L’atteinte des racines lombaires pose un problème diagnostique courant. Bien que les hernies compressives sont souvent en cause d’autres étiologies plus rares sont fréquemment discutées.
Nous ...rapportons le cas d’une patiente âgée de 25 ans, sans antécédents pathologiques notables, qui a présenté une faiblesse des deux membres inférieurs d’aggravation progressive depuis 3 mois. L’examen neurologique a objectivé un syndrome neurogène périphérique avec un déficit prédominant en proximal et une abolition des réflexes au niveau des membres inférieurs, associé à des troubles de la déglutition à de type dysphagie. Le bilan biologique était sans anomalie. L’EMG était en faveur d’atteinte pluriradicualaire. L’IRM médullaire a mis en évidence une compression des racines nerveuses lombaires secondaire à une dilatation des veines épidurales autour des racines. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien fait dans le cadre du bilan étiologique, a objectivé une interruption de la veine cave inférieure avec une dilatation compensatrice du réseau collatérale dont les veines épidurales et la veine azygos qui compriment respectivement les racines lombaires et l’œsophage.
Les douleurs radiculaires peuvent être d’origines multiples, ils posent un problème diagnostique et thérapeutique. Notre patiente illustre un cas exceptionnel d’une radiculopathie secondaire à une interruption congénitale de la veine cave inferieure. La dilatation du système veineux épidural compensatrice peut comprimer les racines nerveuses donnant lieu à des symptômes mimant ceux d’une hernie discale ou d’une sténose spinale. Ces manifestations sont rarement rapportées dans la littérature.
Les radiculopathies secondaires à une malformation vasculaire de la veine cave inférieure sont rares. Ce cas illustre l’importance de la rechercher comme étiologie en particulier chez le sujet jeune.
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE) est un trouble présynaptique rare de la transmission neuromusculaire. La présentation clinique est atypique et le diagnostic est parfois difficile.
...Patiente 1 : Une femme de 39 ans a présenté une fatigabilité musculaire progressive et non fluctuante associée à des douleurs des membres inférieurs. Patiente 2 a présenté une fatigabilité matinale qui s’aggrave en fin de journée ; les deux patientes n’avaient pas de diplopie ni symptomatologie bulbaires. L’examen clinique a montré une faiblesse musculaire proximale avec aréflexie des membres inférieurs chez nos deux patientes. L’EMG a montré un aspect myogène. Le diagnostic de myosite a été initialement évoqué chez nos deux patientes. La biopsie musculaire n’a montré aucune inflammation, et a révélé une atrophie des fibres de type 2 dans la coloration ATPase. Les anticorps anti-VGCC étaient positifs. Un dépistage néoplasique exhaustif a été réalisé, s’est avéré négatif chez les deux patientes. Le diagnostic de SMLE idiopathique a finalement été retenu. Les patientes ont été traitées par plasmaphérèse, stéroïdes, 3-4 diamino-pyridine et agents immunosuppresseurs avec une amélioration progressive.
Cliniquement, la faiblesse proximale des jambes est le principal symptôme du SMLE. Nos patientes présentaient une fatigabilité sans autres symptômes. Les tests électrodiagnostiques sont le meilleur support pour le diagnostic de SMLE à condition d’effectuer les stimulations répétitives aux fréquences appropriées. L’atrophie des fibres rapides de type 2 est connue caractéristique des SM à la biopsie musculaire. Cette constatation peut être due à la diminution de leurs activités conduisant à cette atrophie.
Nous soulignons l’utilité de la biopsie musculaire dans le diagnostic du SMLE.
Abstract
A 44-year-old female patient with a history of recurrent oral and genital ulcers presented with rapid gait disturbance, headaches, dysphonia, dysphagia, and diplopia evolving for 3 weeks. On ...examination, spastic tetraparesis, cerebellar ataxia, and nerves palsies were noted. Pseudofolliculitis of the lower limbs and active buccal ulcers were identified. Cerebral MRI demonstrated T2-Flair hyperintense capsulothalamic lesion with midbrain and latero-protuberantial extension. The international criteria for the diagnosis of definite Neuro-Behçet’s disease (NBD) were met in our patient. Evolution under cyclophosphamide and intravenous methylprednisolone was favorable. The radiological findings in NBD are broad and challenging. Clinicians should be particularly suspicious of NBD in brain MRI with extensive lesions, involving the brainstem.
