Anomalije mokraćnog sustava su najčešće kongenitalne anomalije uopće i uključuju različite promjene oblika, položaja i mase bubrega, promjene krvožilnog sustava bubrega, cistične bolesti bubrega, ...anomalije položaja bubrega, anomalije uretera, mokraćnog mjehura i mokraćne cijevi. Čine oko 30% svih kongenitalnih anomalija. Danas nam u liječenju prirođenih anomalija mokraćnog sustava na raspolaganju stoje brojne kirurške metode (endoskopske, minimalno invazivne i klasične). U ovom preglednom radu prikazujemo najčešće anomalije mokraćnog sustava u djece i modalitete kirurškog liječenja.
Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT) predstavljaju širok spektar prenatalnih malformacija (izoliranih ili u sklopu sindroma), koje čine do jedne četvrtine ukupnih urođenih mana i ...uzrokuju završnu bubrežnu bolest u do polovice ovih slučajeva. Najteži CAKUT fenotipovi proizlaze iz poremećene diferencijacije ili interakcije mokraćovodnog pupoljka i metanefričkog mezenhima. CAKUT može nastati međudjelovanjem različitih genetskih i epigenetskih čimbenika, kao i zbog brojnih vanjskih čimbenika kao što su dijabetes majke, lijekovi, nedostatak folata i željeza, uz naglasak na čimbenike okoliša koji modificiraju ekspresiju bolesti. Genetski poremećaji (oko 40 izoliranih gena i oko 150 koji su dio sindroma) su u pozadini oko 15% slučajeva s promjenjivim izražajem i nepotpunom penetrantnosti. Varijacije broja kopija i submikroskopske kromosomske neravnoteže predstavljaju dijagnostički izazov. Rano prepoznavanje mutacija u genima koje mogu dovesti do CAKUT-a olakšali bi ciljanu terapiju. Paneli gena temeljeni na tehnologiji sekvenciranja sljedeće generacije mogli bi razjasniti i značajno poboljšati proces testiranja i dovesti do ispravne i učinkovitije dijagnoze CAKUT-a.
Sindrom multiple endokrine neoplazije 2B (MEN2B) rijetka je autosomno dominatno nasljedna bolest uzrokovana mutacijama protoonkogena RET. Karakteriziran je pojavom medularnog karcinoma štitnjače već ...od rane, nerijetko dojenačke dobi, feokromocitoma koji je najčešće obostran, sluzničkim neuromima te drugim ekstraendokrinim manifestacijama i specifičnim fenotipskim značajkama koje mogu pomoći u prepoznavanju ovih bolesnika. Prikazujemo pacijenta sa sindromom MEN2B, dijabetesom melitusom tipa 1, inverznim položajem organa te prirođenim malformacijama bubrega i mokraćnog sustava. Pregledom literature uočeno je da se malformacije mokraćnog sustava opisuju i u drugih bolesnika sa sindromom MEN2B. Prepoznata uloga gena RET u razvoju anomalija mokraćnog sustava čini moguću etiološku poveznicu sa sindromom MEN2B. Predlažemo da se malformacije bubrega razmotre kao jedno od obilježja sindroma MEN2B. Budući da se osobine bolesnika sa sindromom MEN2B postupno razvijaju s dobi, prepoznavanje prirođene mane, uz prve znakove ostalih fenotipskih značajki, moglo bi pomoći ranom postavljanju dijagnoze i liječenju ovih bolesnika.
Gastroshiza je defekt trbušne stijenke kroz koji protrudiraju trbušni organi i često je udružena s drugim malformacijama. Najčešće se radi o crijevnim (tri četvrtine), rjeđe ju prate urološke, srčane ...i malformacije ekstrahepatičkog bilijarnog stabla. Duplikature žučnog mjehura u općoj populaciji su relativno rijetke i javljaju se 1 na 3000–4000. U ovom prikazu slučaja prezentirat ćemo slučaj novorođenčeta s gastroshizom udruženom s duplikaturom žučnog mjehura. Kod novorođenčeta je pronađena kompletna duplikatura žučnog mjehura s dva odvojena
duktusa cistikusa (tip 2 po Boydenu). Smjernica za postupak kod duplikature žučnog mjehura u novorođenčadi s gastroshizom nema, mi smo postupili po smjernicama za duplikaturu žučnog mjehura u općoj populaciji. Duplikature žučnog mjehura udružene s gastroshizom ne zahtijevaju aktivno kirurško liječenje ako nisu simptomatske ili ako ne postoji druga malformacija bilijarnog sustava.
