NUK - logo
Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
Naročanje gradiva za izposojo na dom
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi
  • Ciliopatije pri otrocih - kratek pregled = Ciliopathies in children - a short overview
    Gregorič, Alojz, 1940-
    V zadnjih letih je prišlo do pomembnega napredka pri razumevanju funkcije primarnih migetalk. Primarne migetalke so specializirani organeli, ki štrlijo s površine skoraj vseh celic pri sesalcih (in ... človeku). Mutacije v genih, ki kodirajo migetalčne beljakovine, povzročajo spremembe v sestavi in delovanju primarnih migetalk. Te spremembe so odgovorne za razvoj bolezni, ki se imenujejo ciliopatije. Za omenjene bolezni so značilne ledvične ciste (avtosomno recesivna in dominantna policistična ledvična bolezen, nefronoftizaitd.), jeterne ciste (sindrom Meckel - Gruber itd.) in malformacije v možganih (sindrom Joubert, sindrom Bardet - Biedl itd.). Migetalke imajo tudi pomembno vlogo pri razvoju drugih tkiv (okostje , dentin, očesna mrežnica, srce itd.). Odkrivajo in prevajajo v celico mehanske, kemijske in osmotske signale in delujejo kot relejno središče, v katerem se združujejo različni signali in signalne poti. Pred kratkim so s poskusi na živalih ugotovili, da so na področju cističnih bolezni možni tudi uspešni terapevtski posegi (z zdravili se upočasni napredovanje cist). V našem kratkem pregledu ciliopatij pri otrocih smo se osredotočili na vlogo primarnih migetalk v ledvicah, jetrih in možganih, to je v treh organih, ki so pri ciliopatijah najbolj prizadeti. Opisali pa smo tudi disfunckijo migetalk v nekaterih drugih tkivih.
    Vir: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 19, [št.] 1, 2012, str. 44-48)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2012
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 4272191

Vnos na polico