Methanol poisoning continues to be a public health problem in Tunisia in spite of the different legislative measures. We report a series of 16 cases of methanol poisoning admitted to our Intensive ...Care Unit between December 2003 and April 2004. The patients' median age was 21.5 years (range 16 to 53 years) with a median SAPS II of 14 (range 12 to 84) and an APACHE II of 8 (range 6 to 36). The median latent period was 9.5 hours (range 4 to 24 hours) with a delay to medical consultation of 36 hours (range 6 to 48 hours), and a median serum methanol concentration of 1.4 g/L (range 0.19 to 3.62 g/L). Clinical signs included central nervous system symptoms (69%), gastrointestinal complaints (87%), visual disturbances (69%) and metabolic acidosis (94%). Three patients (19%) required mechanical ventilation because of deep coma or shock and died within 6 hours. Hemodialysis was performed in eleven patients (69%) because of visual disturbances and/or metabolic acidosis. One patient developed irreversible bilateral blindness and another unilateral blindness secondary to optic neuropathy. Statistical significant risk factors for the developing of visual disturbances were found to be the ingested quantity of methanol, the latent period, acidosis and serum methanol concentration on admission.
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► The phylogeny of the Mugilidae family was inferred from mitochondrial DNA sequences. ► The family comprises seven major lineages that radiated early from the ancestor to all current ...Mugilidae. ► All genera represented by two species or more except Cestraeus, turned out to be paraphyletic or polyphyletic. ► Several species with wide geographic distribution, including the cosmopolitan Mugil cephalus, comprise cryptic species.
The family Mugilidae comprises mainly coastal marine species that are widely distributed in all tropical, subtropical and temperate seas. Mugilid species are generally considered to be ecologically important and they are a major food resource for human populations in certain parts of the world. The taxonomy and systematics of the Mugilidae are still much debated and based primarily on morphological characters. In this study, we provide the first comprehensive molecular systematic account of the Mugilidae using phylogenetic analyses of nucleotide sequence variation at three mitochondrial loci (16S rRNA, cytochrome oxidase I, and cytochrome b) for 257 individuals from 55 currently recognized species. The study covers all 20 mugilid genera currently recognized as being valid. The family comprises seven major lineages that radiated early on from the ancestor to all current forms. All genera that were represented by two species or more, except Cestraeus, turned out to be paraphyletic or polyphyletic. Thus, the present phylogenetic results generally disagree with the current taxonomy at the genus level and imply that the anatomical characters used for the systematics of the Mugilidae may be poorly informative phylogenetically. The present results should provide a sound basis for a taxonomic revision of the mugilid genera. A proportion of the species with large distribution ranges (including Moolgarda seheli, Mugil cephalus and M. curema) appear to consist of cryptic species, thus warranting further taxonomic and genetic work at the infra-generic level.
The population structure and evolutionary history of Mugil cephalus were investigated across 18 sampling sites in the NE Atlantic Ocean, Mediterranean and Black Seas, using 2 classes of genetic ...markers: sequence polymorphism of an 857 bp fragment of mitochondrial (mtDNA) cytochrome b, and allele size variation at 7 nuclear loci. The level of nucleotide diversity recovered with the mtDNA marker was very low (~0.6% divergence), indicating the presence of a single clade over the entire area. Mismatch distribution, Bayesian skyline plots and associated statistics revealed a recent demographic crash followed by population expansion, but nuclear data indicated population constancy in the area covered in this study. While a single clade was detected, significant mtDNA genetic differentiation was, however, observed between the samples from the Black Sea and the samples from other (sub-) basins (ΦST = 0.17; p = 0.029). The nuclear loci also revealed significant genetic differentiation and isolation-by-distance in M. cephalus. Patterns of genetic structure were, however, significantly more pronounced with nuclear than with mtDNA markers; the former indicated the presence of 3 (Bayesian clustering) to 6 (Monmonnier’s method) populations. The highest levels of genetic heterogeneity at nuclear markers occurred at the wellknown Almeria-Oran Front, but also in the Bosporus Strait. Thus, both sets of markers revealed the importance of this strait as a barrier to gene flow, probably during the Pleistocene. The results also revealed genetic heterogeneity in the eastern Mediterranean basin, and suggested that the population expanded from this sub-basin towards the Atlantic Ocean and Black Sea.
L’allèle e4 du gène APOE est établi principal facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer, mais son association avec d’autres types de démence et avec le « Mild cognitive impairment » (MCI) ...n’est pas évidente.
Déterminer les fréquences génotypiques et alléliques du gène APOE chez des patients atteints de démence et de MCI et étudier l’influence des allèles e2 et e4.
Au total, 118 participants ont été inclus : 62 témoins âgés cognitivement normaux et 56 patients répartis en 8 cas de MCI, 34 cas de maladie d’Alzheimer et 14 cas de démences non-Alzheimer. Le génotype APOE a été déterminé par la méthode PCR-RFLP.