Cilj: Prirođena disfunkcija pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogu biti izvorom širokog spektra kardiovaskularnih anomalija. Ciljevi ovog rada jesu ...opis kliničke slike,
prikaz slikovnih dijagnostičkih metoda prenatalno (fetalna ehokardiografija) i postpartalno (ehokardiografija, angiokardiografija, MSCT) te metode liječenja i tijek bolesti ove rijetke anomalije. Sekundarni je cilj upoznati čitateljstvo s ovim stanjem koje se često previdi. Metode i rezultati: Prikazujemo četvero bolesnika s entitetom što se očituje afunkcionalnom pulmonalnom valvulom s različitim stupnjem stenoze i insuficijencije te patološkom dilatacijom glavnog stabla i desne grane plućne arterije, a koji su i uzrokom patološke impresije na velike dišne putove i konzekutivne respiratorne insuficijencije, možda i s letalnim ishodom. Barem u troje bolesnika postoji i patološki Botallov duktus, a u većine postoji spektar patoloških promjena u desnim srčanim šupljinama: hipertrofija desne klijetke, razvoj slike nekompaktne kardiomiopatije, trikuspidalna insuficijencija, ali i moguća disfunkcija lijeve klijetke. Dvojica se bolesnika uspješno liječe jer smo se držali propisanih smjernica iz novije literature: 1. prenatalna dijagnoza kao imperativ, 2. rana kardiokirurška operacija s implantacijom valvuliranog provodnika u izlazni trakt desne klijetke, 3. plikacija pulmonalne arterije ili „LeCompteov manevar“ radi oslobađanja bronha od kompresije. Dvije bolesnice umrle su zbog insuficijencije desne klijetke ili respiratorne insuficijencije uzrokovane kompresijom na dišne putove. Ni u jednog bolesnika nismo utvrdili delecijski sindrom (delecije 22q11.2 ili 18q) koji se spominje u etiopatogenetskom razmatranju ove anomalije kao dio spektra konotrunkalnih anomalija. Zaključak: Prirođena manjkavost pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogući su razlog displazije pulmonalne valvule koja postaje afunkcionalna s posljedičnom stenozom i insuficijencijom te spektrom anomalija u desnim kardiovaskularnim strukturama. Preduvjeti za uspješno liječenje jesu rano prepoznavanje sindroma (prenatalna dijagnostika), rana kardiokirurška intervencija (ligatura duktusa i ugradnja valvuliranog provodnika između desne klijetke i plućne arterije) te plikacija aneurizmatski proširenih plućnih arterija i oslobađanje dišnih putova od njihova pritiska. Spektar promjena bolje se raspoznaje ako se razmatra teoretska pretpostavka o mogućem poremećaju migracije neuroektoderma u mezenhimalnu osnovu za srce kao i kod drugih konotrunkalnih anomalija.
