Primer caso reportado en cuba de paniculitis mixta idiopática Ustariz García, Catalino R; Castillo González, Dunia; Hernández Cabezas, Ania
Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia,
12/2014, Letnik:
30, Številka:
4
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Las paniculitis son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de infiltrado inflamatorio en el tejido celular subcutáneo o panículo adiposo. Se presenta el caso de una paciente ...femenina de 42 años de edad, de piel blanca con lesiones de color oscuro en la piel de ambos miembros superiores e inferiores con induración dolorosa por debajo de la piel, desde hace unos 15 años. Por biopsia cutánea había sido diagnosticada como una vasculitis por hipersensibilidad que fue tratada con prednisona, azatioprina, danazol y gammaglobulina endovenosa, sin mejoría evidente. Fue remitida a nuestro centro donde se le realizó biopsia quirúrgica de piel y tejido celular subcutáneo que dio como resultado paniculitis septolobular a predominio septal, con signos de vasculitis. Por la clasificación histopatológica utilizada y el cuadro clínico que presentaba se concluyó que la paciente padece de paniculitis mixta idiopática, entidad no descrita antes en Cuba.
Se comunica un paciente masculino de 14 años, blanco, con diagnóstico de enfermedad de Kikuchi-Fujimoto, que presentaba adenopatías predominantemente en región cervical izquierda, fiebre de corto ...tiempo de evolución y compromiso del estado general sin pérdida de peso. Se hicieron estudios de hematología general, serología viral y biopsia por aspiración con aguja fina de un ganglio cervical. El aspirado fue sospechoso de células neoplásicas. La biopsia ganglionar mostró abundantes histiocitos, inmunoblasblos, necrosis celular con polvo nuclear y cariorrexis, así como ausencia de neutrófilos y eosinófilos. Evolucionó favorablemente con desaparición de la fiebre a los 20 días del inicio de sus manifestaciones con regresión paulatina de las adenopatías.
El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con ...antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.
La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor ...del 80 % de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 % en fase acelerada y otro 10 % durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica pBCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A.
Mastocitosis cutánea. Presentación de un caso Ustáriz García, Dr. Catalino R.; Hernández Cabezas, Ania
Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia,
08/2010, Letnik:
26, Številka:
2
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Las mastocitosis comprenden un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos y por la liberación de sus mediadores químicos. Existen formas puramente cutáneas y ...otras con infiltración de cualquier tejido. Su etiología es desconocida. En la piel se manifiesta como urticaria pigmentosa. El tratamiento es sintomático y no altera el curso de la enfermedad. Se describe una paciente de 39 años de edad que presentó manchas de color carmelita en ambos miembros superiores, que se extendieron progresivamente a la cara, cuello, tórax, abdomen y ambos muslos, sin afectar las palmas de las manos ni las plantas de los pies. Inicialmente se hizo el diagnostico de vasculitis. En la biopsia de piel se detectó mastocitosis cutánea tipo telangiectasia macularis eruptiva pertans.
Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por ...comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC.
Se comunica un paciente masculino de 14 años, blanco, con diagnóstico de enfermedad de Kikuchi-Fujimoto, que presentaba adenopatías predominantemente en región cervical izquierda, fiebre de corto ...tiempo de evolución y compromiso del estado general sin pérdida de peso. Se hicieron estudios de hematología general, serología viral y biopsia por aspiración con aguja fina de un ganglio cervical. El aspirado fue sospechoso de células neoplásicas. La biopsia ganglionar mostró abundantes histiocitos, inmunoblasblos, necrosis celular con polvo nuclear y cariorrexis, así como ausencia de neutrófilos y eosinófilos. Evolucionó favorablemente con desaparición de la fiebre a los 20 días del inicio de sus manifestaciones con regresión paulatina de las adenopatías.This is the case of a white patient aged 14 diagnosed with Kikuchi-Fujimoto disease presenting adenopathies prevailing in left cervical region, short-term course fever and involvement of its general condition without weigh loss. Authors made studies of general hematology, viral serology and fine needle aspiration biopsy of a cervical ganglion. There were suspicions of neoplasic cells in aspirate. Ganglion biopsy showed abundant histiocytes, immunoblasts, and cellular necrosis with nuclear powder and caryorrhesis, as well as a lack of neutrophils and eosinophils. There was a favorable course with disappearance of fever at 20 days from the onset of its manifestations with a gradual regression of adenopathies.
Las mastocitosis comprenden un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos y por la liberación de sus mediadores químicos. Existen formas puramente cutáneas y ...otras con infiltración de cualquier tejido. Su etiología es desconocida. En la piel se manifiesta como urticaria pigmentosa. El tratamiento es sintomático y no altera el curso de la enfermedad. Se describe una paciente de 39 años de edad que presentó manchas de color carmelita en ambos miembros superiores, que se extendieron progresivamente a la cara, cuello, tórax, abdomen y ambos muslos, sin afectar las palmas de las manos ni las plantas de los pies. Inicialmente se hizo el diagnostico de vasculitis. En la biopsia de piel se detectó mastocitosis cutánea tipo telangiectasia macularis eruptiva pertans.Mastocytosis includes a group of diseases characterized by an abnormal accumulation of mastocytes and by the release of chemical mediators. There are ways purely cutaneous and others with infiltration of any tissue. Its etiology is unknown. In the skin it is manifested as a pigmented a nettle rash. Treatment is symptomatic without alteration of the disease course. This is the case of a female patient aged 39 with brown spots in both upper limbs progressively spreading to face, neck, thorax, abdomen and both thighs, not affecting of neither palms nor soles. Initially, vasculitis diagnosis was made. In skin biopsy it was possible to detect cutaneous mastocytosis type mascularis eruptive pertans telangiectasia.
El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con ...antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results.
Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por ...comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC.The case of a patient with chronic myeloid leukemia and atypical BCR-ABL transcript was presented. By using the qualitative analysis of the polymerase chain reaction products and the comparison with the molecular weights of the amplification product from the samples taken from those patients positive to the most frequent rupture points e13a2 (b2a2) and e14a2 (b3a2), it was determined that chimeric gen BCR-ABL of this patient should correspond to transcript e13a3 (b2a3) that rarely occurs in CML. The patient is being treated with Imatinib (400 mg daily) since the onset of his disease. After six months, the chimeric gen BCR-ABL was not detected. Two molecular studies carried out one year and two years after the treatment yielded positive results, but this did not imply any change to the treatment. Despite the molecular relapse, the favorable recovery of the patient agreed with the expected result described in the literature in terms of the presence of transcript b2a3 in CML.
