Histopatološke značajke karcinoma dojke uključuju brojne podatke koji su neophodni za daljnji odabir terapije pacijentica, stoga oni moraju biti jasni, nedvojbeno navedeni i pouzdani. Osim ...tradicionalnih podataka o invaziji, metastatskom potencijalu i odgovoru na terapiju, sve više informacija o prognostičkim i prediktivnim čimbenicima koji utječu na terapiju pacijentica daju i genetska istraživanja na temelju kojih su tumori prema ekspresiji određenih gena stratificirani u podtipove.
Psihički poremećaji koji dolaze u komorbiditetu s karcinomom drastično smanjuju kvalitetu života i utječu na ishod bolesti, povećavaju mortalitet, a prema literaturi smatra se da se javljaju kod 50 % ...pacijenata s dijagnozom karcinoma. Rana detekcija psihičkih poremećaja, probir, odabir adekvatnih dijagnostičkih ljestvica i odabir adekvatne terapije preduvjet su poboljšanja kvalitete života takvih bolesnika i utjecaja na povoljniju prognozu. Cilj ovog preglednog rada bio je odgovoriti na pitanja: koji su to psihički poremećaji koji se javljaju, kakva je kvaliteta života, postoje li specifične ljestvice za procjenu, dobivaju li psihijatrijski pacijenti adekvatnu skrb, postoje li specifičnosti terapije kao i interakcija onkološke terapije te može li terapija onkološkog pacijenta inducirati nastanak psihičkog poremećaja. Pretraživali smo literaturu koristeći bazu podataka US National Center for Biotechnology Information (NCBI) Σ Medline/Pubmed sistem. Uzimali smo u obzir publikacije tijekom zadnjih deset godina. Psihološke reakcije i psihički poremećaji su brojni, a rezultat su same dijagnoze koja podrazumijeva doživotno liječenje, agresivnih medicinskih tretmana, promjena u načinu života, no i direktnog utjecaja tumora. Većina studija ukazuje na protektivnu ulogu shizofrenije i psihofarmaka, no neke nuspojave psihofarmaka dovode se u direktnu vezu s kancerogenim učinkom. Postoje specifične ljestvice za procjenu psihičkog stanja kod pacijenata koji boluju od malignih bolesti. Što
se pak tiče skrbi, pacijenti koji boluju od karcinoma, a u komorbiditetu imaju psihičke poremećaje ili bolesti ne dobivaju adekvatan tretman važeći prema današnjim smjernicama za liječenje karcinoma. To znanje pak ukazuje na važnost timskog, multidisciplinskog pristupa koji jedini može pravovremeno, kvalitetno pomoći takvim bolesnicima.
The aim of this study was to investigate the association between LAPTM4B gene polymorphism and the risk of breast cancer among Egyptian female patients. Also, measurement was done of its serum level ...to evaluate its significance as a diagnostic marker for breast cancer.
This case control study was done on 88 breast cancer patients, 40 with fibroadenoma and 80 healthy subjects. Genotyping of the LAPTM4B polymorphism was determined by PCR. Serum LAPTM4B level was measured using ELISA.
There was a significant difference in the (*1/2+ *2/2) genotypes in breast cancer patients (59.1) compared to the control subjects (43.8%) (P=0.047; OR=1.86; 95% CI=1.01–3.43). The frequency of the allele 2* of the LAPTM4B gene was significantly higher in breast cancer patients (36.4%) than in the control (25.6%) (p=0.034; OR=1.66; 95% CI=1.04–2.65). Genotypes (*1/2+*2/2) were significantly associated with the differential classification of TNM. Serum level of LAPTM4B was significantly higher in breast cancer patients than in control and fibroadenoma and in fibroadenoma patients than in control. In breast cancer patients, serum LAPTM4B was significantly higher in stage III and in large tumor size. Serum LAPTM4B was significantly higher in the cancer patients’ genotypes (*1/2+*2/2).
Genetic polymorphism of LAPTM4B is a potential risk factor for the development of breast cancer. Serum LAPTM4B may be used as a diagnostic and prognostic marker for breast cancer.