L’allèle e4 était significativement associé au risque de la maladie d’Alzheimer (p=0,005 ; OR=20,175, IC95 % : 2,521–161,494) et des démences non-Alzheimer (p=0,003 ; OR=28,750, IC95 % : 3,189–259,188), mais pas avec le MCI. Cependant, nous n’avons retrouvé aucune association significative de l’allèle e2 ni avec le MCI, ni avec les démences.
L’allèle e4 étant un facteur de susceptibilité évident pour la MA et éventuel pour les autres démences, la prévention de la démence chez les individus à risque serait possible par l’action sur des facteurs de risque modifiables, environnementaux et liés au style de vie, dont certains auraient même un effet synergique avec l’allèle e4.
L’allèle e4 est un facteur de risque pour la maladie d’Alzheimer et les démences non-Alzheimer, mais il n’est pas associé avec le MCI. L’allèle e2 semble être protecteur de la survenue de démences, ces résultats nécessitent d’être vérifiés sur un échantillon plus large.
Les personnes âgées ayant un diabète représentent une fraction croissante de la population générale. L’indication de l’insuline, comme de tout moyen thérapeutique, devrait être posée à temps ...approprié.
Les objectifs de ce travail étaient d’explorer certains facteurs associés à un éventuel retard d’initiation de l’insulinothérapie chez le sujet âgé.
Il s’agit d’une étude rétrospective, recueillant les données des dossiers de patients âgés de 65 ans ou plus hospitalisés pour initiation d’insuline entre le 1er janvier 2020 et le 31 décembre 2021.
L’étude a inclus 36 patients âgés de 65 ans ou plus avec une médiane d’âge à 70 ans. La médiane de l’ancienneté du diabète était de 15 ans. Le diabète était compliqué de rétinopathie diabétique chez 39 % des patients et de néphropathie diabétique chez 33,3 % d’entre eux. Le taux moyen de l’HbA1c était de 12,8 %. La première cause avancée du refus antérieur de l’insuline était la peur des injections (36,1 %). On a trouvé une association entre le retard d’initiation insulinique (26 patients) et la mauvaise observance aux mesures de style de vie (p=0,03) ainsi que la présence de complications dégénératives en général (p=0,00) et la neuropathie autonome spécifiquement (p=0,00).
La réticence de certains patients âgés face à l’insuline serait à comprendre et à explorer, pour la vaincre. Ceci serait tributaire d’une lutte contre la réticence de certains médecins. La balance efficacité–risques devrait être pesée et expliqué au patient, tout en créant un environnement de soins diminuant les risques.
La maladie d’Alzheimer est la principale cause de démence, elle se caractérise par les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neuro-fibrillaires. Les facteurs de risque sont multifactoriels avec ...une interaction entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux.
Notre objectif est l’étude du polymorphisme des gènes ApoE et TREM2 rs75932628(R47H) en vue de mettre en évidence leurs relations avec la MA sporadique dans une population tunisienne.
À cet effet, nous avons réalisé une étude cas-témoins sur un échantillon de 264 sujets répartis en 2 groupes. Un groupe de 99 témoins d’âge moyen de 61,68±8,6 ans et un groupe de 165 patients d’âge moyen de 62,24±8,3 ans remplissant les critères du diagnostic de la MA probable.
Dans notre étude l’allèle E4 est un facteur de risque pour la maladie d’Alzheimer, avec un risque de développer la MA chez les individus porteurs de l’allèle E4 plus élevé par rapport à ceux portant l’allèle E3 (OR=2,971 ; IC95 %=1,813–4,869 ; p=0,000). Nous n’avons pas trouvé le variant R47H dans le gène TREM2 dans notre population.
Le R47H constitue dans plusieurs études un facteur de risque associé étroitement à la MA ; la population caucasienne (OR=2,72 ; IC95 %=2,39–3,10 ; p=0). Nos résultats sont en accord avec les populations afro-américaines, iraniennes et d’Asie de l’Est. Dans notre étude, le manque d’association du R47H peut être dû à sa fréquence d’allèle mineure (MAF) qui est très faible dans la population.
Le risque de MA dans la population tunisienne peut être influencé par des facteurs génétiques et/ou des facteurs environnementaux susceptibles de réduire l’effet de ce variant.
