Cilj rada: Usporediti uspješnost primjene probirnih testova aneuploidija u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Ispitanice i metode: Istraživanu skupinu činilo je 374 trudnica s kombiniranim ultrazvučno-biokemijskim testom u prvom, odnosno dvostrukim biokemijskim testom u drugom tromjesečju. Sve su trudnoće bile jednoplodne i urednog ishoda. U probiru prvog tromjesečja korišteni su biokemijski biljezi u serumu trudnica: plazmatski protein pridružen trudnoći (PAPP-A) i slobodna B-podjedinica humanog korionskog gonadotropina (slobodni B-hCG), uz ultrazvukom izmjerenu debljinu nuhalnog nabora (NT) i dužinu tjeme-trtica (CRL) u ploda. U dvostrukom biokemijskom probiru drugog tromjesečja korišteni su biokemijski biljezi: alfa-fetoprotein (AFP) i slobodni B-hCG, a gestacija je procijenjena prema ultrazvučnoj biometriji. Rezultati: Povećani ultrazvučno-biokemijski rizik trisomije 21 u 1. tromjesečju trudnoće ustanovili smo u 30 trudnica (8.0%). Od ukupnog broja, 70 ispitanica (18.7%) imalo je povećani rizik obzirom na biokemijske biljege u ¬prvom, odnosno njih 56 (15.0%) obzirom na biokemijske biljege u drugom tromjesečju trudnoće. Izvršeno je ukupno 30 postupaka amniocenteze. Od toga je u 19 trudnica (63.3%) indikacija postavljena na osnovi kombiniranog probirnog testa. Nadalje, amniocenteza je izvršena u 11 trudnica (28.2%) zbog povećanog rizika u dvostrukom biokemijskom probiru drugog tromjesečja. Udjel lažno-pozitivnih razultata u kombiniranom probiru prvog tromjesečja bio je statistički značajno niži, nego u biokemijskom probiru drugog tromjesečja (B2=12.02, p=0.0005). Ustanovili smo značajnu pozi¬tivnu povezanost log10 MoM slobodnog B-hCG između prvog i drugog tromjesečja (r2=0.403, p<0.0001). Nismo ustanovili značajnu povezanost između ostalih biokemijskih biljega u prvom, odnosno, drugom tromjesečju. Zaključak: Rezultati našeg istraživanja su pokazali značajno veću specifičnost ranog kombiniranog probirnog testa aneuploidija u odnosu na biokemijski probirni test u prvom, kao i u drugom tromjesečju. Mogućnosti izbora pojedinih probirnih testova trebale bi biti usklađene sa stavovima i potrebama samih trudnica, kao i sa smjernicama koje su preporučile nadležne institucije za fetalnu medicinu