The authors present a rare case of congenital pachydermoperiostosis associated with striate palmoplantar keratoderma in a 55-year-old female. Pachydermoperiostosis (PDP) is a heterogeneous syndrome characterized by hypertrophic changes involving predominantly the skin and bones of the extremities: pachydermia, clubbing of the fingers and toes, and hypertrophic osteoarthropathy. Primary pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Gole syndrome) (PPDP) or primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO) is a rare congenital disorder and is one of two types of hypertrophic osteoarthropathy. In addition to the three main criteria, which are confirmed clinically, histologically, and by X-ray, there may be other additional clinical features. Hyperhidrosis of the hands and feet may be troublesome. The skin of the face, forehead and scalp becomes grossly thickened and thrown into folds. The folding of the scalp produces a form of cutis verticis gyrata. Additional clinical features include hypohidrosis, seborrhea, sebaceous gland hyperplasia and folliculitis, carpal and tarsal tunnel syndrome, chronic leg ulcers and calcification in the Achilles tendon. Our patient presented with most of these additional clinical features, such as acro-osteolysis of the fingers and toes, which generally occurs occasionally. In regard to palmoplantar keratoderma, we have not found reports of its association with PPDP in the available literature. Unlike PPDP, secondary pachydermoperiostosis (secondary hypertrophic osteoarthropathy -SHO) occurs in association with severe pulmonary disease such as bronchiectasis, abscess, bronchial carcinoma, pleural mesothelioma, or thymic, esophageal or stomach cancer, which were all excluded in our patient. In conclusion, this paper presents a congenital form of pachydermoperiostosis in a female also suffering from striate keratoderma. According to the available literature, this is the first case report of comorbidity between these two dermatoses. Uvod. Pahidermoperiostoza (PDP) predstavlja heterogeni sindrom za koji su karakteristične hipertrofi čne promene prvenstveno kože i kostiju ekstremiteta: pahidermija, klabing (clubbing) prstiju šaka i stopala i hipertrofi čna osteoartropatija. Primarna pahidermoperiostoza − sinonim Turen−Solent−Goleov sindrom (Touraine-Solente-Golé) (PPDP), ili primarna hipertrofi čna osteoartropatija (PHO), redak je nasledni poremećaj i predstavlja jedan od dva tipa hipertrofi čne osteoartropatije. Za razliku od PPDP, sekundarna pahidermoperiostoza (sinonim sekundarna hipertrofi čna osteoartropatija − SHO) javlja se u sklopu teških bolesti pluća (karcinom, bronhiektazije, apsces), pleuralnog mezotelioma, ili karcinoma timusa, ezofagusa ili želuca. Primarna pahidermoperiostoza (PPDP) ili primarna hipertrofi čna osteoartropatija (PHO) redak je genetski poremećaj koji pogađa i kosti i kožu, sa nesigurnim načinom genetskog prenosa (autozomnodominantnim ali i autozomnorecesivnim), bez sigurnih dokaza o X-hromozom vezanom nasleđivanju. Primarni genetski defekt kod ove bolesti je 2008. godine mapiran na 4q33-q34.15 pri čemu je identifi kovna mutacija na genu HPGD koji kodira hidroksiprostaglandindehidrogenazu, glavni enzim degradacije prostaglandina. Jedna od glavnih karakteristika bolesti je uglavnom pahidermija (zadebljanje kože), upala pokosnice (prekomerno formiranja kosti) i tzv. klabing (oticanje tkiva sa gubitkom normalnog ugla između noktiju i nokatnog ležišta), sa idiopatskim akromegaloidnim promenama udruženim sa hipertrofi čnom osteoartropatijom.Češće obolevaju muškarci. Prikaz slučaja. Bolesnica starosti 55 godina, sa dugogodišnjiim prisustvom maljičastih prstiju i dijagnozom kongenitalne pahidermoperiostoze, koju je postavio fi zijatar na osnovu ogovarajućih RTG snimaka još u detinjstvu, prvi put nam se javila 2011. godine; nije se do tada ozbiljnije lečila i ispitivala. Na prijemu je imala bolove u mišičima i zglobovima posebno u predelu malih zglobova šaka i stopala, promene na noktima prstiju stopala i nemogućnost stojanja na ravnoj podlozi, što je primoravalo da nosi samo obuću sa potpeticama. Primetila je tokom poslednjih desetak godina žućkaste deblje naslage na dlanovima i stopalima sa oštećenjem noktiju i deformitetima na prstima šaka i stopala. Takođe, imala je i otežan hod i osećaj bolova u zglobovima kolena, stopala, duž lumbosakralne kičme. Na osnovu priložene dokumentacije došlo se do podatka da je operisala benigne tumore na obe dojke 2003. godine, da se od tada redovno kontrolisala na 6 meseci kod onkologa; iz leve dojke odstranjen je intraduktalni papilom, a iz desne dojke aterom. Tokom narednih kontrola kod onkologa indikovano je odstranjenje novih tumorskih formacija na obe dojke, te je nakon snimanja magnetnom rezonanicijom i histopatološke analize postavljena dijagnoza fi bromikrocistične displazije/adenoze, bez prisusustva ekspanzivnih promena i indikovane šestomesečne kontrole kod onkologa. Na osnovu priložene dokumentacije takođe se saznalo