Origen y composición genética de la población cubana Ustáriz García, Catalino R; Morera Barrios, Luz M; Hernández Ramírez, Porfirio ...
Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia,
09/2011, Letnik:
27, Številka:
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Se hace una revisión a partir de la aparición del Homo sapiens en el continente africano y el comienzo de las migraciones hacia diferentes regiones geográficas, que condujeron después a la llegada ...del hombre primitivo a América y su desplazamiento a través de América del Norte hasta llegar a Sudamérica, y desde aquí a las islas del Caribe. Se comenta cómo influyó la llegada de los españoles sobre las poblaciones indígenas caribeñas y su contribución a la introducción de negros provenientes de las colonias africanas en esta región del mundo. Se analizan diversos trabajos científicos realizados fundamentalmente en Cuba, que demuestran, mediante diferentes marcadores bioquímicos y moleculares, la gran mezcla étnica de la población cubana, constituida sobre todo por blancos caucasoides, negros africanos y mulatos resultantes de la mezcla de ambas poblaciones y, en menor proporción y sin significación evidente, de otras poblaciones como son la china y la indoamericana.
El Departamento de Biología Celular y Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología incluye 4 áreas: biología molecular, hemoglobinopatías, enzimas y membrana eritrocitaria y citogenética. Se ...presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los últimos años que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopatías en nuestra población. En el campo de la biología molecular se desarrolló inicialmente la técnica del southern blot; posteriormente, la de la reacción en cadena de la polimerasa y la transcripción inversa, que han sido muy útiles en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con hemopatías malignas. La presencia de alteraciones citogenéticas (monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematológicas, con gran utilidad también en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopatías, se pudo conocer la alteración molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las técnicas para el estudio de las proteínas de la membrana eritrocitaria, se determinó la alteración bioquímica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH).
La leucemia mieloide crónica del adulto es la hemopatía maligna más frecuente dentro de los síndromes mieloproliferativos. En un estudio retrospectivo longitudinal realizado entre enero de 1985 y ...diciembre de 2009, se evaluaron 46 pacientes en fase crónica atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Todos recibieron tratamiento inicial citorreductor y posteriormente interferón ? recombinante (INF?r) + citosina arabinósido. El 41,0 % de los enfermos presentó un índice pronóstico de Sokal de alto riesgo. Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico fueron astenia (37 %), esplenomegalia (31 %) y pérdida de peso (28,3 %). La respuesta hematológica parcial y completa fue del 26,8 % y 65,9 % a los 6 meses; la respuesta citogenética y molecular completa de 9,1 % y 16,3 %, respectivamente. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre (34,9 %), trombocitopenia (26,2 %) y síndrome general (23,8 %). El 47,8 % de los casos mostraron resistencia o intolerancia al INF?r y el 90,9 % falleció por progresión de la enfermedad. La sobrevida global a los 5 años fue del 63,8 % y la sobrevida libre de eventos a los 3 años fue del 68,9 %. Según el índice pronóstico de Sokal, la sobrevida global mostró diferencia significativa entre los 3 grupos (p= 0,005), no así para la sobrevida libre de eventos (p= 0,165). El tratamiento con INF?r mostró resultados superiores a los de algunos países desarrollados y constituye una opción terapéutica eficaz en Cuba.
Se evaluó la efectividad de la esplenectomía parcial (EP) en 17 pacientes con esferocitosis hereditaria atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. La edad al diagnóstico fue de 6,71 ± ...5,38 meses. Todos presentaron esplenomegalia. Un paciente presentó litiasis vesicular antes de la intervención. Los criterios para indicar la esplenectomía fueron: requerimientos transfusionales (82,4 %), anemia crónica y esplenomegalia (11,7 %) y esplenomegalia (5,9 %). La edad al momento de la EP fue de 7,0 ± 2,6 años. La hemoglobina (Hb) estaba disminuida en el 94,1 % de los enfermos; los reticulocitos aumentados en el 100 % y la bilirrubina total e indirecta elevada en el 76,5 % y 88,2 %, respectivamente. El promedio de edad actual de los pacientes es de 16,24 ± 4,26 años, con un tiempo de evolución de 9,24 ± 4,47 años. Las variables de laboratorio posoperatorio mostraron incremento significativo de la Hb (p= 4 × 10-9) y disminución de los reticulocitos (p= 0,003). La tendencia en el tiempo de la Hb mantuvo estabilidad de los niveles alcanzados luego de la intervención, en todos los pacientes con más de 10 años de operados, no así para los reticulocitos. Dos pacientes presentaron crecimiento del fragmento esplénico; uno se asoció con mala respuesta clínico-hematológica. No se comprobó sepsis ni complicaciones tromboembólicas con posterioridad al proceder.