Svrha: Istraživanje uspoređuje meziodistalne (MD) i bukolingvalne (BL) dimenzije zuba pacijenata s hipodoncijom (lat. hypodontia) i onih u kontrolnoj skupini koji imaju sve svoje zube. Nulta hipoteza ...bila je da između obje skupine nema razlike u veličini zuba kod pacijenata s hipodoncijom i onih u kontrolnoj skupini. Metoda: Uzorak se sastojao od 76 pacijenata s hipodoncijom (50 žena i 26 muškaraca) u dobi između 11 i 18 godina. U kontrolnoj skupini bilo je također 50 ženskih i 26 muških ispitanika iste dobne skupine kao i u ispitivanoj. Meziodistalne (MD) i bukolingvalne (BL) dimenzije zuba mjerene su na studijskim modelima pomičnom mjerkom s preciznošću od 0,01 milimetar. Svi podatci analizirani su u programu Statistica 7,1 (StatSoft Inc.) i statističkim paketom (deskriptivna statistika, test normalnosti distribucije, parametrijska statistika). Rezultati: Zubi koji kongenitalno najčešće nedostaju su drugi donji premolari (lijevo 13,45 % i desno 13,90 %), gornji lateralni incizivi (desni i lijevi 12,56 %) te drugi gornji premolari (desni 9,40 % i lijevi 10,31 %). Najveća razlika između ispitivane i kontrolne skupine pronađena je za gornje lateralne incizive 8,08 posto u MD dimenziji i 6,40 posto u BL dimenziji. Najmanja razlika zabilježena je u BL dimenziji donjih lateralnih inciziva (2,37 %), u MD
dimenziji drugih donjih premolara i prvih gornjih molara (2,61 %) te u MD dimenziji donjih središnjih inciziva (2,26 %). Zaključak: Ispitanicima s hipodoncijom veličina zuba manja je negoli u kontrolnoj skupini i to prosječno za 4,02 posto u MD dimenziji i 3,85 posto u BL dimenziji. Zubi koji pokazuju najveću razliku u dimenziji su gornji lateralni incizivi.
Svrha rada: Ovim retrospektivnim istraživanjem željela se procijeniti prevalencija hipodoncije u uzorku stomatoloških pacijenata u dobi između sedam i jedanaest godina na Sveučilištu Alfonsa X. ...Mudroga (El Sabio) u Madridu (Španjolska). Materijali i metode: Broj slučajeva s hipodoncijom i najčešće zahvaćeni zubi analizirani su na temelju 2500 panoramskih snimaka na slučajnom uzorku stomatoloških pacijenata koji se sastojao od 1235 ispitanica i 1265 ispitanika. Bili su podijeljeni prema dobi, vrsti hipodoncije (nedostatak jednog ili više zuba), strani gdje se nalazi te kvadrantu u gornjoj ili u donjoj čeljusti. Hi-kvadrat test (P < 0,05) korišten je za usporedbu razlika u agenezi kod muškaraca i žena. Rezultati: Uzorak od 2500 uključenih pacijenata činilo je 1235 ispitanica – od kojih 41 s hipodoncijom (3,31 %) i 1265 ispitanika – kod njih 46 nedostajao je barem jedan zubni zametak (3,63 %). Između spolova nije bilo statistički značajne razlike u hipodonciji (p > 0,05). Zaključak: Postotak ageneze zuba kod 2500 uključenih pacijenata iznosio je 3,48 %.
Magnetnorezonantna urografija (MRU) i funkcionalna magnetnorezonantna urografija (fMRU) slikovne su dijagnostičke metode koje nam omogućuju cjelovitu morfološku i funkcijsku dijagnostiku mokraćnog ...sustava u dječjoj dobi. MRU koristimo u evaluaciji morfologije bubrega i mokraćnih puteva, dok nam fMRU kroz niz funkcionalnih parametara omogućuje kvantitativnu analizu parametara bubrežne funkcije i ekskrecije. Ove su metode od posebnog značaja za pacijente dječje dobi pri dijagnostici relativno čestih urođenih anamalija urogenitalnog sustava, dijagnostici uzroka i razine opstrukcije urinarnog sustava. Prednost magnetske rezonancije pred drugim slikovnim metodama, kao što su ultrazvuk, scintigrafija bubrega i mikcijska cistoureterografija (MCUG), jest u mogućnosti cjelovite i objedinjene morfološke i funkcijske evaluacije mokraćnog sustava, kao i neinvazivnosti
u smislu poštede od ionizirajućeg zračenja. S obzirom na navedene karakteristike, MRU i fMRU značajno pomažu u donošenju ispravnih kliničkih odluka za nekirurško i kirurško liječenje, pri procjeni stanja uslijed komplikacija kirurških zahvata te u slučajevima kada ostale slikovne metode ne daju dostatne dijagnostičke informacije. Najčešće su kliničke indikacije za primjenu MRU-a i fMRU-a sumnja na opstrukciju urinarnog trakta, planiranje
operativnog zahvata, postoperativne komplikacije, detaljna procjena anatomije urogenitalnog sustava i bubrega te kvantitativna procjena bubrežne funkcije i ekskrecije. Stoga su MRU i fMRU u dječjoj dobi izuzetno korisne i informativne dijagnostičke metode koje nam omogućuju cjelovitu procjenu bubrega i mokraćnog sustava, pružajući jedinstvene informacije, te zamjenjuju niz drugih slikovnih pretraga. Relativni nedostatci su potreba anestezije
ili sedacije pri izvođenju pretrage u djece mlađe od pet godina te složenost programa kojim se funkcijski podatci analiziraju, što iziskuje visokospecijalizirani kadar, ali i vrijeme koje je potrebno za obradu i interpretaciju podataka. S obzirom na svoje kvalitete, ove zahtjevne radiološke dijagnostičke slikovne metode imaju sve veći i značajniji prostor u rutinskoj dijagnostici, obradi i liječenju nefroloških i uroloških pacijenata dječje dobi.
