Nakon kratkotrajne primjene u kliničkoj praksi COX-2 inhibitori Viox i Rofecobix su povučeni s tržišta, jer su primijećene nuspojave u smislu povećanja incidencije moždanog i srčanog udara. Kliničke ...studije su pokazale da COX-1/COX-2 inhibitori imaju vrlo slične nuspojave. Slijedeći korak u terapiji astme bilo je uvođenje 5-LOX inhibitora (Zileuton) i CysLT antagonista (Zafirlukast, Montelukast, Prankulast). Primjena ovih lijekova izazvala je vrlo dobar terapijski odgovor u prvih 4-13 tjedana u bolesnika s blažom i srednje jakom astmom, no zabilježene su i nuspojave kao što su alergijske reakcije, dispepsija, povišene vrijednosti jetrenih proba, povećana sklonost krvarenju. Razmatrajući sve ove činjenice postavlja se pitanje učinkovite terapije astme koja neće utjecati na druge organske sustave. U općoj populaciji oko 6% ljudi ima 5-LOX genotip (nedostaje im uobičajeni alel) kod kojeg je povećana aktivnost 5-LOX, njezinih krajnjih proupalnih proizvoda, a prema nekim istraživanjima i pojačana disfunkcija endotela krvnih žila (povećan IMT). Brojne studije koje su istraživale utjecaj unosa n-6 (arahidonska kiselina) i n-3 (eikosapentanska kiselina) polinezasićenih masnih kiselina na proizvodnju leukotriena pokazale su da je eikosapentanska kiselina loš supstrat za COX-2, te da su proupalni proizvodi serija 3 i 5 manje aktivni od proupalnih proizvoda arahidonske kiseline serija 2 i 4. Upravo zbog tih rezultata povećan unos eikosapentanske kiseline u svakodnevnoj prehrani bolesnika smanjio bi opasnost od kardiovaskularnih i cerebrovaskularnih bolesti te neurodegeneracije.
Pojava povišenih jetrenih enzima, bolova u desnom gornjem abdominalnom kvadrantu i hepatomegalije u bolesnika sa šećernom bolešću liječenih visokim dozama inzulina može ukazivati na patološko ...nakupljanje glikogena u stanicama jetrenog parenhima. Ovo je stanje prvotno opisano u djece, a kasnije studije provedene na odraslima pokazale su jednaku kliničku sliku. Prikazan je slučaj 41-godišnje žene oboljele od šećerne bolesti s poremećenim jetrenim nalazima i hepatomegalijom, kod koje je ultrazvuk potvrdio povećanje jetre bez znakova steatoze, a biopsijom je postavljena dijagnoza glikogenoze. S obzirom na to da je izrazito nakupljanje glikogena u ovom slučaju nastupilo u odrasloj dobi, bez pozitivne obiteljske anamneze, a bolesnica je imala uredan psihički i tjelesni razvoj, iz diferencijalne dijagnoze se je mogao isključiti Mauriacov sindrom i nasljedna glikogenoza. Uzrok ovoga stanja u ove bolesnice bilo je liječenje osnovne bolesti visokim dozama inzulina. Stoga joj je preporučena poboljšana kontrola glikemije praćena ispravnom dijetom i tjelesnom aktivnošću. Na kontrolnom pregledu nakon tri mjeseca došlo je do regresije hepatomegalije potvrđene palpacijom i ultrazvukom, te do normaliziranja serumskih aminotransferaza, glukoze u krvi i glikoziliranog hemoglobina. Povišene aminotransferaze i alkalna fosfataza uz hepatomegaliju mogu se naći kod bolesnika dijabetičara liječenih visokim dozama inzulina, kao posljedica nakupljanja glikogena u jetrenim stanicama, pa ovo stanje treba uključiti u diferencijalnu dijagnozu.