Pial arteriovenous fistulas (AVFs) are rare neurovascular malformations. They differ from arteriovenous malformations (AVMs) in that they involve single or multiple feeding arteries, draining ...directly into a dilated cortical vein with no intervening nidus. Pial and dural AVFs differ in blood supply, as the first originate from pial or cortical arteries and the latter from outside the dural leaflets. Unlike dural AVFs, most of the pial AVFs are supratentorial. The vast majority are congenital, manifesting during infancy. Acquired pial AVFs are significantly rarer and occur after vasculopathy, head trauma, brain surgery, or cerebral vein thrombosis. We describe a unique case of an acquired pial AVF in a 50-year-old man secondary to a cortical vein thrombosis manifesting as a focal-onset seizure with secondary generalization. A cerebral digital subtraction angiography revealed a low-flow pial AVF fed by a postcentral branch of the left middle cerebral artery draining to the superior sagittal sinus via a cortical vein. It also showed a collateral venous circulation adjacent to the previously thrombosed left parietal vein. There was no evidence of an associated dural AVF or venous varix. Endovascular treatment was scheduled three months later, but the angiogram preceding the embolization showed spontaneous and complete closure of the malformation. To our knowledge, this is the first case illustrating acquired pure pial AVF unaccompanied by a dural component following cortical vein thrombosis, eventually resulting in an unprompted closure.
Le syndrome de Rasmussen (SR) est une maladie inflammatoire chronique rare touchant généralement les enfants. Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant un SR à un âge tardif.
À l’âge de ...13 ans, une patiente a présenté des mouvements cloniques continus du membre inférieur droit, correspondant cliniquement à une épilepsie partielle continue (EPC) associée à une dystonie myoclonique du même membre. La patiente n’avait aucun antécédent d’épilepsie, de traumatisme crânien précoce ou d’infection du système nerveux central. Un électroencéphalogramme a montré une activité épileptique fronto-centro-pariétale gauche. Un bilan exhaustif (une IRM cérébrale, une analyse du liquide céphalorachidien, une évaluation neuropsychologique et un dépistage des anticorps antineuronaux) était sans particularité. L’activité épileptique était réfractaire au lévétiracétam, à la carbamazépine, à la lamotrigine, à l’acide valproïque et au phénobarbital. Six ans plus tard, la patiente a développé des crises convulsives tonico-cloniques focalisées et généralisées. Une IRM cérébrale de contrôle a montré une discrète atrophie de la vallée sylvienne gauche. Le diagnostic de l’encéphalite de Rasmussen a été ainsi évoqué. La patiente est actuellement sous corticothérapie, lévétiracétam associé à des injections de carbamazépine, de clonazépam et de toxine botulique, sans amélioration clinique.
Bien que le SR tardif puisse imiter la forme précoce, les symptômes progressent plus lentement, le déficit neurologique et la déficience cognitive sont plus variables. Certaines caractéristiques atypiques peuvent être notées, telles que la présence de mouvements anormaux inauguraux, rencontrés chez notre patiente. L’hémisphérotomie qui, permet d’améliorer le SR précoce, n’est pas possible chez l’adulte pour des raisons fonctionnelles.
Le diagnostic précoce de l’encéphalite de Rasmussen permet d’adapter le traitement, qui est essentiellement médical chez l’adulte, reposant sur une thérapie immunosuppressive et/ou immunomodulatrice.
Le syndrome de Dorfman–Chanarin est une maladie autosomique récessive rare, responsable d’une surcharge en lipides au niveau de différents tissus. Nous rapportons une observation d’un SDC11SDC: ...Syndrome de Dorfman–Chanarin associant une ichtyose cutanée et une atteinte musculaire.
Patiente âgée de 32 ans suivie depuis l’adolescence pour ichtyose cutanée généralisée non bulleuse. Elle décrit depuis 2 ans une fatigabilité à la marche d’aggravation progressive ; à l’examen elle présente un syndrome myopathique avec ichtyose généralisée, une hépatomégalie modérée avec stéatose hépatique à l’échographie, les CPK sont à 3000 UI/L. Le bilan immunologique était négatif. Le frottis sanguin avait montré des leucocytes anormaux contenant des vacuoles remplies de liquide appelées corps de Jordan. La biopsie musculaire avait montré des fibres arrondies avec nécroses et régénérations. L’étude génétique est en cours.
Le syndrome de Dorfman–Chanarin est une maladie autosomique récessive rare, elle touche habituellement le nourrisson, mais les formes de l’adulte sont possibles. Dans ce cas le tableau peut être incomplet comme chez notre patiente. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une surcharge lipidique au niveau des leucocytes et du muscle. Il n’existe pas de traitement spécifique à l’heure actuelle pour cette pathologie.
Le syndome de Dorfman–Chanarin est une cause très rare de myopathie. Il s’agit d’une pathologie le plus souvent bénigne. Bien connaître cette pathologie permet d’éviter des enquêtes exhaustives inutiles.
Le syndrome de Parinaud (SP) se manifeste par une paralysie de la verticalité du regard vers le haut et/ou vers le bas avec la conservation des mouvements horizontaux.
