frameworks are used to characterize and compare these archetypes. The main differences between business models are examined to highlight the most relevant strengths and barriers for energy community development. This analysis revealed the dominance of traditional self-consumption place-based communities, while business models involving differentiated services as demand flexibility, aggregation, energy efficiency and electric mobility are still scarce. However, the research around novel business models must be strengthened as they are expected to become crucial in upholding energy communities as key players in the energy transition and foster the regulatory framework evolution.
•A comprehensive review of energy community business models is presented.•Eight business model archetypes are identified based on energy community drivers.•The Business Model Canvas and Lean Canvas are used to characterize business models.•The internal electricity market directive offers an attractive setting for novel business models.
L’ataxie cérébelleuse avec neuropathie sensitive et aréflexie vestibulaire bilatérale (CANVAS), est une cause émergente d’ataxie à début tardif liée aux mutations bialléliques du gène RFC1, récemment ...découvertes.
Analyser les paramètres électroneuromyographiques chez des patients atteints de CANVAS afin de mieux caractériser et diagnostiquer cette pathologie dont le nombre des cas diagnostiqués est en augmentation.
Dix-sept patients suivi dans le service de neurologie au CHU de Nîmes pour des troubles sensitifs et troubles de la marche étaient inclus après un diagnostic génétique confirmant le CANVAS. Des conductions nerveuses avec l’étude du reflexe H étaient pratiquées sur cette cohorte avec mise en évidence des corrélations cliniques et électrophysiologiques.
La médiane d’âge d’apparition des symptômes d’une neuropathie était de 55 ans. Le score Camdessanché était supérieur à 6,5 chez tous les patients, avec une médiane du score ONLS à 2. Tous les cas avaient une conduction nerveuse motrice normale avec une ganglionopathie sensitive. Le réflexe H était toutefois présent hormis une neuropathie axonale sensitive sévère sur l’étude des conductions nerveuses corrélées avec la présence des réflexes ostéotendineux.
Tous les patients avaient une atteinte sensitive sévère avec une neurographie motrice normale, témoignant de la dégénérescence du ganglion rachidien dorsal à l’origine d’une neuronopathie. Le réflexe H reflète une réponse déclenchée par les fibres nerveuses afférentes Ia innervant les fuseaux neuromusculaires, qui sont épargnées chez les sujets CANVAS, aboutissant à la préservation du reflexe H ou les réflexes ostéotendineux.
L’association d’une neuropathie axonale sensitive pure avec des réflexes ostéotendineux présents ou réflexes H préservés est évocatrice de CANVAS et devrait inciter le clinicien à proposer le dépistage génétique.
Le syndrome CANVAS et l’ataxie SCA27B sont deux causes fréquentes d’ataxie cérébelleuse héréditaire à début tardif. Leurs symptômes et modes de transmission sont différents. Nous rapportons ici les ...3 premiers cas porteurs à la fois d’un CANVAS et d’un SCA27B.
Cas 1 : une femme française de 73 ans rapportant à 52 ans des accès de flou visuel et des vertiges et/ou épisodes d’ataxie paroxystiques étiquetés AIT. Elle évolue vers une ataxie progressive mixte, cérébelleuse et proprioceptive avec dysarthrie. Une expansion 9/255 GAA dans FGF14 est mise en évidence. La découverte d’une ganglionopathie à l’EMG ainsi qu’une toux chronique à l’interrogatoire orientent vers le CANVAS, une double expansion RFC1 est aussi mise en évidence. Elle présente un phénotype sévère associant les caractéristiques des deux maladies.
Cas 2 : un homme français de 73 ans, avec une ataxie épisodique depuis l’âge de 56 ans rapidement suivie d’une évolution chronique avec exacerbations transitoires aiguës évoquant SCA27B. On note aussi des pieds creux, une toux chronique et une ganglionopathie évoquant le CANVAS. Le génotype pour FGF14 est 15/265 GAA et il a également une double expansion AAGGG dans le gène RFC1.
Cas 3 : une femme anglaise avec une ataxie d’emblée progressive, modérée, d’évolution lente, associée à des symptômes vestibulaires, un down beat nystagmus (DBN), une atrophie cérébelleuse modérée et une ganglionopathie. Elle est également porteuse de la double pathologie CANVAS et SCA27B avec 254GAA.