Amenoreja je jedan od najčešćih simptoma u ženskoj patologiji. Ona može biti uzrokovana anatomskim nedostacima izlaznoga trakta (maternica, ušće maternice, rodnica) pa spada u djelokrug ginekologa, ...no može se zapaziti kod bolesti nedostatka gonada (npr. Turnerov sindrom), hipopituitarizma (npr. Sheehanov sindrom), u bolesnika s tumorima hipofize koji luče prolaktin, kod Cushingova sindroma, hipertiroze, stresa, anoreksije nervosa, policističnih jajnika, te nakon prestanka uzimanja oralnih kontraceptiva, poglavito u žena s prethodnim menstrualnim nepravilnostima u anamnezi. Endokrine abnormalnosti mogu isto tako biti uzrokovane promjenama u odgovoru ciljnih tkiva na hormone. Različiti mehanizmi mogu biti uključeni u nastanak ovih bolesti. Endokrine žlijezde mogu biti oštećene ili uništene neoplazijom, infekcijama, krvarenjem, autoimunim bolestima, te mnogim drugim uzrocima. Najčešći uzroci amenoreje su menopauza, trudnoća i dojenje. Oštećenja hipotalamusa koja dovode do poremećenog lučenja hormona za otpuštanje mogu se očitovati disfunkcijom hipofize, što opet rezultira funkcionalnim abnormalnostima različitih ciljnih organa. Poremećaji izvan te žlijezde mogu dovesti do pomanjkanja hormona i postati očitima, uz amenoreju kao jedan od simptoma. Procjena endokrinog statusa bolesnice temelji se na nalazima iz anamneze, fizikalnog pregleda i laboratorijskih pretraga. Laboratorijski testovi mogu uključivati mjerenje razina hormona ili njihovih metabolita u plazmi ili mokraći u bazalnom stanju ili u odgovoru na provokativno testiranje. Kod sindroma endokrine deficijencije hormoni se uglavnom daju kako bi se ispravila ta deficijencija. Kod sindroma s viškom hormona primjenjuju se različiti pristupi. Tumori koji pokazuju hiperfunkciju se odstranjuju kadgod je to moguće, a ponekad se uklanjanju i hiperplastične žlijezde. U drugim pak slučajevima daju se lijekovi za suzbijanje stvaranja hormona. Osteoporoza povezana s menopauzom vodeći je zdravstveni problem povezan s amenorejom i treba ju što ranije liječiti, tj. od početka razdoblja prestanka menstruacije.
Nakon operativnog liječenja antrooralne komunikacije u 68 bolesnika,
autori analiziraju učestalost postoperativnih komplikacija. Najčešće
nalaze neosjetljivost zuba i gingive na operiranoj strani, u ...33 slučaja (48,5%), recidiv antrooralne komunikacije u 6 slučajeva (8,8%), upalu sinusa u 14 slučajeva (20,5%) i nemogućnost, odnosno otežano
nošenje zubnih proteza u 6 bolesnika od 13 koji su trebali nositi zubne
proteze (46,1%). Do kraja druge postoperativne godine osjetljivost
zuba i gingive povratila se u svim slučajevima osim u četiri, gdje traje preko dvije i više godina. Bolesnici s postoperativnom upalom sluznice sinusa liječeni su konzervativno a oni s recidivom antrooralne komunikacije ponovno radikalnom operacijom sinusa metodom Caldwell-Luc uz zatvaranje komunikacije. Da bi izbjegli nemogućnost nošenja zubnih proteza autori preporučuju korištenje palatinalnog režnja odnosno naknadnu vestibuloplastiku.
U radu su prikazane kraniocerebralne ozljede u populaciji osoba s alkoholnom bolešću. Provedena je retrospektivna analiza bolesnika koji su liječeni u Klinici za neurokirurgiju Kliničke bolnice ..."Sestre milosrdnice" u razdoblju od 1993. do 2002. godine. U prikazanom materijalu prevladavaju teške kraniocerebralne ozljede koje se najčešće očituju kao akutni subduralni hematomi, često u kombinaciji s teškim nagnječenjem mozga i politraumom. Ove ozljede rezultiraju izrazito visokim stupnjem smrtnosti i pobola kako u mlađim tako i u starijim dobnim skupinama. Kod neoperiranih bolesnika kreću se u rasponu od 23% do 55%, a kod operiranih bolesnika od 38% do 85%.
