Leberova nasljedna optička neuropatija (Leber hereditary opticoneuropathy-LHON) manifestira se bilateralnim akutnim ili subakutnim gubitkom centralnoga vida. LHON je povezan s nekoliko točkastih ...mutacija mitohondrijalne DNA i nasljeđuje se preko majke. Prikazujemo bolesnika u dobi od 44 godine kod kojeg se LHON manifestirao u 14. godini života. Bolesnikova dva brata, tri sestre i njihova djeca nisu razvili znakove bolesti. U dobi od 42 i 44 godine, klinički oftalmološki pregled potvrdio je postojanje LHON-a i posljedične atrofije vidnoga živca iako mitohondrijalne DNA mutacije LHON 3460 G>A, 11778 G>A i 14484 T>C nisu detektirane.
Uspjeh in vitro oplodnje i kulture embrija ovisi o uspjehu in vitro sazrijevanja. Međutim, standard uvjeta kulture obično povećava reaktivne kisikove spojeve (ROS), za što se sumnja da je jedan od ...glavnih uzroka smanjenog razvoja embrija. Dobro je poznato da razine ROS veće od fizioloških razina izazivaju apoptozu granuloznih stanica i time smanjuju prijenos nutrijenata i faktora preživljavanja na oocite, što dovodi do apoptoze. Ovo istraživanje imalo je za cilj otkriti optimalno vrijeme sazrijevanja oocita i njegov odnos s DNK fragmentacijom. Prikupljeni su jajnici iz klaonice i aspirirani su folikuli. Kompleksi oocita-cumulus (COCs) podijeljeni su u skupine i preneseni u medij za sazrijevanje gdje su držani 18 sati (P1), 22 sata (P2) i 24 sata (P3) za procjenu postotka sazrijevanja. Zreli oociti su okarakterizirani putem oocita koji su dosegnuli MII fazu. Zreli oociti obojani su TUNEL metodom. Rezultati su pokazali da je postotak zrelosti koju su dosegli oociti kacang koze nakon 18 sati bio 46 %, nakon 22 h 77 % i nakon 24 h 63 %. Međutim, rezultati su pokazali da se ekspresija DNK fragmentacije u P2 (2,4 ± 0,89) značajno razlikovala od P1 (5,4 ± 2,61) i P3 (9,0 ± 2,12). Zaključno, optimalno vrijeme in vitro sazrijevanja oocita kacang koze je 22 sata.
U ovome radu prikazani su rezultati i postupci dentalnih identifikacija
na 523 trupla ekshumiranih do lipnja godine 1996. Postupak identifikacije bio je proveden u Zavodu za sudsku medicinu i ...kriminalistiku Medicinskog fakulteta u Zagrebu. Forenzički stomatolog sudjelovao je u postupku identificiranja na temelju raščlambe zubala. Sva orodentalna obilježja pomno su se obilježila u Interpolove obrasce za unos poslijesmrtnih dentalnih obilježja te u računalni program CAPMI 4. Forenzička raščlamba genomske i mitohondrijske DNA, koja se temelji na postupku lančane reakcije polimeraze (PCR), provedena je na uzorcima iz stanica zubnih tkiva u onim slučajevima kada su ostali tradicionalni forenzički postupci bili nedostatni i neuspješni. Do mjeseca lipnja godine 1996. u Republici je Hrvatskoj ekshumirano 523 trupla ubijenih ljudi : 412 muškaraca (78,77%) i 111 žena (21,23%). Ukupno je bilo identificirano 381 truplo (72,84%), a 142 trupla (27,16%) ostala su neidentificirana. Zubna identifikacija temeljena na poznatim prijesmrtnim dentalnim obilježjima postignuta je u 23,88% slučajeva. Najviše je identifikacija postignuto na temelju usporedbe sa zubnim kartama (35%), rendgenske snimke pomogle su i indentifikaciji 15% trupla, fotografije u 22% slučajeva, razgovori s članovima obitelji pomogli su u identificiranju 18% slučajeva, a samo se je 10% slučajeva riješilo s pomoču zaživotnih stomatologa koji su prepoznali svoje stomatološke zahvate. Zubi u kombinaciji s antropološkim parametrima - dob, spol, visina uz neke druge specifične parametre kao što su tetovaza, osobni dokumenti, nakit i DNA raščlamba - pripomogli su u još 60,64% slučajeva, ali nisu bili dominantni zbog nepostojanja prijesmrnih podataka. Samo u 15,48%% slučajeva zubi nisu poslužili u postupku identifikacije, već je ona postignuta na temelu drugih vjerodostojnih podataka. Danas na kraju XX. stoljeća susreli smo se s do sada najvećim zahvatom uforenzičkoj stomatologiji u kojem se gotovo danomice educiramo na novim slučajevima. Identifikacijski se postupak nastavlja kako bi se pronašlo i identificiralo još 2.197 ljudi koji se vode nestalim od trenutka napada na Republiku Hrvatsku.
Na temelju razmatranja rezultata nekoliko istraživanja smatra se da postoji nekoliko genetski uvjetovanih faktora koji ograničavaju fukncioniranje fizioloških sistema dječjeg organizma i fizičke ...mogućnosti mladih sportaša. To su individualnosti procesa sazrijevanja, stupanj reaktiblnosti pojedinih fizioloških sistema na djelovanje faktor sredine, različito vrijeme morfološkog sazrijevanja pojedinih fizioloških sistema, genetski kontrolirani intenzitet metaboličkih procesa i genetski regulatorni mehanizmi zaduženi za očuvanje funkcionalnih rezervi organizma.
U ovoj je radnji i teoretski i praktički prikazana vrijednost koju zub ima u identifikaciji ljudi nepozna identiteta.
Teoretski je pokazana razlika između genomske i mitohondrijske DNK. Ta se razlika ...odnosi na njihovu trajnost, svojstva koja nose u sebi, i njihovu vrijednost u identifikaciji. Uz tu razliku iznesena je mikroanatomija zuba, moguće lokacije pronalaska stanica u zubu i načini prikupljanja materijala za izolaciju DNK iz zuba.
U praktičnom dijelu iznesene su metode koje su upotrebljene u izolaciji DNK iz zuba u pojedinim slučajevima. Za dobivanje materijala iz zuba primijenjena je metoda vodoravnog presjeka u području zubnoga vrata. Iz materijala izolirana je genomska DNK s pomoću dviju organskih fenol-kloroform metode. Rezultati su prikazani na 1 postotnom agaroznom gelu i snimljeni Polaroid kamerom.
