Zusammenfassung Die molekulargenetische Untersuchung ist bei einigen kardiovaskulären Erkrankungen ein wichtiger Baustein der Diagnostik. Dabei hängt die diagnostische Wertigkeit der genetischen Untersuchung maßgeblich von anamnestischen und klinischen Faktoren wie dem Vorliegen einer positiven Familienanamnese und dem Krankheitsphänotyp ab. Bei kardiovaskulären Erkrankungen mit hohen Mutationsdetektionsraten wie der hypertrophen Kardiomyopathie oder primären Arrhythmiesyndromen (Long-QT-Syndrom, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie) sollte die genetische Analyse zum Standard-Work-up gehören. Einen besonderen Stellenwert hat die genetische Diagnostik darüber hinaus bei der systematischen Untersuchung von Familienangehörigen der Betroffenen (Kaskadenscreening), um asymptomatische Mutationsträger rechtzeitig erkennen und präventiv therapieren zu können. Eine spezielle Indikation zur genetischen Diagnostik stellt die molekulare Autopsie, also die postmortale molekulargenetische DNA-Analyse dar. Sie dient v. a. beim plötzlichen Herztod der Todesursachenaufklärung durch den Nachweis krankheitsspezifischer Genmutationen. Bei selektivem Einsatz und sorgfältiger Interpretation der Ergebnisse können die molekulargenetischen Analysen einen sinnvollen diagnostischen und prognostischen Beitrag leisten. Perspektivisch werden sich die Anwendungsgebiete der genetischen Analysen vermutlich auch auf polygene kardiovaskuläre Krankheitsbilder ausweiten. Hier erlauben die neuen Hochdurchsatztechnologien die Bestimmung zahlreicher Varianten in unterschiedlichen Genen, die dann in polygenen Risiko-Scores zur Vorhersage der Erkrankungswahrscheinlichkeit herangezogen werden können.