No studies have yet investigated the influence of smoking on age at diagnosis of breast cancer. Therefore, the present study was carried out. This study consisted of 605 females with pathologically ...confirmed primary adenocarcinoma of the breast and 438 healthy females matched by age. Among our participants, 86 (14.2%) patients and 62 (14.1%) control subjects, respectively, were smokers. Based on a Cox regression model, evidence suggested that smoking status influenced the age at diagnosis of breast cancer (HR=0.78, 95% CI: 0.62-0.99, P=0.040). After stratification of the patients according to their menopausal status, the same results were obtained. The present study indicated that non-smokers have a lower age at diagnosis in comparison with patients who smoke.
Since genetic variations in X-ray cross-complementing group 4 (
; OMIM: 194363) repair gene might be associated with a reduction in cellular DNA repair capacity, it is hypothesized that
Ins/Del (I/D) ...polymorphism (in intron 3 of the gene; rs28360071) may be a risk factor for breast cancer. Therefore, the present case-control study was carried out.
The present case-control study included 407 females with breast cancer and a total of 394 healthy females from the general population matched with patients according to age. Genotypic analysis for the
I/D polymorphism was performed by PCR. In order to investigate the effect of
I/D polymorphism on age at diagnosis of breast cancer, the Kaplan–Meier survival analysis and the Cox proportional hazards regression model were used.
Based on the present case-control study, the ID (OR=0.95, 95% CI: 0.69–1.31, P=0.781) and DD (OR=1.24, 95% CI: 0.84–1.83, P=0.274) genotypes were not associated with breast cancer risk compared with the II genotype. Based on the Cox regression model, there was significant association between genotypes of I/D polymorphism and age at diagnosis of breast cancer (ID+DD vs II; HR=0.79, 95% CI: 0.64–0.98, P=0.036).
Although there was no significant association between
I/D polymorphism and risk of breast cancer, patients having the II genotype have lower age at diagnosis in comparison with patients having ID+DD genotypes.
Aspiracijska citologija tankom iglom (FNAC) je utemeljena, visoko pouzdana i jeftina metoda u dijagnostici lezija dojke. Metoda je minimalno invazivna bez neželjenih nuspojava. Sastavni je dio tzv. ...trojnog pristupa u dijagnostičkoj obradi lezija dojke, te u specijaliziranim centrima ima visoku pouzdanost i senzitivnost. Također je unutar trojnog pristupa dokazala svoju vrijednost mogućnošću da izrazito pouzdano okarakterizira promjene. Dijagnostički učinak ovisi o iskustvu liječnika koji izvodi postupak, kvaliteti obrade materijala te dijagnostičkim vještinama citopatologa. Neadekvatni uzorak se
najčešće susreće u kolagenoznim lezijama,komplex sklerozirajućim promjenama te u oskudnosti primljenih materijalima od strane liječnika koji izvode punkciju, a nemaju dovoljno iskustva s procedurom. Najviša razina pouzdanosti postiže se u centrima s multidisciplinarnim pristupom. Većina europskih zemalja koristi isti sustav pisanja citoloških nalaza vezanih za dijagnostiku dojke (C1-C5), koristeći se smjernicama za osiguravanje kvalitete u probiru i dijagnostici karcinoma dojke.
Jasni sustav pisanja nalaza time osigurava pouzdanost nedvojbene citološke dijagnoze maligniteta, te u slučajevima kada je ona u skladu s radiološkim nalazima (mamografijom/ultrazvukom), kao dio trojnog pristupa nije potrebna hitna, introperativna patohistološka dijagnostika. Optimalno prikupljanje materijala radi dobivanja adekvatno celularnog uzorka je od ključne važnosti za pouzdanost aspiracijske citologije ( FNA). Nivo neadekvatnog materijala je najniži kada postupak izvodi
citopatolog, a najveći kada ga izvode liječnici drugih specijalnosti. Multidisciplinarni pristup je neophodan za povećanje kvalitete metode te za reduciranje njenih dijagnostičkih ograničenja. Samo u slučajevima kada ovakav model pristupa nije dostupan, uloga citologije (FNA) je manje učinkovita te se treba uzeti u obzir biopsija širokom iglom (CB). CB je alternativni dijagnostički modalitet, te se treba koristiti ciljano, u situacijama kada je izvjesnije da će omogućiti bolju dijagnostičku informaciju, npr. u slučajevima kada se radi o nepalpabilnim promjenama, mikrokalcifi katima, te u slučajevima klinički jasnog
malignog procesa gdje se planira preoperativna kemoterapija. CB se ne treba koristiti kao alternativa slabo izvedenoj citološkoj punkciji, te se navedene dvije metode međusobno ne isključuju.
