NUK - logo
Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
Naročanje gradiva za izposojo na dom
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi
  • Hermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primera = Hermansky-Pudlak syndrome and granulomatous bowel inflammation – review article and case report
    Berden, Urška, dr. med. ; Kitanovski, Lidija ; Urlep Žužej, Darja
    Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je zelo redka genetsko in fenotipsko heterogena večsistemska bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju lizosomu podobnih znotrajceličnih organelov. Poznamo enajst ... genetskih različic HPS. Za vse različice sta značilna okulokutani albinizem in hemoragična diateza zaradi disfunkcije trombocitov. Značilno je tudi kopičenje ceroida lipofuscina v retikuloendotelnem sistemu različnih organov. Pri določenih različicah HPS, najpogosteje pri HPS-1 in HPS-4, se lahko razvije granulomatozno vnetje prebavne cevi, ki je podobno Crohnovi bolezni. V prispevku predstavljamo edini primer bolnice v Sloveniji z diagnosticiranim Hermansky-Pudlakovim sindromom 1 (HPS-1) ter pridruženim granulomatoznim vnetjem tankega in debelega črevesa, ki ima klinične, endoskopske in patohistološke značilnosti Crohnove bolezni.
    Vir: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 29, št. 3, 2022, str. 149-153)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2022
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 160892675

    Povezava(-e):

    http://www.slovenskapediatrija.si/pdf_datoteka?revija=1056&clanek=1403
    DOI

Vnos na polico