Care pathways (CPW) are used worldwide to structure care processes within the patient-centered care concept. Rare diseases (RD), defined as those affecting less than 5 persons per 10,000 and ...including up to 10,000 different diseases, present unique challenges to CPW development due to their rarity and a large number of disease entities, chronic and frequently disabling nature, heterogeneous manifestation, multisystem involvement, and complexity in diagnostics and treatment. However, failure to develop RD CPWs eventually leads to long diagnostic odysseys, limited and unequal access to RD treatments, and a huge burden of complex care coordination that lies on the shoulders of patients and their families, imposing many personal, professional and social life difficulties, and diminishing their quality of life. In the development of RD CPW, there is a need to ensure smooth horizontal and vertical care integration, multiple transitions, and long-term care coordination across many geographically distant care providers and to find a fine balance between centralized expertise-based, complex, highly specialized services and possibilities for local care provision, patient empowerment and self-management, and digital healthcare. Established in 2017, European Reference Networks may have a high added value through an increase in accessibility and quality of services, economies of scale, scope and speed in the development of lacking evidence-based, educational and other resources for RD CPW, and speeding up innovation development and translation into RD CPW. However, their full benefits may only be reaped through a pan-European collaboration, universal acceptance of common European values and open-mindedness for sometimes disruptive innovation in the provision of healthcare across all Member States of the European Union.
Solving the unsolved rare diseases in Europe Graessner, Holm; Zurek, Birte; Hoischen, Alexander ...
European journal of human genetics : EJHG,
09/2021, Letnik:
29, Številka:
9
Journal Article
Although individually uncommon, rare diseases (RDs) collectively affect 6-8% of the population. The unmet need of the rare disease community was recognized by the European Commission which in 2012 ...funded three flagship projects, RD-Connect, NeurOmics, and EURenOmics, to help move the field forward with the ambition of advancing -omics research and data sharing at their core in line with the goals of IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium). NeurOmics and EURenOmics generate -omics data and improve diagnosis and therapy in rare renal and neurological diseases, with RD-Connect developing an infrastructure to facilitate the sharing, systematic integration and analysis of these data. Here, we summarize the achievements of these three projects, their impact on the RD community and their vision for the future. We also report from the Joint Outreach Day organized by the three projects on the 3rd of May 2017 in Berlin. The workshop stimulated an open, multi-stakeholder discussion on the challenges of the rare diseases, and highlighted the cross-project cooperation and the common goal: the use of innovative genomic technologies in rare disease research.
Background and purpose
Seven thousand rare diseases have been identified; most of them are of genetic origin. The diagnosis of a neurogenetic disease is difficult, and management and training ...programs are not well defined through Europe. To capture and assess care needs, the Neurogenetics Panel of the European Academy of Neurology (EAN) has performed an explorative survey.
Methods
The survey covering multiple topics of neurogenetics was sent to all neurologists and neuropediatricians affiliated with the EAN practicing in Europe.
Results
We collected answers from 239 members based in 40 European member states. Even though most of the responders were aware of neurogenetic diseases, when we came to amenability of carrying out a complete genetic diagnosis, almost one‐third of the responders declared they were not happy with the current way of ordering genetic analyses in their countries. Furthermore, although single‐gene analysis is diffusely present in Europe, whole exome and genome sequencing are not easily accessible, with considerable variabilities among countries. Almost 10% of the responders did not know if presymptomatic and prenatal diagnosis was available in their countries, and 47.3% were not aware of which newborn screening programs were available. Finally, 96.3% of responders declared that there is a need for education and training in neurogenetics.
Conclusions
We believe that this survey may be of importance for all European stakeholders in neurogenetics in identifying key priorities, targeting areas to encourage education/travel fellowships, and educational seminars in the future, because this area will only accelerate, and diagnostic requirements will expand.
The diagnosis of a neurogenetic disease is difficult, and management and training programs are not well defined through Europe. To capture and assess care needs, the Neurogenetics Panel of the European Academy of Neurology has performed an explorative survey. We believe that this survey may be of importance for all European stakeholders in neurogenetics in identifying key priorities.