Dijagnostika i liječenje karcinoma dojke je posljednjih 20 godina vrlo brzo napredovalo. U prvo vrijeme dijagnoza se postavljala na temelju kliničkih nalaza što se promijenilo uvođenjem mamografije. ...Razvoj radioloških metoda doveo je do otkrivanja malih i nepalpabilnih lezija te su kirurzi počeli primjenjivati poštedne kirurške zahvate nakon kojih slijedi adjuvantno liječenje. Zbog toga je danas vrlo važan multidisciplinarni tim u liječenju bolesnica s karcinomom dojke. Patolog je ključni član multidisciplinarnog tima jer mora odrediti brojne prognostičke i prediktivne čimbenike za bolesnice s karcinomom dojke što sve zahtjeva odgovarajuće standardizirane protokole i postupke za uzorke tkiva.
Zbog sve većeg broja oboljelih od raka dojke, a kako bi se smanjila smrtnost, vrlo je važna rana dijagnostika. U dijagnostici raka dojke koriste se metode kao što su mamografija, DBT, MRI, HHUS ili ...ABUS. Cilj ovoga rada je bio pregledom literature prikazati princip rada ABUS-a te ukazati na njegove prednosti i nedostatke u odnosu na konvencionalne metode snimanja dojki. ABUS je relativno nova ultrazvučna metoda koja je pokazala izvrsne rezultate kod žena s gustim grudima. Korištenje ABUS-a smanjuje ovisnost o operateru, a omogućuje vrijedne dijagnostičke informacije s multiplanarnim rekonstrukcijama. Pregledom brojnih istraživanja u ovom radu, ABUS se pokazao kao značajno osjetljivija metoda sa boljom stopom otkrivanja raka dojke u odnosu na zlatni standard, mamografiju. Korištenje ovih dviju metoda zajedno u probiru pokazalo je izvrsne rezultate koji potvrđuju važnost implementacije u kliničku praksu. Nedostatak kombinacije ABUS-a i mamografije je bio taj što je u velikom broju studija specifičnost bila niža u odnosu na samu mamografiju. U odnosu na DBT, ABUS je pokazao superiornije rezultate, osim u detekciji kalcifikacija. Iako je ABUS pokazao nešto lošije rezultate u usporedbi s MRI-om, jednostavnost uporabe i niska cijena čine ga alternativom MRI-u. Što se pak HHUS-a tiče, kao njegovu prednost u odnosu na ABUS pacijentice su navele manje bolan pregled i kraće trajanje, iako se on pokazao manje osjetljivijim i specifičnijim u odnosu na ABUS. Korištenje umjetne inteligencije danas postaje svakodnevnica, pa su tako razvijeni i posebni CAD softveri za ABUS kojima je svrha poboljšati stopu otkrivanja raka dojke i točnost radiologa. Korištenje CAD-a značajno je smanjilo vrijeme očitavanja slika te poboljšalo dijagnostičku točnost ABUS-a. Prema svim iznesenim podatcima, važnost ABUS uređaja u kliničkoj praksi je iznimno velika, a daljnim razvojem tehnologije i medicine, očekuje se njegova potpuna integracija u zdravstvene sustave diljem svijeta.
Breast cancer is the most common form of cancer in women. It arises from multiple genetic changes in oncogenes and tumor suppressor genes. Among so far studied oncogenes relatively few, including ...epdermal growth factor receptor (EGFR), cyclinD1 (CCND1)and cmyc, have been found to play an important role in progression of this type of human malignancy. The aim of this study was to examine the prognostic potential of CCND1, c-myc and EGFR amplification and their possible cooperation in breast carcinogenesis.
Copy number analyses of CCND1 and c-myc genes were done by TaqMan based quantitative real time PCR. Am pli fication status of EGFR was determined by differential PCR.