da je 2008. godine odstranjena tumorska promena na dlanu desne šake koja je po patohistološkoj analizi odgovarala intradermalnom pigmentnom nevusu i siringomu. Zbog redukovane pasivne i aktivne pokretljivosti desne šake u celini, tada je indikovan i elektromiografski pregled desne ruke: lezija aksonskog tipa srednjeg do težeg stepena mišića C8, Th 1 miotoma desnostrano, bez znakova aktuelizacije, što odgovara radikularnom sindromu. Pomoću RTG pregleda utvrđena je difuzna osteoporoza šaka, stopala i kolenih zglobova. Na osnovu merenja mineralne gustine kostiju (BMD) aparatom DEXA (eng. Dual Energy X-ray), isključena je osteoporoza kičmenog stuba. Iz porodične anamneze saznalo se da je očeva mati bolovala od „kostobolje“ sa promenama i tegobama koije su slične njenim, a da je otac umro od infarkta miokarda. Na prvom pregledu, objektivni fi zički nalaz je pokazao da je bolesnica bila u dobrom opštem stanju, ali teško pokretna. Relevantni zaključci su ograničeni na kožu dlanova i tabana, prste i nokte, kao i kosti i zglobove na rukama i nogama: hiperkeratoza na dlanovima šaka i tabanima sa kliničkom slikom palmoplantarne keratodermije strijatnog tipa; znaci osteoartropatije hipertrofi čnog tipa na prstima šaka sa slikom maljičastih prstiju; subungvalna hiperkeratoza na noktima stopala i šaka sa zadebljalim delom, distrofi čnim nokatnim pločama žutomrke boje sa pojavom slike onihogripoze − kandžasti nokti; ingvinalna folikularna hiperkeratoza; keratotična i zadebljala koža oko Ahilovih tetiva i na skočnim zglobovima sa otokom skočnih zglobova. Laboratorijski i drugi nalazi. Imala je abnormalne nalaze: sedimentacija 44/74 mm/h, broj eritrocita 3,19 x 1012/L, hemoglobin: 10,5 g/L, osteokalcin: 54,3 ng/ ml (normalno 12−41ng/ml), crossLaps: 572 pg/ml (normalno 162−436 pg/ml). CEA karcinoembrioni antigen 9,7 ng/ml (normalno < 5,0 ng/ml). RTG snimak šaka i stopala i dugih kostiju: Izražena difuzna osteoporoza snimljenih koštanih struktura. Radiografi ja šaka: obostrano prisutno suženje proksimalnih interfalangealnih zglobnih prostora, izraženije na III, IV i V prstu desno, kao i na V prstu levo; izrazito suženje svih distalnih interfalangealnih zglobnih prostora, uz subluksaciju distalne falange V prsta desno; na svim prstima pisutna je akroosteoliza distalnih falangi, uz gotovo potpunu lizu distalne falange V prsta leve šake; prisutan otok okolnih mekih tkiva − batičasti prsti. Radiografi ja stopala: obostrano prisutno suženje talokruralnog zgloba kao i metatarzofalangealnih zglobnih prostora I prsta; na svim prstima je prisutna akroosteoliza distalnih falangi, uz gotovo potpunu lizu distalne falange V, III prsta levog stopala, kao i III, IV i V prsta desno; obostrana periostalna reakcija na kalkaneusu, I metatarzalnoj kosti, izraženije desno, u vidu grubih egzostoza na distalnim glavicama I metatarzalne kosti oba stopala; spina kalkanei obostrano u projekciji plantarne aponeuroze i Ahilove tetive, masivnije desno. Rtg snimak dugih kostiju: obostrana periostalna reakcija na tibiji, fi buli. RTG snimak kolena i dugih kostiju: izražena difuzna osteoporoza snimljeih koštanih struktura, obostrano prisutno asimetrično suženje zglobnog prostora tibiofemoranlnog zgloba; periostalne reakcije oba femura i snimkom obuhvaćene tibije i fi bule; kalcifi kacije u zatkolenim jamama; suženja patelofemoralnog zgloba obostrano. Mmamografija i UZ dojku: promene odgovaraju fi brocistično izmenjenim dojkama Rtg srca i pluća u PA pravcu: uredan. Rtg gastroduodenuma: uredan. UZ gornjeg abdomena: znaci polipoze i holesteroloze holeciste. Uterus miomatozus je uzgredan nalaz. Nalaz na jetri, pankreasu, bubrezima uredan. CT toraksa nativno: uredan. Dupleks sken vena i arterija donjih ekstremiteta: uredan nalaz na arterijama uz nalaz na venama, jedino nešto naglašenijeg Koketovog (Cockett) perforatora levo; u proksimalnom delu natkolenice, femoralno obostrano su vidljivi po jedan uvećan limfni nodus; evidentan je otok mekih tkiva distalno potkoleno, izraženije levo. Histološki nalaz biopsije sa keratodermijskih promena na dlanovima šaka (tenar leve šake od 27.05. 2011. PH nalaz br.13072/11): epidermis je naglašeno hiperkeratotičan, prominentnog granularnog sloja, izduženih epidermalnih prečki; papilarni dermis je umereno edematozan; kolagena vlakna su grublja i demis je blago povećane debljine; u supkutanom masnom tkivu septa su naglašena i deblja; znojne žlezde su pravilne. Zaključak: promene u dermisu i subdermisu odgovaraju pahidermoperiostozi. Specijalističke konsultacije: ORL, stomatolog, ginekolog, gastroenterolog, kardiolog, oftalmolog, pulmolog, fi zijatar Radiolog: na osnovu RTG pregleda skeleta, nađene promene na skeletu predominantno na dugim kostima, šakama i stopalima defi nišu izraženu formu pahidermoperistoze. Fizijatar: Dolazi u obzir prepisivanje ortopedske obuće po meri sa povišicom. Postoji posturalni disbalans u sklopu osnovne bolesti, maljičasti prsti sa očuvanom funkcijom. Skolioza T4L, desna noga duža, desni kuk višlje postavljen, ko