Zusammenfassung
Als Seltene Erkrankungen (SE) gelten in der Europäischen Union (EU) Krankheiten, von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Aufgrund ihrer Seltenheit sind ...klinische Expertise und qualitätsgesicherte Versorgungsstrukturen rar, die Forschung ist hier im Vergleich zu anderen Krankheiten erschwert. Diese Probleme können jedoch mittels nationaler und länderübergreifender SE-Versorgernetzwerke überwunden werden. Daten und Expertise werden darin gebündelt.
In der Europäischen Union arbeiten die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) für Seltene und Komplexe Erkrankungen grenzübergreifend zusammen. Wichtige Leistungen der ERN unter Nutzung von Gesundheitsdaten umfassen die diagnostische Kodierung der SE, die Durchführung von virtuellen, grenzübergreifenden Fallkonferenzen und die Etablierung von europäischen Registern, die zur Messung und Verbesserung der Versorgungsqualität genutzt werden. In den ERN verbinden sich die lokale Datenerzeugung und Dokumentation mit netzwerkweiten Dateninfrastrukturen. In diesem Beitrag werden die datenbasierten Leistungen in und für SE-Versorgernetzwerke beschrieben: 1) diagnostische Kodierung, 2) grenzüberschreitende Fallkonferenzen und 3) ERN-Register für die Versorgung der SE-Patient*innen. Im letzten Abschnitt wird auf die Integration der Netzwerke in die nationalen Gesundheitssysteme eingegangen.
Um einen bestmöglichen Nutzen für die SE-Patient*innen erzielen zu können, müssen die ERN-Aktivitäten und -Strukturen noch besser in die nationalen Gesundheitssysteme integriert werden. In Deutschland nehmen diesbezüglich die Medizininformatik-Initiative und die Deutschen Referenznetzwerke eine zentrale Rolle ein.
Datenstandards für Seltene Erkrankungen Robinson, Peter N.; Graessner, Holm
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz,
2022/11, Letnik:
65, Številka:
11
Journal Article
Recenzirano
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Zusammenfassung
Die Verwendung von einheitlichen Datenformaten (Datenstandards) im Gesundheitswesen dient vier Hauptzwecken: 1) dem Datenaustausch, 2) der Integration von Computersystemen und ...-instrumenten, 3) der Datenspeicherung und -archivierung und 4) der Unterstützung föderierter Datenbanken. Sie sind besonders wichtig für die Erforschung und die klinische Versorgung Seltener Erkrankungen (SE).
In dieser Übersicht stellen wir Standards im Gesundheitswesen vor und präsentieren eine Auswahl von Standards, die im Bereich der seltenen Krankheiten häufig verwendet werden. Die „Human Phenotype Ontology“ (HPO) ist der am häufigsten verwendete Standard zur Annotation phänotypischer Anomalien und zur Unterstützung der phänotypgesteuerten Analyse der diagnostischen Exom- und Genomsequenzierung. Es gibt zahlreiche Standards für Krankheiten, die unterschiedlichen Anforderungen entsprechen. Das „Online Mendelian Inheritance in Man“ (OMIM) und die „Orphanet Rare Disease Ontology“ (ORDO) sind die wichtigsten Standards, die speziell für seltene Krankheiten entwickelt wurden. Die „Mondo Disease Ontology“ (Mondo) ist eine neue Krankheitsontologie, die darauf abzielt, auf umfassende Weise Daten aus aktuellen Nosologien zu integrieren. Neue Standards und Schemata wie die „Medical Action Ontology“ (MAxO) und das „Phenopacket“ der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) werden gegenwärtig eingeführt, um die Palette der verfügbaren Standards zur Unterstützung der Forschung an seltenen Krankheiten zu erweitern.
Um eine optimale Versorgung von Patienten mit SE in verschiedenen Bereichen des Gesundheitswesens zu ermöglichen, müssen die Standards für seltene Krankheiten besser in die elektronischen Ressourcen des Gesundheitswesens integriert werden, z. B. über den Standard „FHIR“ (Fast Healthcare Interoperability Resources).
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