Koronarna je arterijska fistula komunikacija između jedne ili više koronarnih arterija s nekom drugom šupljinom u srcu ili segmentom sistemskog ili pulmonalnog optoka. Arterijska krv iz koronarne ...krvne žile ulazi u drugi segment preko miokardijalnoga kapilarnog bazena. To su vrlo rijetke anomalije, a učestalost im se procjenjuje na 0,2 – 0,4% svih prirođenih srčanih grješaka. Ipak, one su klinički važne ako su srednje velike ili velike te se očituju nizom kliničkih simptoma kao što su angina pectoris, aritmije, miokardijalni infarkt, endokarditis, progresivna dilatacija, srčana insuficijencija s kardiomiopatijom, plućna hipertenzija, tromboza fistula i razvoj aneurizme s mogućom rupturom. Ovdje prikazujemo šest bolesnika s koronarnom arterijskom fistulom uz opis toka bolesti, dijagnostičkih postupaka i ishoda bolesti. Terapijsko zatvaranje koronarnih fistula preporučuje se kod svih simptomatskih, ali i kod asimptomatskih bolesnika, i to ako postoje značajni laboratorijski znakovi bolesti, u prvom redu rendgenske ili elektrokardiografske abnormalnosti. Transkatetersko zatvaranje koronarnih fistula u novije je vrijeme moguća zamjena kardiokirurškom pristupu i sve se više rabi zahvaljujući većim dijagnostičkim mogućnostima i sve boljim tehnološkim rješenjima. Danas se kod pedijatrijskih bolesnika daje prednost intervencijskom zatvaranju fistula ako je to moguće. Odabir metode ovisi o anatomiji fistule, prisutnosti ili odsutnosti dodatnih defekata te o iskustvu intervencijskog kardiologa ili kardijalnog kirurga. Učinak obiju metoda je dobar ako se uspješno izvedu. U našem je radu prikazano dvoje djece s fistulom između desne koronarne arterije i desne klijetke (RV), jedno dijete s fistulom između LAD-a i RV-a, jedno dijete s fistulom između glavnog stabla lijeve koronarne arterije (LCA) i RV-a, jedno dijete s fistulom između LCA i izlaznog trakta desne klijetke (RVOT-a) i jedno dijete s fistulom između LCA i desne pretklijetke (RA). Ova posljednja (LCA – RA) fistula nije opisana u najnovijoj klasifikaciji anomalija koronarnih krvnih žila kod djece na osnovi MSCT koronarografije pa svoj prikaz smatramo doprinosom novoj klasifikaciji. Uz opise različitih fistula i prikaze intervencijske i kardiokirurške intervencije prikazujemo i rijedak slučaj spontanog zatvaranja tijekom prvih šest mjeseci i ponovnog otvaranja fistule nakon 6 godina između desne koronarne arterije i desne klijetke.
PDF