Le CANVAS est lié à une double expansion AAGGG dans les gènes RFC1 et SCA27B est liée à une expansion>250 GAA dans le gène FGF14. Le phénotypage détaillé a permis de rechercher l’association des 2 entités. Le mode de transmission du CANVAS est autosomique récessif tandis qu’il est autosomique dominant pour SCA27B. Le diagnostic moléculaire précis est nécessaire du fait des répercussions sur le conseil génétique et de la prise en charge thérapeutique (4-Aminopyridine dans SCA27B).
Ces 3 cas montrent l’association possible de plusieurs expansions pathologiques responsables d’un phénotype mixte d’ataxie cérébelleuses de début tardif.
The use of renewable energy resources is rapidly growing around the world. However, several barriers may hinder the diffusion of distributed energy solutions. This paper aims to identify the main ...inhibiting factors using a literature review methodology. To overcome these barriers and adapt to changing environmental conditions, companies operating in the distributed energy market need to develop innovative business model solutions. We therefore investigated the evolution of photovoltaic business models using the Business Model Canvas to determine how the obstacles to distributed energy deployment can be addressed. Finally, we applied the Lean Canvas to show the main differences between the models analysed and describe the benefits of the community-shared model compared with the alternatives, host-owned and third-party-owned solutions.
Európában és a világon a felsőoktatási intézmények korábbi oktatói-kutatói küldetése megváltozott, feladatkörei bővültek, a vele szemben támasztott elvárások nőttek. Jelen kutatásban arra kerestük a ...választ, hogy nemzetközi benchmark tapasztalatokra alapozva milyen üzleti modellben tud és képes egy hazai felsőoktatási intézmény és stratégiai partnersz ervezetei piacorientált inkubációs tevékenységet végezni. A vizsgálatunk célja egy olyan működő modell felállítása volt, amely képes bemutatni a nemzetközileg versenyképessé válás feltételeit, indikátorait. Módszerként a Canvas üzleti modellt, mint keretrendszert használtuk, mely egy adott piaci szereplő üzleti logikáját, – értékteremtését, – funkcionális elemeit és az azok közötti kapcsolatot írja le.
Le cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) correspond à une ataxie plurisystémique, de transmission récessive, associée à une expansion biallélique pathogène ...AAGGG(n) dans le gène RFC1.
Notre objectif était d’évaluer la prévalence de cette expansion dans une population française de patients ataxiques divisés en 3 sous-groupes.
Cent soixante-trois patients ont été recrutés de manière prospective dans 3 centres tertiaires français pour les ataxies, et divisés en 3 sous-groupes : 100 ataxies diopathiques de début tardif (ILOA), 21 ataxies idiopathiques de début précoce (IEOA) et 42 patients ayant une atrophie multisystématisée de type C (AMS-C) possible or probable. L’âge moyen était de 55 ans (0–80).
Une expansion biallélique pathogène AAGGG(n) a été trouvée chez 15 patients (9 %) : tous dans le groupe ILOA (et aucun dans les groupes IEOA et AMS-C). Quatorze sur 15 patients avaient un phénotype CANVAS. Seul 1/15 avait une ataxie cérébelleuse isolée, mais également les plus courtes expansions. Une expansion biallélique a été trouvée chez 14/18 (78 %) des patients ayant un phénotype CANVAS. Une étude post-mortem a confirmé l’atteinte du cervelet et des cordons postérieurs médullaires.
Notre étude confirme que le CANVAS doit être recherché préférentiellement chez les patients présentant une ILOA. Elle pose cependant la question du rôle de plus courtes expansions AAGGG, qui pourraient être à l’origine d’un phénotype incomplet. Enfin, elle souligne l’hétérogénéité génétique du CANVAS puisque seuls 14/18 cas étaient porteurs de la mutation RFC1.
Le CANVAS est une cause non exceptionnelle d’ataxie cérébelleuse tardive et doit être recherché préférentiellement en cas de neuropathie sensitive associée. Des phénotypes incomplets pourraient être dus à de plus courtes expansions AAGGG.
The little-known art of Berlin Work was once the most commonly practiced art form among European women. Pictorial Embroidery in England is the first academic study of both pictorial Berlin Work and ...its precursor, needlepainting, exploring their cultural status in the 18th and 19th centuries. From enlightenment practices of copying to the development of an industrial aesthetic and the making of the modern amateur, Berlin Work developed as an official knowledge associated with notions of cultural and scientific progress. However, with the advent of the Arts and Crafts movement and modernist aesthetics, Berlin Work was gradually demoted to a craft hobby. Delving into the social, cultural and economic context of English pictorial embroidery, Pictorial Embroidery in England recovers Berlin Work as an art form, and demonstrates how this overlooked practice was once at the centre of cultural life.
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