Cilj: Analizirati podatke o dijagnosti ci nasljednih koagulacijskih poremećaja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka te utvrditi pojavnost pojedinih koagulopati ja, dob u vrijeme postavljanja dijagnoze ...i indikacije za laboratorijsku obradu. Materijali i metode: U radu je retrospekti vno analizirana dijagnosti ka nasljednih koagulopati ja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka od 1975. godine do 2014. godine. Korištena je laboratorijska i medicinska dokumentacija Laboratorija za ispiti vanje poremećaja zgrušavanja krvi Kliničkog zavoda za transfuzijsku medicinu. Rezultati : U navedenom razdoblju dijagnosti cirano je 117 nasljednih koagulopati ja. Najčešće su dijagnosti cirane hemofi lija A u 33 % slučajeva (39/117) i von Willebrandova bolest u 21 % (25/117), slijede hemofi lija B 10 % (12/117), hipofi brinogenemija 10 % (12/117), te ostale rijetke koagulopati je: defi cit faktora VII:11/117 (9 %), XI: 8/117 (7 %), V: 3/117(3 %), XIII: 3/117 (3 %), X:2/117 (2 %) i kombinirani defi cit faktora V i VIII:2/117 (2 %). Teški oblik hemofi lije A dijagnosti ciran je kod 7/39 (18 %), umjereni oblik kod 9/39 (23 %), te blagi oblik kod 23/39 (59 %). Teški oblik hemofi lije B dijagnosti ciran je kod jedne osobe (8 %), umjereni kod 6 (50 %), a blagi kod 5 (42 %). Indikacija za dijagnosti ku poremećaja kod teških oblika koagulopati ja bilo je isključivo krvarenje u ranoj dječjoj dobi, a za ostale koagulopati je, uz krvarenje, razlog za dijagnosti ciranje su bili prijeoperati vna i obiteljska obrada. Zaključak: Tijekom četrdesetogodišnjeg razdoblja u Kliničkom bolničkom centru Rijeka dijagnosti cirano je 117 nasljednih koagulopati ja. Najčešće su hemofi lija A i von Willebrandova bolest, slijede hemofi lija B i defi cit fi brinogena, dok su ostale koagulopati je rijetke. Dobiveni podaci sukladni su s podacima iz literature, izuzev povećane učestalosti hipofi brinogenemije u našoj populaciji.
Hemofilija A je rijetki nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji nastaje zbog manjka FVIII u cirkulaciji i dijeli
se na teški, srednje teški i blagi oblik. Kod teškog oblika bolesti javljaju se ...spontana krvarenja, koja su kod
blažih oblika rijetka. Literaturni podaci ukazuju na heterogenost kliničkog izražaja hemofilije A. Cilj ovog
istraživanja bio je utvrditi mogući utjecaj drugih prokoagulacijskih i fibrinolitičkih čimbenika, osim FVIII, na
endogeni trombinski potencijal i na klinički izražaj bolesti. Ispitana je vrijednost analize reakcijske krivulje
APTV-a i analize stvaranja trombina u dijagnostici hemofilije A jer se ovim metodama mjeri ukupni hemostatski
potencijal plazme. Dobiveni rezultati potvrđuju povećanu aktivnost fibrinolitičkog sustava kod hemofilije A u
odnosu na zdravu populaciju, koja je izraženija kod teškog oblika bolesti. Pojačana fibrinoliza kod bolesnika s
težom kliničkom slikom nije nedvojbeno potvrđena. Potvrđena je vrijednost analize reakcijske krivulje APTV-a
u dijagnostici hemofilije A. Pokazana je dobra korelacija sa standardnim laboratorijskim metodama i kliničkim
pokazateljima te dobro razlikovanje stupnja bolesti. Jednostavnost i cijena metode, koja zahtijeva samo mjerenje
APTV-a, dodatne su prednosti. Ispitivanjem analize stvaranja trombina dobivena je slabija korelacija sa
standardnim laboratorijskim metodama i kliničkim pokazateljima, te slabije razlikovanje stupnja bolesti. U
postojećoj izvedbi metoda nije primjenjiva u rutinskoj laboratorijskoj dijagnostici hemofilije A.
Hemophilia A is a rare X-linked bleeding disorder characterized by decreased FVIII activity, and is classified as
severe, moderate or mild. The clinical phenotype of severe hemophilia A consists of spontaneous bleeding
episodes that are rare in non-severe types. Heterogeneity in bleeding pattern has been observed, but mechanisms
are poorly understood. The aim of this study was to identify whether activities of common prothrombotic and
fibrinolytic factors are associated with clinical phenotypes. New laboratory methods were evaluated that assess
overall clotting function, clot waveform analysis and thrombin generation test. Results showed enhanced
fibrinolytic activity in patients as compared to healthy subjects, as well as in severe hemophilia A patients
compared to those with mild disease. The enhanced fibrinolytic activity in patients with severe phenotype was
not confirmed with certainity. By using waveform analysis, good correlation was obtained to standard laboratory
methods and clinical parameters, as well as good discrimination of disease severity. Simplicity and cost benefit
of this method make this approach a promising tool for assessing coagulation in hemophilia patients. The
correlation to routine laboratory methods and clinical parameters in thrombin generation test was weaker and this
method did not fulfill the goals expected for a routine laboratory method.
Rad predstavlja prikaz slučaja generalizirane forme nasljedne fibromatoze gingive s hemofilijom B kao pratećom bolešću. U obitelji probanda , koja se sastojala od 28 članova, fibromatoza je bila ...prisutna u 9 (4 muška i 5 ženskih). Genealoškom analizom utvrđeno je da se fibromatoza gingive prenosila kroz tri generacije kao autosomno dominantno svojstvo. Ni proband, niti ostali članovi obitelji nisu pokazivali bilo kakvih drugih abnormalnosti. Testovima koagulacije krvi u probanda je utvrđena hemofilija B. Koagulogram je pokazivao produženo kaolin cefalinsko vrijeme (50 sekundi) i nisku koncentraciju faktora IX (F IX 18% ). Prikaz slučaja ukazuje da među bolesti koje mogu doći s fibromatozom gingive treba uključiti i hemofiliju B.