Amplification of CCND1, c-myc and EGFR onco- gene has been found in 20.4%, 26.5% and 26.5% of breast cancer cases, respectively. Analysis showed that amplification of CCND1 oncogene was significantly associated with the stage II of disease while amplification of EGFR gene was sig- nificantly associated with overexpression of HER-2/neu. Tu- mour stage and expression of HER-2/neu appeared to be significant predictors of patient's outcome. Stage I patients lived significantly longer then stage III patients (p=0.04) while patients with FiER-2/neu overexpression had worse prognoses and lived significantly shorter (p=0.001). Finally, survival of patients who underwent hormone therapy only was significantly longer (p=0.001) then survival of the rest of patients.
Amplification of CCND1 or EGFR oncogene is associated with the progression of breast cancer and bad prognosis. No co-ordination in amplification of CCND1, c- myc and EGFR oncogenes were established in this cohort of breast cancer patients.
Kancer dojke je najčešči tip maligniteta koji se javlja kod žena. Tumori dojke nastaju kao rezultat akumulacije genetičkih promena kako u onkogenima tako i u tumor supresorskim genima. Medu mnogim onkogenima čija je uloga u genezi tumora dojke ispitivana do danas, samo se neki smatraju značajnim za razviče ovih karcinoma. U tu se grupu svakako ubrajaju receptor za epidermalni factor rasta (EGFR), c-myc i ciklinDI (CCND7). Cilj rada je bio utvrditi prognostickí značaj amplifikacije CCND1, c-myc i EGFR onkogena u razvicu tumora dojke kao i eventualne medusob- ne koalteracije ovih gena.
Amplifikacioni status CCND1 i c-myc gena odreden je kvantitativnim PCR-om u reálnom vremenu, a amplifikacioni status EGFR onkogena je definisan diferencijalnim PCR-om.
Amplifikacija CCND1 gena detektovana je kod 20,4%, a c-myc i EGFR onkogena kod 26,5% ispitanih uzo- raka. Analize su pokazale da je amplifikacija CCND1 onko- gena statistički značajno povezana sa stadijumom II tumora dojke kao i da amplifikacija EGFR-a značajno korelira sa povečanom ekspresijom HER2/neu. Analize kliničkih i histo- patoloških parametara su jasno pokazale da stadijum tumo- ra i nivo ekspresije HER2/neu gena predstavljaju značajne pokazatelje daljeg toka bolesti, odnosno sudbine pacijenta. Utvrdeno je da pacijentkinje sa tumorima dojke stadijuma I žive značajno duže od onih sa tumorom stadijuma III (p= 0,04) kao i da pacijentkinje sa HER2/neu pozitivnim statu- som imaju goru prognózu i žive značajno krače (p=0,001). Na kraju, študija je pokazala da pacijentkinje podvrgnute samo hormonskoj terapiji imaju najbolju prognózu i žive značajno duže od ostalih (p=0,001).
Amplifikacija CCND1 i EGFR onkogena je po- vezana sa losom prognozom i progresijom karcinoma dojke. U ispitivanom tumorskom uzorku nisu detektovane nikakve koalteracije CCND1, c-myc i EGFR onkogena.
Rak je drugi najvažniji uzrok smrti u našoj zemlji, odmah nakon bolesti srca i krvnih žila. S pretpostavkom porasta incidencije i smrtnosti od raka u idućim godinama, projekcije su da će se znatno ...povisiti troškovi dija-gnostike i liječenja raka, i zbog uvođenja novih dijagnostičkih tehnika i zbog inovativnih lijekova te metoda liječenja. Posljedično se nameće imperativ što boljeg iskorištavanja financijskih sredstava, raspoloživog osob-lja i tehnike, a sve radi osiguranja kontinuiteta prikladne dijagnostike i liječenja. Optimalnim provođenjem dijagnostičkih metoda mogu se spriječiti nepotrebno odugovlačenje obrade, rasipanje financijskih sredstava i nepotrebno opterećenje zdravstvenih djelatnika te skratiti liste čekanja. HDIO je donio ove smjernice radi prevladavanja navedenih problema, vodeći brigu o najvećoj koristi za bolesnika, što bi na kraju trebalo dovesti do racionalizacije i standardizacije dijagnostičkih postupaka u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Smjernice bi trebale pomoći da iz cijele palete dijagnostičkih postupaka koji su nam na raspolaganju odaberemo najrelevan-tnije za pojedino sijelo i kliničku proširenost bolesti.
PDF
