E-resources
Open access
-
Jung, Mirko
Infektolos̆ki glasnik, 12/2010, Volume: 30, Issue: 4Journal Article
U radu se istražuju prve prionske bolesti od kojih je većina genetskog podrijetla. Uključuju točkaste mutacije (promjena jedno baznog para, change in a single base pair Adenine/Guanine, Thymin/Cytosine) DNA, insercija oktapeptida u N-ti dio prionskog proteina (3 do 216 oktapeptida), delecije (samo dva ili tri su poznata do sada). Tri ili više insercija potrebna za ovu bolest. To je 35 točkastih mutacija (najčešće su na kodonima 102, 178 i 200). Najnovija varijanta CJB, koja nastaje konzumacijom mesa zaraženog goveda, karakterizira polimorfizam Metionin/Metionon (M/M) na kodonu 129 u 98 posto slučajeva. U ostalih oblika prionske bolesti nema zabilježenih promjena u prionskom genomu. Točkaste mutacije karakterizira jedna promjena u jednom baznom paru od 109 postojećih u ljudskom genomu. Genetske prionske bolesti čine 10-15 posto svih slučajeva prionske bolesti. Ne-genetske prionske bolesti čine 85-90 posto slučajeva, a zajedno se javljaju u 1,5-2,5 slučaja na milijun stanovnika. Genetske prionske bolesti su istovremeno i infektivne. Patološki prionski protein (PrPSc) potreban je za postavljanje dijagnoze. Klinička dijagnoza genetskih i ne-genetskih prionskih bolesti čini se vrlo kompliciranom. U bolesnika s genetskim prionskim bolestima ponekad postoje anamnestički podaci o sličnim slučajevima koji su se pojavili u ovoj ili prijašnjim generacijama. Genetske prionske bolesti mogu se dijagnosticirati analizom baznih parova laboratorijskom metodom ili automatskim uređajem ili citokemijom, metodom lančane reakcije polimerazom, Western blot metodom, imunoenzimskim testom (ELISA). Za izvođenje ovih metoda potrebno je konstruirati tzv. „primere“ ili početnice za kodone 102, 178 i 200. Rade se i obdukcije, biopsije, elektroneurodijagnostika i analiza cerebrospinalnih markera prionskih bolesti. Diferencijalna dijagnostika na druge bolesti je također vrlo važna. Najviše publikacija objavio je Prusiner, koji je dobio i Nobelovu nagradu. On je nedavno promijenio svoje mišljenje o eliminaciji proteina X i prihvatio tezu o utjecaju stranih čimbenika. Patološki prionski protein PrPSc ne može nastati iz prionskog proteina PrPC jer PrPSc, kao protein, ne može stvarati nove proteine. PrPSc je proizvod gena, što znači da je nukleoprotein. U radu smo sažeto prikazali njegove ideje o genetskim prionskim bolestima. Infektivnost genetskih i ne-genetskih prionskih bolesti čini se vrlo niska. U posljednjih 40 godina analizirana je kultura tkiva: mnogo puta je bila pozitivna i uzročnik je mogao proći “pasaže”. Godine 2007. objavljen je rad o virusnoj etiologiji prionskih bolesti. Međutim, mnogi sojevi otkriveni do danas mogli su se uspoređivati samo elektronskim mikroskopiranjem. Pronađene su čestice veličine 20 do 50 nanometra, koje su se smatrale virusima, ali usporedba nije bila moguća. Nekoliko drugih neurotropnih virusa također je detektirano, čime se zakomplicirala dijagnostika prionskog uzročnika. Potrebna su daljnja istraživanja kulture tkiva, što je razvidno iz brojne do sada objavljene literature.
Author
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
The material is available in full text. If you wish to order the material anyway, click the Continue button.