Se realizó un estudio hematológico, bioquímico y clínico a 6 pacientes diagnosticados con esferocitosis hereditaria (HS) y a sus familiares (40). Se encontraron 13 familiares portadores de la ...enfermedad. En 4 familias, el patrón de herencia fue autosómico dominante y en 2 de ellas no se pudo precisar. Los 19 casos se clasificaron en: 6 (31,6 %) portadores asintomáticos, 2 (10,5 %) con esferocitosis hereditaria ligera, 9 (47,4 %) con la forma típica y 2 (10,5 %) con la forma severa. Diez (52,6 %) tenían defecto de espectrina, de ellos, 6 (31,5 %) con otra alteración asociada. En 8 (42,1 %) no se pudo precisar el defecto bioquímico. No observamos relación entre la alteración bioquímica y el cuadro clínico de la enfermedad. La expresión hematológica, bioquímica y clínica fue muy heterogénea entre las diferentes familias y entre los miembros afectados de cada una de ellas. La alteración bioquímica más frecuente fue la deficiencia de espectrina. Nuestros resultados son similares a los señalados por otros investigadores.
Anemia drepanocítica y enfermedad de Castleman Espinosa-Estrada, Edgardo; Hernández-Cabezas, Annia; Hernández-Padrón, Carlos ...
Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia,
03/2012, Letnik:
28, Številka:
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La enfermedad de Castleman es un proceso linfoproliferativo poco frecuente que se caracteriza por hiperplasia benigna de los ganglios linfáticos. Existen 2 variedades histológicas bien diferenciadas: ...la hialino-vascular y la plasmo-celular, que a su vez, pueden ser localizadas o multicéntricas. La forma hialino-vascular suele ser asintomática y localizada con mayor frecuencia en mediastino, mientras que la plasmo-celular se presenta frecuentemente con sintomatología sistémica y suele ser difusa o multicéntrica. Por lo poco frecuente de la asociación, presentamos un caso con antecedentes de anemia drepanocítica que después de 12 años de diagnóstico de una enfermedad de Castleman localizada, variante de células plasmáticas y exéresis total, hizo una recaída ganglionar con la misma variante, con buena respuesta clínica al tratamiento.
La enfermedad de Castleman es un proceso linfoproliferativo poco frecuente que se caracteriza por hiperplasia benigna de los ganglios linfáticos. Existen 2 variedades histológicas bien diferenciadas: ...la hialino-vascular y la plasmo-celular, que a su vez, pueden ser localizadas o multicéntricas. La forma hialino-vascular suele ser asintomática y localizada con mayor frecuencia en mediastino, mientras que la plasmo-celular se presenta frecuentemente con sintomatología sistémica y suele ser difusa o multicéntrica. Por lo poco frecuente de la asociación, presentamos un caso con antecedentes de anemia drepanocítica que después de 12 años de diagnóstico de una enfermedad de Castleman localizada, variante de células plasmáticas y exéresis total, hizo una recaída ganglionar con la misma variante, con buena respuesta clínica al tratamiento.Castleman's disease is a rare lymphoproliferative process characterized by benign hyperplasia of the lymph nodes. There are 2 distinct histologic variants: hyaline-vascular and cellular plasmodia, which in turn, may be localized or multicentric. The hyaline vascular form is usually asymptomatic and most often located in the mediastinum, whereas cellular plasmodia frequently presents with systemic symptoms and it is usually diffuse or multicentric. Due to the rarity of this association, we present a case with a history of sickle cell disease 12 years after diagnosis of localized Castleman's disease, plasma cell variant and total excision, lymph node had a relapse with the same variant, having good clinical treatment response.
