Congenital factor VII (FVII) deficiency is a rare genetic bleeding disorder characterized by deficient or reduced activity of coagulation FVII. It is caused by genetic variants in the
gene. We aimed ...to evaluate the rate of detection of pathogenic variants in the
gene in a large group of patients with FVII deficiency and investigate the correlations between the
genotype and FVII activity (FVII:C). Moreover, the influence of the common genetic variant rs6046: c.1238G>A; p.(Arg413Gln), designated as the M2 allele, on FVII:C was investigated. Genetic analysis of the
gene was performed on 704 index patients (IPs) using either direct Sanger- or next-generation sequencing. Genetic variants were detected in 390 IPs, yielding a variant detection rate (VDR) of 55%. Notably, the VDR exhibited a linear decline with increasing FVII:C levels. We identified 124 genetic variants, of which 48 were not previously reported. Overall, the frequency of the M2 allele was considerably higher in patients with mild deficiency (FVII:C > 20 IU/dl). Furthermore, IPs lacking an identified pathogenic variant exhibited a significantly higher prevalence of the M2 allele (69%) compared to IPs with a disease-causing variant (47%). These results strongly support the association of the M2 allele with decreased FVII:C levels. This study shows the utility of FVII:C as a predictive marker for identifying pathogenic variants in patients with FVII deficiency. The M2 allele contributes to the reduction of FVII:C levels, particularly in cases of mild deficiency.
Familial multiple coagulation factor deficiencies (FMCFDs) are a group of inherited hemostatic disorders with the simultaneous reduction of plasma activity of at least two coagulation factors. As ...consequence, the type and severity of symptoms and the management of bleeding/thrombotic episodes vary among patients. The aim of this study was to identify the underlying genetic defect in patients with FMCFDs.
Activity levels were collected from the largest cohort of laboratory-diagnosed FMCFD patients described so far. Genetic analysis was performed using next-generation sequencing.
In total, 52 FMCFDs resulted from coincidental co-inheritance of single-factor deficiencies. All coagulation factors (except factor XII (FXII)) were involved in different combinations. Factor VII (FVII) deficiency showed the highest prevalence. The second group summarized 21 patients with FMCFDs due to a single-gene defect resulting in combined FV/FVIII deficiency or vitamin K-dependent coagulation factor deficiency. In the third group, nine patients with a combined deficiency of FVII and FX caused by the partial deletion of chromosome 13 were identified. The majority of patients exhibited bleeding symptoms while thrombotic events were uncommon.
FMCFDs are heritable abnormalities of hemostasis with a very low population frequency rendering them orphan diseases. A combination of comprehensive screening of residual activities and molecular genetic analysis could avoid under- and misdiagnosis.
Abstract Background In this study, we sought to analyze the incidence and relevance of von Willebrand factor (VWF) abnormalities in patients undergoing transcatheter aortic valve implantation (TAVI), ...especially on perioperative bleeding. Furthermore, we hypothesized that, similar to aortic valve surgery, TAVI results in a restoration of VWF abnormalities. Methods and results We performed a prospective analysis of periinterventional VWF parameters in 74 patients (80 ± 7 years, female in 37.5%) undergoing transfemoral TAVI for severe symptomatic aortic valve stenosis. At baseline, VWF:Ag was 210 ± 90 IU/dl with a mean VWF activity of 166 ± 106 IU/dl; activity-to-antigen ratio was 0.85 ± 0.45. Heyde
'
s syndrome (severe aortic stenosis plus GI bleeding from angiodyplasia) was observed in 2/74 (2.7%). Whereas preprocedural loss of high-molecular-weight (HMW) VWF multimers was found in thirty-six patients (48.6%), none of the patients fulfilled criteria for possible acquired VW syndrome. After TAVI, an increase of both VWF:Ag and activity compared to baseline was observed (p < 0.01). In patients with HMW multimer loss, post-interventional recovery of multimers occurred in all cases. In the two patients with Heyde
'
s syndrome, a trend towards reduced VWF:Ag was seen, with loss of HMW multimers in one patient.