Ependymoma myxopapillare (EM) jedan je od oblika ependimoma koji može biti lokaliziran spinalno (područje conus medularis-filum terminale). Spinalni ependimom je obično benigni tumor. Najčešće se ...javlja u četvrtoj dekadi života, samo se u 8-20% javlja u dječjoj populaciji. Ako je tumor lokaliziran u L-S dijelu spinalnog kanala, može izazvati križobolju s radikularnom boli (lumboishijalgija), što je i u slučaju bolesnika prikazanog u ovom radu. Kod bolesnika su obavljene pretrage prema algoritmu dijagnostičkih postupaka za lumboishijalgiju: RTG L-S kralježnice, EMNG donjih ekstremiteta, CT ciljano prema nalazu EMNG-a i na kraju magnetskom rezonancija (MR) L-S kralježnice (T1 i T2 mjerenoj slici). Tek je na MR-u L-S kralježnice uočena promjena koja je upućivala na tumor. Nakon pregleda neurokirurga obavljen je operacijski zahvat. Patohistološkom (PHD) analizom potvrđena je dijagnoza Epedymoma myxopapillare.
Cilj studije bio je ispitati stav liječnika prema alkoholičarima i bolesnicima s alkoholnom bolešću jetre, te njihovo znanje o patofiziologiji i liječenju ascitesa u jetrenoj cirozi. Internisti i ...specijalizanti interne medicine su zamoljeni da ispune upitnik sastavljen od 14 pitanja o stavu prema alkoholizmu i alkoholnoj bolesti jetre, patofiziologiji nastanka ascitesa i njegovom liječenju. Istraživanje je provedeno u Klinikama za unutarnje bolesti Kliničke bolnice "Sestre milosrdnice" i Kliničkog bolničkog centra "Zagreb", Hrvatska (n=40) te Emory School of Medicine, Atlanta, Sjedinjene Američke Države (n=30). U skupini liječnika iz Zagreba bilo je statistički značajno više internista (p=0,025) i sa značajno dužim specijalističkim stažem (p=0,006). Značajna je bila razlika među skupinama u odgovorima na pitanja što je: alkoholizam (p=0,006), točna patofiziološka teorija nastanka ascitesa (p<0,001), minutni volumen u jetrenoj cirozi (p<0,001), plazmatska koncentracija aldosterona u testu stajanja u kompenziranoj jetrenoj cirozi (p=0,030), biološki učinak atrijskog natriuretičnog peptida (p<0,001), terapijski učinak spironolaktona (p=0,005) i paracenteza (p=0,009), kao i u učestalosti točnih odgovora na pitanja: alkoholizam je (p=0,002), minutni volumen u jetrenoj cirozi je (p=0,001), u kompenziranoj jetrenoj cirozi, u testu stajanja, aldosteron je (p=0,005) u korist skupine liječnika iz Atlante. Statistički značajno više liječnica iz Zagreba je znalo stoljeće rođenja Leonarda da Vincija (p=0,018). Zabilježili smo negativan stav prema alkoholičarima i bolesnicima s alkoholnom cirozom jetre u skupini liječnika iz Zagreba, te nedostatak znanja o patofiziološkim mehanizmima nastanka ascitesa i novim protokolima njegovog liječenja u objema skupinama. Liječnikov stav i znanje imaju utjecaja na terapijsko odlučivanje. Skraćenje vremena potrebnog za prihvaćanje novih spoznaja o učinkovitosti novih ili etabliranih protokola liječenja s izmjenama u indikacijama ili načinu i vremenu primjene od strane praktičara je neophodno i proporcionalno je sa znanjem.