The knowledge about mechanisms of adaptive evolution in highly dispersive species such as marine fishes largely improved over the past years. However, studies reporting consistent phenotype–genotype ...relationship that aim to understand eco-physiological performance of fish in natural environments still concerned only few species and few candidate genes. In order to understand how salinity may shape genetic variation in fish, we analysed six anonymous microsatellite loci and the first intron of the candidate prolactin-A (
Prl) gene in environmentally-contrasted populations of the euryhaline flathead mullet (
Mugil cephalus; Mugilidae). Prolactin is commonly reported as “the” freshwater adaptive hormone in marine fishes, and differentiation was expected among populations from marine, estuarine, and lagoon environments and individuals transferred from marine to freshwater conditions (reservoir) after their first year. Indeed, no genetic structure was found at microsatellite loci, consistent with the dispersion ability of this species. In contrast, significant genetic differentiation was observed at locus
Prl (
θ̂
=
0.022,
P
=
0.013). “Neutrality tests” reported significant support (
P
<
0.01) for putative selection at locus
Prl when comparing allele frequency distributions of the translocated freshwater population to other populations; the shortest
Prl allele was found more frequent in the reservoir than in other populations. To further investigate this selective process, correlation among individual otolith growth rates of reservoir's fish and
Prl genotypes was investigated. While just below the conventional level of significance, individuals homozygous for the shortest
Prl allele presented lower then higher growth rates during their first (
P
=
0.060) and second (
P
=
0.087) years than other genotypes, respectively. Results suggest that local selective advantage for growth, and differential energy costs are associated to
Prl's genotypes depending on the fish habitat.
La myasthénie, maladie auto-immune(MAI) de la jonction neuromusculaire est associée surtout à des tumeurs thymiques épithéliales mais aussi à des cancers hématologiques. Seulement quelques cas ...d’association entre les deux entités étaient rapportés.
Patiente âgée de 44 ans, atteinte de LLCT, diagnostiqué depuis 10 ans devant une atteinte pleurale et ganglionnaire et confirmé histologiquement. Elle était traitée par des cycles de chimiothérapie avec une bonne réponse clinique et rémission complète. Actuellement elle se présentait avec une diplopie avec fatigabilité à la marche s’aggravant en fin de journée. L’examen objectivait une paralysie de la 3e paire crânienne droite. Le test à la prostigmine était positif avec amélioration du ptosis. La recherche des anticorps antirécepteur de l’acétylcholine était positive, l’électromyogramme n’objectivait pas de décrément à la stimulation–détection. Le diagnostic de MAI était retenu. La scannographie thoracique montrait une masse médiastinale antérieure évoquant en 1er lieu une récidive de son lymphome.
Le diagnostic de LLTC pouvait précéder ou suivre celui de la MAI. Chez notre patiente le diagnostic de MAI était concomitant à une rechute de son lymphome. Si l’association pouvait être fortuite, une prédisposition génétique via la mutation de certains gènes suppresseurs de tumeurs (NOTCH1 et FAS), et une dérégulation immunitaire via la stimulation antigénique chronique lymphocytaire ainsi que l’orage cytokinique (notamment l’interleukine 6 et 11) étaient acceptée par la majorité des auteurs.
L’association entre lymphome et MAI est une situation rare à laquelle il faut penser en présence de signes neurologiques évocateurs associés à cette hémopathie. Les avancées immunologiques pourraient mieux élucider les mécanismes sous-tendant cette association.
La thrombose veineuse cérébrale (TVC) est une maladie potentiellement sévère. Les céphalées sont des manifestations fréquentes. Cependant, l’ataxie est rarement révélatrice. Nous rapportons 2 cas de ...TVC révélée par une ataxie aiguë.
Ce sont 2 femmes (A1 et A2) âgées respectivement de 83 ans et 60 ans, aux antécédents d’hypertension artérielle. Elles ont consulté aux urgences pour des troubles de la marche installés brutalement. Elles n’avaient ni fièvre, ni céphalées, ni troubles visuels. À l’examen, la patiente A1 avait un syndrome cérébelleux stato-cinétique prédominant à gauche et une dysarthrie cérébelleuse. Alors que la patiente A2 avait une ataxie cérébelleuse isolée. Un scanner cérébral a été effectué pour les 2 patientes, montrant une hypodensité cérébelleuse gauche avec un effet de masse sur le vermis chez A1 ; et un infarctus cérébelleux gauche avec une transformation hémorragique chez A2. L’IRM cérébrale et l’angio-MR veineuse a révélé une TVC du sinus latéral gauche chez A1 et une TVC du sinus droit et du sinus latéral gauche chez A2. Les deux étaient compliquées d’un infarctus hémorragique veineux. Le bilan étiologique était négatif pour A2 et a montré une hyperhomocystéinémie chez A1. Les 2 patientes étaient traitées effectivement par une héparinothérapie.
La TVC est caractérisée par une présentation clinique variable qui touche particulièrement les sujets jeunes. Les formes du sujet âgé sont peu fréquentes et souvent trompeuses. Les TVC compliquées d’infarctus cérébelleux sont rares, celles-ci sont dues, comme nos cas, à des thromboses du sinus droit, du sinus latéral et du sinus sigmoïde parfois en association avec les veines cérébelleuses.
Ces deux cas illustrent qu’une TVC doit être évoquée devant des lésions vasculaires touchant le cervelet surtout si elles sont compliquées d’une hémorragie.
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