Of interest, all patients suffering from periprocedural major bleeding (5/74; 6.8%) exhibited activity-to-antigen ratios < 0.7, indicating subclinical VWF dysfunction. Conclusion Whereas clinically relevant VWF dysfunction is rare, loss of HMW VWF multimers is common in TAVI patients. Similar to surgery, TAVI leads to a restoration of this loss. Furthermore, VWF parameters may be useful parameter to evaluate risk of periprocedural bleeding.
Memoria para optar al Título de Periodista
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Entre los años 1980 y 2000 se construyeron casi dos millones de viviendas sociales en el ...país. Sin embargo, autoridades, expertos y personas del ámbito privado han reconocido que el esfuerzo se concentró en la cantidad más que en la calidad de las soluciones, consolidando una nueva forma de pobreza urbana o “con techo”.;
En el año 1997, la opinión pública conoció el caso de la Villa El Volcán II de Puente Alto, un conjunto de vivienda social que experimentó graves daños tras las lluvias de ese invierno. En éste confluyen una serie de elementos que lo convierten en un símbolo de este nuevo tipo de pobreza: ubicación periférica, elevada densidad, fallas estructurales en las viviendas, deficiencias en infraestructura de barrio, conflictos entre los vecinos, entre otras. A partir de esa situación, las 1.700 familias que allí habitan han luchado para conseguir una solución digna a sus demandas.;
En este reportaje se pretende realizar una reseña histórica de las políticas de vivienda social en los últimos 40 años y en particular, de las importantes modificaciones anunciadas en julio de 2006 por el gobierno de Michelle Bachelet. Éstas persiguen mejoras importantes en la localización, calidad y características de las soluciones habitacionales, así como la conformación de una ciudad más integrada.;
Asimismo, indagar en las características del caso de la Villa El Volcán II 1 conocido como “casas Copeva “ o ”casas de nylon” que dejó en evidencia las graves deficiencias de una política habitacional que hasta ese entonces sólo conocía de éxitos y reconocimiento, fundamentalmente por el gran número de;
1 En el desarrollo del trabajo se utilizarán las expresiones “ El Volcán” y “ El Volcán II” en forma indistinta para referirse a este último, en el que se centra la investigación. 6;
soluciones construidas. Sin embargo, estaba generando verdaderos “ghettos” en sectores periféricos de la ciudad.;
Se busca además, investigar acerca del modo en que los periodistas se enfrentan a los llamados ”temas sociales o humanos”. En la mayoría de los casos, éstos aparecen como acontecimientos negativos y asociados a fenómenos como la violencia y el tráfico de drogas. Asimismo, muchas informaciones se centran en los hitos noticiosos, sin indagar en las causas o posibles soluciones a las situaciones presentadas.;
Por ello, se pretende descubrir si los medios de comunicación potencian la estigmatización de las personas que pertenecen a los sectores más desposeídos del país. También, determinar cuáles son las características de la construcción periodística sobre el caso de la Villa El Volcán II.;
En general, se trata de un tema sobre el que existe una amplia bibliografía tanto en el ámbito público como privado y ligado a las universidades, por lo que resultó difícil seleccionar las fuentes adecuadas. El importante número de entrevistados permitió conformar una visión que incorporara a todos los actores. Sin embargo, la vivencia personal es muy importante y para ello, se visitó en reiteradas ocasiones el conjunto de vivienda social. Esto permitió conocer el lugar y la cotidianeidad de los habitantes del Volcán: sus sueños, sus potencialidades y también los problemas que enfrentan.;
En el caso particular de El Volcán II, los vecinos están acostumbrados a recibir personas que buscan conocer su historia, siempre con el deseo de que eso contribuya a mejorar su situación. Así, las expectativas de la gente que allí habita se transforman en una fuente de frustración para el investigador, por la;
7;
dificultad de lograr mejoras concretas al tratarse de un trabajo meramente académico y que no será conocido por la opinión pública. Asimismo, en muchos casos no se logra vencer la desconfianza de quienes les cuesta creer en algo o alguien, fruto de una larga historia de promesas incumplidas.;
El trabajo intenta establecer que las políticas de vivienda social que se han implementado, particularmente en los últimos 20 años, han permitido reducir el déficit habitacional. Sin embargo, han contribuido a conformar ciudades segregadas, en que las personas viven en determinadas zonas territoriales según el estrato social al que pertenezcan.;
El nuevo tipo de pobreza se expresa de forma muy particular en los conjuntos de vivienda social. Así, quienes han logrado satisfacer su demanda habitacional se enfrentan a una serie de obstáculos, principalmente la falta de oportunidades en el sector donde habitan y la lejanía de las zonas céntricas. Esto reduce de manera importante las posibilidades de encontrar un empleo, acceder a educación y salud de calidad, y así poder salir de la situación de pobreza en la que se encuentran.