Nous rapportons le cas d’un ...patient ayant présenté une lésion mésencéphalique unilatérale avec comme seule manifestation un syndrome de Parinaud aigu isolé et incomplet. Femme de 70 ans aux antécédents personnels d’ HTA qui a présenté de façon brutale une diplopie. L’examen était normal hors mis une paralysie bilatérale de la verticalité du regard sans trouble de la convergence ni nystagmus ni baisse de l’acuité visuelle. Il existait une rétraction palpébrale bilatérale. Le scanner cérébral était normal. L’IRM cérébrale avait montré àla séquence T2 et FLAIR un hypersignal unilatéral droit du mésencéphale paramédian qui flache à la séquence de diffusion. La patiente a été mise sous traitement antiagrégant avec résolution spontanée de la diplopie au bout de 2 semaines.
Les pathologies les plus incriminées au cours du SP sont les tumeurs cérébrales pinéales, l’hydrocéphalie et les hématomes. L’origine vasculaire est rare. Les structures incriminées sont le noyau interstitiel de Cajal et la commissure postérieure. Le tableau peut être complet ou incomplet comme dans notre cas.
Nous démontrons qu’une lésion unilatérale unique du mésencéphale paramédian, comme chez notre patiente, peut interrompre les voies impliquées dans les mouvements de verticalité du regard, induisant une lésion bilatérale.
NMO et SNMO sont des pathologies démyélinisantes rares et sévères du système nerveux central qui se distinguent des autres maladies auto-immunes par leurs manifestations cliniques ; paracliniques et ...leur évolution.
Le but de notre étude était de décrire les particularités cliniques, paracliniques et le profil évolutif d’une série tunisienne de patients suivis pour NMO ou SNMO.
Il s’agit d’une étude rétrospective effectuée à l’institut national de neurologie Mongi ben Hmida entre 2007–2017. Nous avons colligé 14 cas suivis pour NMO ou SNMO diagnostiqués selon les critères de 2015. Les caractéristiques cliniques, biologiques radiologiques et évolutives des patients ont été analysées.
L’âge de début de la maladie était de 38,14 ans. Le sex-ratio était de 0,14. Le début des troubles était marqué par une baisse de l’acuité visuelle dans 57 % des cas et une atteinte médullaire dans 50 % des cas. L’anticorps anti-aquaporine 4 était positif dans 71 %. L’imagerie a révélé des lésions cérébrales, une myélite et une atteinte des NO dans 28 %, 85 % et 35 % des cas. Une maladie auto-immune était associée dans 28 % des cas. L’évolution sous traitement était marquée par une récupération totale dans 35 % et des rechutes dans21 %des cas.
Dans notre étude, la prédominance féminine et l’âge moyen de début de la maladie à la troisième décade concordent avec la littérature. La baisse de l’acuité visuelle et l’atteinte médullaire sont les manifestations plus fréquentes. Les lésions IRM sont essentiellement médullaires. L’association à des maladies auto-immune est rarement rapportée. Sous traitement, la récupération est souvent partielle et les récidives sont peu fréquentes.
Bien que rare NMO et SNMO doivent toujours être évoqués en particulier devant une atteinte optique ou médullaire inflammatoire car elles imposent une prise en charge précoce vu l’évolution sévère.
Les formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich (FRDA) représentent les tableaux cliniques qui ne répondent pas aux critères de Harding. Elles sont rares rapportées dans seulement 15 % des ...cas d’FRDA.
Décrire les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques ; paracliniques et évolutives des tableaux atypiques de l’ataxie de Friedreich génétiquement confirmée.
Entre mars 2017 et décembre 2017 nous avons effectué une étude prospective au cours de la quelle nous avons examiné les patients FRDA génétiquement confirmées et coter la gravité de la maladie par le score SARA (Scale of the assessment and rating of ataxia). Ces patients ont été exploré par éléctromyographie. Nous avons aussi recueilli les résultats de l’échographie cardiaque et du bilan standard. Au terme de ce travail 30 patients FRDA ont été colligé dont 7 présentant une forme atypique selon les critères de Harding.
Nous avons colligé 7 patients (4♂ et 3♀) appartenant à 4 familles différentes. L’âge moyen de début des troubles était de 26,4 ans avec un début à 25 ans ou plus dans 5 cas. La durée moyenne d’évolution était de 12 ans. À l’examen aucun patient n’était grabataire. Le score SARA moyen était de 15,5. Quatre patients avaient les réflexes vifs ou conservés. Aucun patient n’avait une amyotrophie ou un déficit. L’EMG a révélé une neuropathie sensitive dans 5 cas. L’échographie cardiaque et le bilan étaient normaux dans tous les cas.
L’ataxie de Friedreich avec un âge de début tardif (≥25 ans) et/ou des réflexes conservés ou vifs représentent les formes atypiques de la FRDA. Dans ces cas le score SARA est bas et l’amyotrophie, le déficit et les signes extraneurologiques sont rares ce qui concordent avec notre travail. La neuropathie est souvent présente L’évolution est moins sévère et plus lente que la forme typique.
Devant un tableau d’ataxie atypique avec un début tardif et des réflexes vifs ou conservés l’ataxie de Freidreich doit être évoquée et une étude génétique doit être envisagée.
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