SAŽETAK
Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena ...galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i galaktoza-4’-epimeraze (GALE). Istraživanje je obuhvatilo 24 bolesnika s dijagnozom klasične galaktozemije postavljenom u razdoblju od 1977. do 2020. godine. Dijagnoza je postavljana na temelju kliničke slike, koncentracije galaktoze u krvi i urinu, a potvrđivana mjerenjem aktivnost galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze i/ili analizom gena GALT. Simptome u novorođenačkom razdoblju razvilo je 87% bolesnika, a jedan bolesnik je umro. Medijan dobi pri pojavi prvih simptoma bio je četiri dana, a pri početku dijete jedanaest i pol dana. Barem jednu dugoročnu komplikaciju razvilo je 78,3% bolesnika. Među njima su bili poremećaji psihomotoričkog razvoja (68,2%), ponašanja (31,8%) i govora (55,6%), smanjene intelektualne sposobnosti (46,2%), druge neurološke komplikacije (40,9%), katarakta (18,2%) i smanjena mineralna gustoća kostiju (27,8%). Zatajenje jajnika razvilo je 66,7% bolesnica starijih od 10 godina. Uspoređujući bolesnike iz iste obitelji, iako je početak liječenja u drugorođenih bio raniji, čini se da dugoročne komplikacije nisu bile povezane s redoslijedom rođenja. Ova studija pokazuje da većina bolesnika s klasičnom galaktozemijom razvije simptome u novorođenačkom razdoblju i, unatoč strogom pridržavanju dijete, dugoročne komplikacije. Mnogi su još nepoznati čimbenici koji utječu na patogenezu i klinički tijek bolesti, zbog čega su potrebna daljnja istraživanja klasične galaktozemije.
Cilj je ovoga stručnog rada prikazati prenatalne i perinatalne rizike koji su često istoznačni
za mnoge neurorazvojne poremećaje. Navode se okolišni čimbenici koji već prenatalno mogu
utjecati na sam ...početak, tijek trudnoće, fetalni rast i razvoj te ishod trudnoće, odnosno porod te
perinatalni rizici koji pridonose neurorazvojnim odstupanjima, poteškoćama, odnosno trajnim
neurološkim oštećenjima.
U ovome radu nije bilo moguće etiološki obuhvatiti sva stanja i bolesti udružene s neurorazvojnim
odstupanjima te su se navele sljedeće neurorazvojne poteškoće: neurološki sindromi
rane dojenačke dobi, cerebralna paraliza, epilepsija, neurogenetski sindromi i razvojne anomalije
središnjega živčanog sustava, poremećaji razvoja sluha i vida, poremećaj razvoja govora, poteš-
koće u školovanju. Na primjeru cerebralne paralize prikazali su se čimbenici rizika, etiologija,
klinički nalaz te kriteriji za dijagnozu i klasifikaciju.
Zaključilo se da neovisno o kojem se neurorazvojnom odstupanju radi, osim poznatih rizika
(bioloških, kemijskih, genetskih), na njega sigurno utječu i nepoznati čimbenici koje će znanost
pokušati dokučiti kako bi se u budućnosti smanjio broj djece s neurorazvojnim poteškoćama koje
su prisutne bilo privremeno, bilo doživotno.
Pretilost izaziva pozornost različitih stručnih profila zbog utjecaja koji ima na zdravstveno,
ali i na društveno i emocionalno stanje pojedinca. Može se reći kako ta bolest narušava ukupnu
kvalitetu ...čovjekova života. Problem je još veći kada se već kod predškolske djece uočava trend
porasta pretilosti, a njezine posljedice jednake su kao i u odraslih. Čimbenik na koji se ne može
utjecati genetska je predispozicija za razvoj te bolesti, ali čimbenici poput tjelesne (ne)aktivnosti,
prehrambenih navika te sjedilačkoga načina života koji uključuje prekomjerno gledanje televizije
te uporaba ostalih dostupnih medija izravno su pod našim utjecajem. Od triju razina prevencije,
najvažnije je posvetiti se primarnoj kako bi se problemi prekomjerne težine, pretilosti, ali i drugih
nezdravih navika djece izbjegli. Povezano s primarnom prevencijom, pedijatrijske ordinacije i
predškolske ustanove imaju važnu odgojno-obrazovnu zadaću u poticanju zdravoga načina života
djece i njihovih obitelji, educiranju roditelja te praćenju podataka antropometrijskih mjerenja
kako bi pravodobno mogli uvesti potrebne promjene.