Memoria para optar al Título de Periodista
Entre los años 1980 y 2000 se construyeron casi dos millones de viviendas sociales en el país. Sin embargo, autoridades, expertos y personas del ámbito ...privado han reconocido que el esfuerzo se concentró en la cantidad más que en la calidad de las soluciones, consolidando una nueva forma de pobreza urbana o “con techo”.;
En el año 1997, la opinión pública conoció el caso de la Villa El Volcán II de Puente Alto, un conjunto de vivienda social que experimentó graves daños tras las lluvias de ese invierno. En éste confluyen una serie de elementos que lo convierten en un símbolo de este nuevo tipo de pobreza: ubicación periférica, elevada densidad, fallas estructurales en las viviendas, deficiencias en infraestructura de barrio, conflictos entre los vecinos, entre otras. A partir de esa situación, las 1.700 familias que allí habitan han luchado para conseguir una solución digna a sus demandas.;
En este reportaje se pretende realizar una reseña histórica de las políticas de vivienda social en los últimos 40 años y en particular, de las importantes modificaciones anunciadas en julio de 2006 por el gobierno de Michelle Bachelet. Éstas persiguen mejoras importantes en la localización, calidad y características de las soluciones habitacionales, así como la conformación de una ciudad más integrada.
Tesis para optar al grado de Magíster en Comunicación Política
La presente investigación pretende comprobar y demostrar la posibilidad;
efectiva de la libertad como fin político del Estado. Dentro ...del ámbito de la política;
los antiguos pensadores concebían un único fin para el Estado y para la política;
misma: el bien. Aristóteles dice: “Todo Estado es, evidentemente, una asociación, y;
toda asociación no se forma sino en vista de algún bien, puesto que los hombres,;
cualesquiera que ellos sean, nunca hacen nada sino en vista de lo que les parece;
bueno. Es claro, por tanto, que todas las asociaciones tienden a un bien de cierta;
especie, y que el más importante de todos los bienes debe ser el objeto de la más;
importante de las asociaciones, de aquella que encierra todas las demás, y a la cual se;
llama precisamente Estado y asociación política.” (Política, 2000) Actualmente, y;
debido al natural acontecer histórico y distintas discusiones que han tenido lugar en;
distintas épocas de la historia del pensamiento, el fin de la política ahora es la;
libertad. No queremos aquí cuestionar este fin, sin embargo nos atrevemos a dar un;
paso más y concordar con Foucault: “La libertad es pues en sí misma política. Y;
además, es también un modelo político en la medida en que ser libre significa no ser;
esclavo de sí mismo ni de los propios apetitos …” (La ética del cuidado de uno;
mismo como práctica de la libertad) Esta idea, de raigambre socrática, es la que;
fundamenta la entrevista recién citada y es uno de los apoyos que tomaremos para;
nuestra reflexión.