Se presentan los resultados de la estandarización de las técnicas de electroforesis de hemoglobina (Hb), isoenzimas de la deshidrogenasa láctica (LDH) y proteinuria en el equipo Hydrasys 2, así como ...el estudio de pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología y en otros centros hospitalarios del país. Se realizó el diagnóstico de 149 portadores de hemoglobinopatías (AS, AC, b talasemia heterocigótica, variante rápida), 60 enfermos (SS, SC, CC), 24 pacientes con a talasemia o deficiencia de hierro y se cuantificó la hemoglobina fetal a 93 casos con hemoglobinopatía S. Se determinaron los valores normales de actividad e isoenzimas de LDH en la población mediante el estudio de 50 donantes de sangre. En los pacientes con anemia drepanocítica se encontró un aumento significativo de la isoenzima 1 (p= 0,000) y disminución de isoenzimas 3 (p= 0,002). Se realizó el estudio de proteínas en orina a 8 pacientes con enfermedades hematológicas que presentaron microalbuminuria al menos en 2 ocasiones, con concentraciones ³ 0,04 g/L. En 2 pacientes el resultado fue normal; en 2 se encontraron proteínas de origen tubular; y en otros 2, proteínas de origen glomerular.We present the results of the standardization of the techniques of electrophoresis of hemoglobin (Hb), lactate dehydrogenase isoenzymes (LDH) and proteinuria in HYDRASYS 2 equipment, and the study of patients treated at the Institute of Hematology and Immunology and other hospitals in the country. 149 hemoglobinopathies carriers were diagnosed (AS, AC, b thalassemia heterozygous fast variant), 60 patients (SS, SC, CC), 24 patients with athalassemia or iron deficiency. Fetal hemoglobin was quantified in 93 cases with hemoglobinopaty S. Normal values of activity and LDH isoenzymes were determined in the population through the study of 50 blood donors. In patients with sickle cell anemia we found a significant increase in isoenzyme 1 (p=0.000) and isozyme 3 decreased (p=0.002). We performed the study of proteins in urine in 8 patients with hematologic malignancies who had microalbuminuria at least 2 times, with concentrations ³ 0.04 g / L. In 2 patients the results were normal, in 2 proteins were tubular origin, and in 2, proteins of glomerular origin.
La leucemia mieloide crónica del adulto es la hemopatía maligna más frecuente dentro de los síndromes mieloproliferativos. En un estudio retrospectivo longitudinal realizado entre enero de 1985 y ...diciembre de 2009, se evaluaron 46 pacientes en fase crónica atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Todos recibieron tratamiento inicial citorreductor y posteriormente interferón ? recombinante (INF?r) + citosina arabinósido. El 41,0 % de los enfermos presentó un índice pronóstico de Sokal de alto riesgo. Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico fueron astenia (37 %), esplenomegalia (31 %) y pérdida de peso (28,3 %). La respuesta hematológica parcial y completa fue del 26,8 % y 65,9 % a los 6 meses; la respuesta citogenética y molecular completa de 9,1 % y 16,3 %, respectivamente. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre (34,9 %), trombocitopenia (26,2 %) y síndrome general (23,8 %). El 47,8 % de los casos mostraron resistencia o intolerancia al INF?r y el 90,9 % falleció por progresión de la enfermedad. La sobrevida global a los 5 años fue del 63,8 % y la sobrevida libre de eventos a los 3 años fue del 68,9 %. Según el índice pronóstico de Sokal, la sobrevida global mostró diferencia significativa entre los 3 grupos (p= 0,005), no así para la sobrevida libre de eventos (p= 0,165). El tratamiento con INF?r mostró resultados superiores a los de algunos países desarrollados y constituye una opción terapéutica eficaz en Cuba.Chronic myeloid leukemia is the most frequent myeloproliferative syndrome in adults. In a longitudinal retrospective study performed between January 1985 - December 2009, 46 patients in chronic phase diagnosed at the Institute of Hematology and Immunology were evaluated. They received cytoreductor agent as first treatment followed by interferon ?2 + cytosar. Forty one percent showed high risk Sokal prognosis score. The most frequent clinical manifestations at diagnosis were asthenia (37 %), splenomegaly (31 %) and weigh lost (28.3 %). The partial and complete hematological response was of 26,8 % and 65.9 % after 6 months and the complete cytogenetic and molecular response was of 9.1 % and 16.3 %. The most frequent adverse reactions were: fever (34.9 %), thrombocytopenia (26.3 %) and general syndrome (23.8 %). Resistance or intolerance to INF?2 was found in 47.8 % of the patients and 90.0 % died due to progression of the disease. The 5 year overall survival was of 63.8 % and the 3 years free event survival was of 68.9 %. According to Sokal prognosis score the overall survival showed significant difference between groups (p= 0.005) but there was no significant difference for free event survival (p= 0.165). The INF?2 treatment in our patients showed better results than those obtained in different developed countries and is an effective therapeutic option in Cuba.