Tesis para optar al grado de Magister en Comunicación Política
La presente investigación pretende comprobar y demostrar la posibilidad efectiva de la libertad como fin político del Estado. Dentro del ...ámbito de la política los antiguos pensadores concebían un único fin para el Estado y para la política misma: el bien. Aristóteles dice: “Todo Estado es, evidentemente, una asociación, y toda asociación no se forma sino en vista de algún bien, puesto que los hombres, cualesquiera que ellos sean, nunca hacen nada sino en vista de lo que les parece bueno. Es claro, por tanto, que todas las asociaciones tienden a un bien de cierta especie, y que el más importante de todos los bienes debe ser el objeto de la más importante de las asociaciones, de aquella que encierra todas las demás, y a la cual se llama precisamente Estado y asociación política.” (Política, 2000) Actualmente, y debido al natural acontecer histórico y distintas discusiones que han tenido lugar en distintas épocas de la historia del pensamiento, el fin de la política ahora es la libertad. No queremos aquí cuestionar este fin, sin embargo nos atrevemos a dar un paso más y concordar con Foucault: “La libertad es pues en sí misma política. Y además, es también un modelo político en la medida en que ser libre significa no ser esclavo de sí mismo ni de los propios apetitos …” (La ética del cuidado de uno mismo como práctica de la libertad) Esta idea, de raigambre socrática, es la que fundamenta la entrevista recién citada y es uno de los apoyos que tomaremos para nuestra reflexión.;
Por otro lado, y viendo los numerosos y esforzados intentos de muchos pensadores por proteger al mundo de regímenes políticos totalitarios (entiéndase por esto cualquier tipo de estado autoritario, represivo y que utilice el terror y la fuerza para ejercer su poder) , nos encontramos ante una abundante literatura que ha problematizado la cuestión de lo político, la política y la democracia, y que se ha instalado críticamente en la incertidumbre y los peligros de todo aquel tipo de política que se llame a sí misma no-totalitaria . Como conclusión, al menos en una primera instancia, ya no podemos confiar plenamente en que la democracia nos salvará del totalitarismo (o la radical ausencia de libertad provocada por la homogeneización social), pues el límite entre una y otro se nos presenta difuso y muchas veces imperceptible. Vemos cómo la democracia puede ser llamada una promesa incumplida o profética, en palabras de Derrida; puede ser pensada como un lugar vacío, según Claude Lefort; como poder del pueblo que limita al Estado, por Alain Touraine; por otra parte, Chantal Mouffe y Jaques Ranciére, han postulado nuevas formas de pensar la democracia como aquello que debe ser puesto en acto constantemente, llevándola al ámbito del acontecer. A pesar de estos esfuerzos, no es posible asegurar en los tiempos actuales bajo regímenes democráticos o republicanos o monárquicos o los que sean, que ellos garanticen las condiciones mínimas ambientales para el desarrollo y expresión de la libertad del hombre, que, como se verá a lo largo de esta investigación, no involucran ni dependen exclusivamente de las condiciones que el Estado pueda o no asegurar, sino que radican en gran parte en el sujeto mismo. ;
Ante semejante acerbo teórico y conceptual, son pocas las vías –por no decir casi nulas- las que nos quedan para intentar pensar la cuestión política fuera de los márgenes sociales y políticos. ¿O es que acaso el pensamiento político y la acción política son inseparables de lo que ya Kant advertía: aquel ideal de la razón pura que aspiraba hacia la totalidad de lo incondicionado no sólo en el plano teórico sino también en el práctico ? ¿Es esta aspiración hacia la totalidad la que nos ha llevado a un pensar político que no logra separarse plenamente de esa totalidad a la que aspira, obstruyendo así opciones de libertad para los individuos?. Para Kant la filosofía era la salida, sólo ella podía prevenir a la razón de ir más allá de lo que le es dado en la experiencia: la filosofía es el único recurso de salvar al hombre del hombre. Por ahora dejamos estas interrogantes planteadas, no daremos una respuesta que no tenemos, pero sí al menos indicamos de alguna manera las dificultades que se nos presentan y veremos los riesgos de esta aspiración, muchas veces echa carne y transparentada en las acciones bélicas y del terror más aberrantes que conoce la historia de la humanidad en contra de aquello que se nos presenta como amenaza a la totalidad ganada o por ganar: la libertad humana.;
Más allá de ser una investigación apologética, se mirará con ojo crítico las distintas teorías de la libertad que pensadores y políticos han lanzado al mundo, para concluir con la posibilidad efectiva y concreta de ejercer lo que pueda quedar de esta idea que lucha, en constante rebelión y perpetuidad, con sus límites y constantes obstáculos.
DNA nanoparticles with three-fold coordination have been observed to self-assemble in experiment into a network equivalent to the hexagonal (6.6.6) tiling, and a network equivalent to the 4.8.8 ...Archimedean tiling. Both networks are built from a single type of vertex. Here we use analytic theory and equilibrium and dynamic simulation to show that a model particle, whose rotational properties lie between those of the vertices of the 6.6.6 and 4.8.8 networks, can self-assemble into a network built from three types of vertex. Important in forming this network is the ability of the particle to rotate when bound, thereby allowing the formation of more than one type of binding motif. The network in question is equivalent to a false tiling, a periodic structure built from irregular polygons, and possesses 40 particles in its unit cell. The emergence of this complex structure, whose symmetry properties are not obviously related to those of its constituent particles, highlights the potential for creating new structures from simple variants of existing nanoparticles.
OBJECTIVE: To evaluate the ovarian function during early infancy in daughters of women with polycystic ovary syndrome (PCOS) treated with metformin throughout pregnancy (PCOSd+M), as a means to ...reduce androgen and insulin levels, compared with daughters of nontreated PCOS women (PCOSd−M) and daughters of women who belong to a healthy comparison group (HCd). DESIGN: Descriptive and analytic study. SETTING: Unit of endocrinology and reproductive medicine. PATIENT(S): Fifteen PCOSd+M, 23 PCOSd−M, and 35 HCd were studied at 2–3 months of age. INTERVENTION(S): A GnRH analogue test was performed with determinations of gonadotropins, sex steroids, SHBG, and anti-Müllerian hormone (AMH). MAIN OUTCOME MEASURE(S): Differences in AMH levels between PCOSd+M, PCOSd−M and HCd. RESULT(S): AMH and peak E₂ concentrations were significantly higher in PCOSd−M compared with HCd, whereas PCOSd+M exhibited AMH concentrations and peak E₂ levels similar to those observed in HCd. CONCLUSION(S): The improvement of the altered endocrine-metabolic environment of PCOS mothers reduces AMH levels in their daughters, which might reflect a decrease in their follicular mass.
Context: A significant proportion of the first-degree female relatives of women with polycystic ovary syndrome (PCOS) may be at risk for developing PCOS. However, it is not known at which stage of ...pubertal development the hormonal and metabolic abnormalities ensue in PCOS.
Objective: The aim of the study was to assess the reproductive and metabolic profiles of daughters of women with PCOS (PCOSd) during the peripubertal period, a stage during which the gonadal axis is activated and PCOS may become clinically manifest.
Design: Ninety-nine PCOSd 30 prepubertal and 69 pubertal (Tanner II-V) and 84 daughters of control women (Cd) (20 prepubertal and 64 pubertal) were studied. An oral glucose tolerance test, a GnRH agonist test (leuprolide acetate, 10 μg/kg sc), and a transabdominal ultrasound were performed. Gonadotropins, sex steroids, SHBG, glucose, insulin, and lipids were determined.
Results: Both groups had similar chronological ages and body mass index sd scores according to Tanner stage distribution. Ovarian volume and 2-h insulin were significantly higher in PCOSd compared to Cd at all Tanner stages. In Tanner stages IV and V, basal testosterone and poststimulated LH, testosterone, and 17-hydroxyprogesterone concentrations were significantly higher in PCOSd compared to Cd.
Conclusions: Hyperinsulinemia and an increased ovarian volume are present in PCOSd before the onset of puberty and persist during pubertal development. The biochemical abnormalities of PCOS appear during late puberty. Considering the early onset and the nature of the alterations, PCOSd constitute a high-risk group for metabolic and reproductive derangements.
Hyperinsulinemia and increased ovarian volume are present in daughters of PCOS women before the onset of puberty, while ovarian hyperandrogenism appears to be present only during late puberty.
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